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          50条信息

            • 1.

              下列关于“调查人群中遗传病”的叙述,正确的是( )

              A.调查遗传病发病率时,应该在患者足够多的群体中调查
              B.某遗传病发病率=患者人数/正常人个体数
              C.调查某遗传病的发病方式时,要在患者家系中调查并绘制遗传系谱图
              D.调查某遗传病的发病方式时,对已经死亡的个体信息不作统计
            • 2. 优生,就是让每个家庭生育健康的孩子.下列与优生无关的措施是(  )
              A.适龄结婚,适龄生育           
              B.遵守婚姻法,不近亲结婚
              C.进行遗传咨询,做好婚前检查   
              D.产前诊断,以确定胎儿性别
            • 3. 迟发型成骨不全(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是(  )

              A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行

              B.据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体遗传

              C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查

              D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
            • 4.

              国家放开二胎政策后,生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )

              A.成功改造造血干细胞,凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚所生子女的表现型为儿子全部患病,女儿全部正常

              B.监测和预防遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断

              C.若需监测胎儿是否患有21三体综合征,可进行羊水检查

              D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
            • 5.

              随着妊娠年龄的增加,21一三体的发病风险在不断增加.需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:

                (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用__________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_____________为试剂进行检测,筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

                (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过___________技术以扩大细胞的数量,选择______的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___________是否正常。

                (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:

               

              样品数

              DSCR3/GAPDH

              正常人

              80

              0.884±0.420

              21-三体胎儿

              5

              1.867±0.054

              21-三体患者

              7

              1.810±0.169

                要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_________的设计。从上述表格看,正常人与21-三体患者的比值有差异,其主要原因是____________利用该技术筛查21-三体的胎儿是否可靠,请说明理由:_____________。

            • 6.
              某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1:2.下列对此调查结果较准确的解释是(  )
              A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病
              B.先天性肾炎是一种隐性遗传病
              C.被调查的母亲中杂合子占
              D.被调查的家庭数过少难于下结论
            • 7.

              白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。下列有关叙述中正确的是

              A.人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因
              B.白化病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
              C.正常夫妇后代出现白化病患者,体现了基因的自由组合
              D.通过性别检测可检测出白化病患儿
            • 8.
              下列有关实验的叙述,错误的是(  )
              A.对于有颜色反应的观察类实验,显微镜是必备的实验器材
              B.探究淀粉酶的最适温度时,自变量只有一个,而无关变量可能有多个
              C.调查某种遗传病的发病率和遗传方式时,调查的人数有较大差别
              D.探究酵母菌细胞呼吸方式的实验不需要设计空白对照组
            • 9.
              关于遗传病的叙述,正确的是(  )
              A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
              B.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
              C.产前诊断有羊水检查、孕妇血细胞检查、及基因诊断等手段
              D.猫叫综合征是染色体数目异常遗传病
            • 10.

              绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA上的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析错误的是

              注:○表示绿色荧光亮点 ●表示红色荧光亮点

              A.Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的碱基序列
              B.据图分析可知妻子的细胞中最多可含有6条X染色体
              C.妻子产生染色体数目正常的卵细胞的概率是1/2
              D.图中的流产胎儿是正常精子与异常卵细胞结合形成
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