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            • 1.

              先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如表所示)。请回答问题。


              (1)过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

              (2)③的碱基序列为______________。

              (3)一个该病患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常,可用_____________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

            • 2.

              假设A、b代表玉米的优良基因,这两种基因是自由组合的。现有AABB、aabb两个品种,为培育出优良品种AAbb,可采用的方法如图所示。请根据图回答问题:



              (1)由品种AABB、aabb经过①、②、③过程培育出新品种的育种方式称为________,这种育种方式的不足之处是________________________。

              (2)过程⑤常采用________技术得到Ab个体。

              (3)过程⑦的育种方式是________,与过程⑦比较,过程④的明显优势是________。

            • 3.

              下图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,回答问题:

              (1)A→D表示的育种方法称为__________,其原理是____________。A→B育种途径中,常采用_________方法来获取单倍体幼苗。C过程最有效的处理方法是用_____________处理_______________。

              (2)如果要培育一个能够稳定遗传的隐性性状个体,则最简便的育种方法是___________(用图中字母表示)。

              (3)在E方法育种途径中,常用__________物理手段处理种子或幼苗以获得新基因(至少答两点)。

              (4)用F方法进行育种,其育种原理是__________________

            • 4. (10分)镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中,一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题:

              (1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变,遗传学上称为___________________。 

              (2)图中②表示的是以DNA的一条链为模板,按照___________________________原则,合成mRNA的过程,遗传学上称为______________。 

              (3)完成③过程的主要场所是________________。 

              (4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG,组氨酸的密码子为CAU或CAC,天冬氨酸的密码子为GAU或GAC,缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸乙是___________________。

            • 5.

              果蝇的灰身和黑身(A、a)、刚毛和截毛(B、b)各为一对相对性状。某科研小组用一对灰身刚毛果蝇进行了多次杂交实验,得到的F1代表现型及其相对数量如下图:




              (1)该科研小组进行了多次杂交实验,其主要目的是___________。
              (2)造成上述实验结果的原因可能是___________(填写相应基因型)的受精卵不能正常发育成活。

              (3)上述实验中,F1代中黑身基因的基因频率为______________。

              (4)该科研小组用纯合的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行杂交的实验,子代中出现了一只白眼雌果蝇。该小组欲用一次杂交实验来判断这只白眼雌果蝇出现的原因。注:控制果蝇红眼(R)对白眼(r)的基因位于X染色体上,红眼对白眼为显性。研究发现,控制果蝇红眼、白眼的眼色基因可能会因染色体片段缺失而丢失;若果蝇两条性染色体上都无眼色基因, 则其无法存活。

              ①请你写出实验的基本思路。

              ②若不考虑环境条件改变导致的不遗传变异情况,请写出实验结果预测及分析。

            • 6.

              下图表示真核细胞中遗传信息的传递过程,请据图回答:

              (1)科学家克里克提出的中心法则包括图中________   (填图中字母)所示的遗传信息的传递过程。C过程发生的场所是_____________,B过程需要的原料是__________,图中需要解旋酶的过程有____________(填图中字母)。

              (2)基因突变的结果是产生_____________,是变异的根本来源。

              (3)某基因由2400个脱氧核苷酸组成,则由该基因控制合成的含有两条肽链的蛋白质所含有的氨基酸最多有________种。

              (4)图中a,b为mRNA的两端,核糖体在mRNA上的移动方向是____(填"a→b"或"b→a")。图中的不同核糖体最终形成的肽链_____(填"相同"或"不同")。

            • 7.

              下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。

              祖父

              祖母

              外祖父

              外祖母

              父亲

              母亲

              姐姐

              弟弟

              女性患者

              请分析回答下列问题。

              (1)图中多基因遗传病的显著特点是________________________。

              (2)图中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为________________________。克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是________________________。

              (3)请根据表统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图。从遗传方式上看,该病属于________遗传病,致病基因位于________染色体上。

              (4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(填“增大”“减小”或“不变”),进而使该蛋白质的功能丧失。

            • 8.

              广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见甲图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:

              (1)甲图中过程①称做__________,过程②在__________中进行。①与②过程相比,碱基互补配对的不同点是__________________________________。

              (2)正常基因A发生了碱基对的__________,突变成β-地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________控制生物体的性状。

              (3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白,则该蛋白与正常β-珠蛋白在结构上最大的区别是_________________________________________。

              (4)事实上,基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解(见乙图)。

              异常mRNA的降解产物是__________。除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,他们被统称为mRNA监视系统。试说明mRNA监视系统对生物体的意义__________________________。

            • 9. 镰刀型细胞贫血症主要是由β-珠蛋白基因突变(下图1)引起的疾病,患者的红细胞呈镰刀型,导致运输氧气的能力降低。某限制性核酸内切酶能识别基因序列—CATG—,并在A—T处切割。现有一对表现型正常的夫妇,其孩子(男孩)的基因片段经扩增后,再用该限制性核酸内切酶切割,最后将作用产物进行凝胶电泳,形成的电泳条带见下图2(1 bp为1个碱基对)。请据图回答下列问题:

              图1图2


              (1) 图示基因突变的方式是______。若用基因A或a表示该致病基因,则这对夫妇的基因型是______。 

              (2) 检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种,除图示方法外,还可以用____________进行检测。 

              (3) 若该男孩与一个表现型正常的女子(其父母正常,弟弟患病)结婚,其后代患病的概率为____。 

              (4) β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血,已发现这类基因突变的种类超过15种,这个现象说明基因突变具有______的特点;同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成了T,但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血,出现这种情况的原因可能是____________________。 

            • 10.

              某雌雄异株的植物,红花与白花这对相对性状由常染色体上一对等位基因控制(相关基因用A与a表示),宽叶与窄叶这对相对性状由X 染色体上基因控制(相关基因用B与b表示)。研究表明:含XB或Xb的雌雄配子中有—种配子无受精能力。现将表现型均为红花宽叶的一对亲本杂交得F1(亲本是通过人工诱变得到的宽叶植株),F1表现型及比例如下表:

              F1

              红花宽叶

              白花宽叶

              红花窄叶

              白花窄叶

              雌株

              3/4

              1/4

              0

              0

              雄株

              0

              0

              3/4

              1/4

              (1)杂交亲本的基因型组合是____________。

              (2)F1的雄株中只有窄叶的原因是_______________;让F1的雌雄株自由交配得到F2的表现型及比例为_____________。

              (3)己知缺刻叶是由于核基因隐性突变所致,且缺刻叶和正常叶由一对等位基因控制,现有纯合缺刻叶突变雌雄株和纯合正常叶雌雄株若干,试通过一次杂交,确定控制该叶形的基因是位于X染色体还是常染色体上?

              请你写出两亲本的表现型:______________;

              实验结果及结论预测:

              ①若____________,则控制叶形的基因在X染色体上;

              ②若____________,则控制叶形的基因在常染色体上。

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