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            • 1.

              图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)。图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症(甲病)和另一种遗传病(乙病)调查后得到的遗传系谱图。调查发现Ⅰ-4的家族中没有乙病史。试回答(以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因)。


              ⑴图1中①②表示遗传信息流动过程,①发生的时期是                ,②发生的场所是                   

              ⑵若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状           (会或不会)发生改变。

              ⑶镰刀型细胞贫血症(甲病)的遗传方式为           ;判断的依椐为             。该病来源于基因突变,合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常,影响正常功能,说明基因通过控制                           ;该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变具有                      和有害性特点。

              ⑷若Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,U同时患两种病女孩的可能性为            ;若U已有一个两病兼发的哥哥,则U正常的可能性为            

              ⑸假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者,若Ⅲ-1与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患甲病小孩的概率是              (用分数表示)。

            • 2. 周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病,致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而使正常钙离子通道的数量不足,造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎死亡。患者发病的分子机理如下图所示:

              (1)图中的过程①是 ,与过程②有关的RNA的种类有哪些?        。如果细胞的核仁被破坏,会直接影响图中   (结构)的形成。

              (2)虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,请根据图示推测其原因是            

              (3)图中所揭示的基因控制性状的方式是________

              (4)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病,又患色盲的孩子,请回答(色盲基因用b表示):

              ①这对夫妇中,妻子的基因型是    

              ②该孩子的性别是

              ③这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是

            • 3.

              图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图,请回答下列有关问题:


              (1)该过程不可能发生在________。

              A.肌肉细胞   B.肺泡细胞

              C.成熟的红细胞   D.造血干细胞

              (2)图中过程①是________,此过程既需要________作为原料,还需要能与基因上的启动子结合的________进行催化。

              (3)过程②中,核糖体在物质b上的移动方向是________(用图中字母和箭头表示)。

              (4)若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”,携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU,则物质a中对应的模板链碱基序列为________。

              (5)图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制________直接控制生物体的性状。若该致病基因是由正常基因的某个碱基对发生替换而来,组成蛋白质的氨基酸数量没有发生变化,则两种基因所得物质b的长度________。

            • 4.

              下列三个图为真核细胞内三项重要的生理活动。据图回答问题:

                             

                      图一                                   图二                                               图三

              (1)图一、二、三所表示的三个过程主要在细胞核内完成的有      (填标号)属于基因表达的是        (填标号)

              (2)含有密码子的链是   (用图中字母回答),决定氨基酸的密码子有    种。

              (3)图三所示的生理过程不可能发生在人体的___________

              A.乳腺细胞   B.肝细胞     C.成熟的红细胞   D.神经细胞

              (4)基因控制生物体性状的方式有两种: 一是通过控制     来直接影响性状,二是通过控制            来控制代谢过程,从而控制生物性状。

              (5)粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下,少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

              (6)该病的遗传方式为_       ___,2号的基因型为             (基因用B-b表示)。

              (7) 7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是         ;为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_   __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

              (8)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……患 者:……TCAAGCAACGGAAA……由此判断,_____________导致基因结构改变,进而使_   ___失活,粘多糖大量贮积在体内。

            • 5.

              囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。

              (1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要_____________等物质。(至少写两个)

              (2)造成囊性纤维病的根本原因是__________________。

              (3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是__________。

              (4)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者。则:

              6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是__________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是__________,因此,怀孕后建议进行__________,以防生出患儿。

            • 6.

              野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛,而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究,用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。

              (1)果蝇腹部有长刚毛与短刚毛______(填是、不是)同一性状,实验1的杂交方式在遗传学上称为__________,突变果蝇S的基因突变发生在______(填1或2)条染色体上。

              (2)实验2中果蝇③与实验1中果蝇S的差异是前者胸部无刚毛,从基因型角度分析产生的原因:________________________________________________。

              (3)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测相关基因发生的变化为     _________________________________________。

              (4)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是:虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但________, 说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。

            • 7.

              如图为人类镰刀型细胞贫血症病因图解。请据图回答:


              (1)过程①发生了碱基对的   (填“替换”或“增添”或“缺失”)而导致基因突变。

              (2)图中②③表示的过程分别称为           

              (3)由图可知,决定缬氨酸的密码子为    

              (4)该病例表明,基因能通过控制     的结构直接控制生物体的性状。

              (5)图中含有碱基A的核苷酸的名称是                                      

            • 8.

              根据下图回答问题:

              (1)图甲中含有________种核苷酸,缬氨酸的遗传密码子是________,图中表示了DNA中遗传信息的________过程。DNA→RNA的发生场所是            

              (2)连接甲硫氨酸和赖氨酸之间的化学键的结构式是____________。

              (3)某遗传病是该蛋白质分子的多肽链上一个赖氨酸被一个天冬酰胺(密码子是:AAU、AAC)所替代造成的。此种遗传病的根本原因是______________________,即________________发生了改变。

              (4)若通过DNA复制共得到32个图乙中的DNA片段,则至少要向试管中加入________个腺嘌呤脱氧核苷酸。

            • 9.

              广东地区高发的β­地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的β­珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:

              (1)图中过程①称做________,过程②在________中进行。

              (2)正常基因A发生了碱基对的________,突变成β­地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。

              (3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β­珠蛋白,则该蛋白与正常β­珠蛋白在肽链长短上的区别是________________________________________________。

            • 10.

              如图大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时,人体患苯丙酮尿症.请回答:

              (1)据图苯丙酮尿症患者是由于基因     (填数字)发生突变所致,图示过程说明了基因可通过控制                       ,进而控制生物体的性状.

              (2)假设正常的酶①由500个氨基酸组成,直接指导该蛋白质合成的模板至少由     个核苷酸组成(不考虑终止密码),参与合成过程的tRNA最多有     种.科学家研究表明:一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒,实际上合成120个酶①分子所需的时间仅为1分钟,其原因是                   

              (3)对某苯丙酮尿症患者的酶①氨基酸测序发现:与正常的酶①(由500个氨基酸组成)相比,少了50个氨基酸,但第1号到第300号氨基酸相同.该患者的基因1与正常人的基因1相比,发生了碱基对的        .其他苯丙酮尿症患者的基因1是否都一定与此患者完全相同?          (选择是或否),体现了基因突变的     

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