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          50条信息

            • 1.
              青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向.如图1是某家系发育型青光眼的系谱图.

              (1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病.根据上面系谱推测,致病基因应位于 ______ 染色体上,其遗传时遵循 ______ 定律.
              (2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常.为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如表(示只含荧光蛋白基因的质粒片段;示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体).
              1组 2组 3组 4组 5组 6组
              导入Hela细胞的质粒(局部)

              荧光检测 细胞内 有红色荧光 有绿色荧光 有红色荧光 有绿色荧光 有红色荧光 有红色荧光和绿色荧光
              培养液 无荧光 无荧光 有红色荧光 有绿色荧光 无荧光 无荧光
              ①构建基因表达载体时必需的工具酶是 ______ .
              a.解旋酶     b.DNA连接酶    c.Taq酶    d.限制酶    e.逆转录酶
              ②荧光蛋白在此实验中的作用是 ______ .
              ③据上表推测,发育型青光眼的病因是 ______ ,最终导致小梁细胞功能异常.
              (3)表中第 ______ 组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
              (4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如图2:分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由 ______ 变成了 ______ ,最终导致M蛋白的 ______ 发生了改变.
            • 2.
              下列方案中不能达到实验目的是(  )
              实验目的 方案
              A 巳知某遗传病为单基因遗传病,欲调查其遗传方式和发病率 在患者家系中调查遗传方式,在自然人群中调 查发病率
              B 巳知豌豆的高茎和矮茎是一对相对性状,欲鉴定一株高茎豌 豆是否为纯合子 自交,观察子代是否发生性状分离
              C 巳知在鼠的一个自然种群中,褐色和黑色是一对相对性状,欲判断其显隐性 分别让多对褐色鼠和褐色鼠杂交、多对黑色鼠 和黑色鼠杂交,观察子代是否发生性状分离
              D 巳知果蝇眼色相对性状的显隐性,欲通过一次杂交判断控制 眼色的基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上 让显性雌果蝇与隐性雄果蝇杂交,观察子代雌 雄性的表现型
              A.A
              B.B
              C.C
              D.D
            • 3.
              某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是(  )
              A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是
              B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是
              C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是
              D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是
            • 4.
              某家系两种单基因遗传病的系谱图如下,甲病由基因A、a控制,乙病由基因B、b控制,已知其中一种病为白化病,Ⅰ4不携带乙病致病基因,据图回答下列问题:

              (1)基因是通过控制 ______ 进而控制人体的白化病性状。
              (2)Ⅱ3的基因型为 ______ 。
              (3)Ⅱ2和Ⅱ3婚配,生育一个男孩同时患甲乙两种病的概率为 ______ ,生育-个完全正常的孩子的概率为: ______ 。
              (4)Ⅱ4的一次级精母细胞在减数第二次分裂后期,含乙病致病基因 ______ 个。
            • 5.
              二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多,有两对夫妇甲夫妇表现正常,但男方的父亲患白化病;乙夫妇也都正常,但女方的弟弟是血友病患者,其父母正常。不考虑经突变,下列有关叙述错误的是(  )
              A.若甲夫妇的女方家系无白化病史,则甲夫妇所生孩子不会患白化病
              B.若推测某白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调査
              C.乙夫妇若生男孩,患血友病的概率为1/4
              D.乙夫妇若生女孩,则患血友病的概率为0
            • 6.
              下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是(  )
              A.原发性高血压属于单基因遗传病,适合作为遗传病调查对象
              B.自然人群中,常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同
              C.自然人群中,伴X染色体显性遗传病男女患病率相同
              D.血友病是伴X染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者
            • 7.
              如图所示为某种单基因遗传病的遗传系谱图,巳知Ⅰ1不含该遗传病的致病基因。下列叙述正确的是(  )
              A.该致病基因是位于X染色体上的隐性基因
              B.Ⅲ2与正常男性婚配,子女患病的概率为0
              C.在自然人群中,该遗传病的男性患者少于女性患者
              D.该遗传系谱图中所有的患者均为杂合子
            • 8.
              某遗传病受一对等位基因(D、d)控制,系谱图如图。Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB型血,Ⅱ-4和Ⅱ-6均为0型血。遗传病基因和血型基因位于两对染色体上,下列有关叙述,正确的是(  )
              A.人类ABO血型是由IA、IB、i三个复等位基因控制,遗传时遵循自由组合定律
              B.Ⅲ-l为DD且表现A型血的概率为
              C.若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常B型血女孩,则携带致病基因的概率为
              D.设另一种隐性遗传病由E/e控制且与D/d位于同一对染色体上,3号为两病患者,则 5号与6号再生一个两病皆患的概率是
            • 9.
              如图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用A或a表示,乙病基因用E或e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;男性人群中隐性基因a占1%.下列推断正确的是(  )
              A.个体2的基因型是EeXAXa
              B.个体7为甲病患者的可能性是
              C.个体5的基因型是aaXEXe
              D.个体4与2基因型相同的概率是
            • 10.
              通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是(  )
              A.苯丙酮尿症携带者
              B.21三体综合征
              C.猫叫综合征
              D.镰刀型细胞贫血症
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