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            • 1. 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病.白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出.图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢,图乙为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病.请据图回答有关问题:

              (1)分析图甲可以得知,在基因水平上,苯丙酮尿症是由于 ______ (基因1、基因2、基因3)发生突变所致.
              (2)Ⅲ4的基因型是 ______ ;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为 ______
              (3)Ⅲ3与正常男性婚配后所生女儿患进行性肌营养不良的概率为 ______
              (4)若Ⅲ5与Ⅲ2婚配,则他们所生孩子患病的概率为 ______
            • 2. 图A表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶;图B为两个家庭中各成员间的关系及有关苯丙酮尿症、尿黑酸症和血友病的患病情况统计

              (1)苯丙酮尿症患者的症状表现与控制图中番号 ______ 代表的酶的基因异常有关,由此可见基因控制性状的方式之一是通过 ______ ,进而控制生物的性状.
              (2)由图B可判断尿黑酸症是由 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的;若只考虑尿黑酸症和血友病两种遗传病,且相关基因分别用A、a和B、b表示,则二号家庭中的I3的基因型为 ______
            • 3. 如图为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示)
              (1)该病是由 ______ 性基因控制的.
              (2)Ⅱ3的可能基因型是 ______
              (3)Ⅱ2与Ⅱ3的后代患白化病概率是 ______
              (4)白化病基因是通过 ______ 来控制 ______ 过程,进而控制生物体的性状.
            • 4. 研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,并绘制遗传系谱如下图(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示).研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4.请分析并回答下列问题:
              (1)甲病的遗传方式是 ______ 遗传,LNS遗传病的遗传方式可能是 ______ 遗传.
              (2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患甲病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因.则:
              ①Ⅱ3个体的基因型为 ______ ,Ⅱ6个体基因型杂合的概率为 ______
              ②若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是 ______ .若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为 ______
              ③若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率是 ______
              (3)临床研究发现Ⅲ4患者体内一种酶(HGPRT)的活性完全缺乏,从而导致尿酸过量.由此可知基因与性状的关系是 ______
            • 5. 如图是某种人类遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制,A为显性基因,a为隐性基因),请据图回答:
              (1)该遗传病是由 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的.
              (2)1号个体的基因型为 ______
              (3)3号个体基因型是杂合子的概率为 ______
              (4)1号个体和2号个体所生孩子为患病男孩的可能是 ______
            • 6. 亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病.某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如图:

              回答下列问题:
              (1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或 ______ 而引发的基因结构改变.
              (2)Ⅲ6的基因型是 ______ (填“HH”、“Hh”或“hh”),原因是 ______
              (3)Ⅲ7是患者的概率为 ______ ,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用 ______ 的手段来进行产前诊断.目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的 ______ 环节.
              (4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异 ______ (填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是 ______
            • 7. 一种长尾小鹦鹉的羽毛颜色有绿色、蓝色、黄色和白色四种,由两对等位基因控制.已知只有显性基因B时羽毛为蓝色,只有显性基因Y时羽毛为黄色,当显性基因B和Y同时存在时羽毛为绿色,当显性基因B和Y都不存在时,颜色为白色.现有甲、乙、丙、丁四只小鹦鹉,甲、乙、丙均为绿色,丁为黄色,其中甲、乙为雄性,丙、丁为雌性.现将雌雄鹦鹉进行杂交,结果如下表所示.请分析并回答:
              杂交组合 P F1表现型及比例
              组合一 甲×丙 绿色:黄色=3:1
              组合二 乙×丙 全为黄色
              组合三 甲×丁 绿色:蓝色:黄色:白色=3:1:3:1
              组合 乙×丁 绿色:蓝色=3:1
              (1)控制小鹦鹉羽毛颜色的两对基因的遗传 ______ (填“符合”或“不符合”)自由组合规律.
              (2)甲、乙、丙、丁的基因型依次是 ______
              (3)杂交组合三中F1代能稳定遗传的占 ______ ,该组合中F1代绿色小鹦鹉的基因型为 ______ ,杂交组合二中F1代绿色小鹦鹉的基因型有 ______ 种,其中不同于亲本基因型的概率为 ______
              (4)若利用一次杂交实验就能判断出杂交组合一的F1代黄色小鹦鹉的基因型,则应选择组合三中F1代白色异性小鹦鹉与该黄色小鹦鹉交配,若 ______ ,则该黄色小鹦鹉为纯合子;若 ______ ,则该黄色小鹦鹉为杂合子.
            • 8. 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病.正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白.病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染.
              (1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要 ______ 等物质(至少写出三个).
              (2)造成囊性纤维病的根本原因是 ______
              (3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是 ______
              (4)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因.
              ①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是 ______
              ②如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图.Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者,则:Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 ______ .若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是 ______ ,因此,怀孕后建议进行 ______ ,以防生出患儿.
            • 9. 人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病.人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化.后代若出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片断有三份),则表现为痴呆病患者;后代若出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺失),则出现早期流产导致胎儿不能成活.据此请回答下列有关问题:

              (1)染色体变异又可以分为染色体结构变异和染色体数目变异,上述事例应属于 ______ .为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 ______ ,妊娠期间进行产前诊断如染色体检查.
              (2)乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅱ-1正常,Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者.而A与A+或B与B-为同源染色体,个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的 ______ 发生了改变.仅从7号和9号两对染色体角度分析,个体Ⅱ-2能够产生 ______ 种配子.个体 III-1的7和9号染色体组合 ______ (用甲图中的字母表示).出生的 III-3为7和9染色体易位携带者的概率是 ______ .Ⅱ-2与Ⅱ-1再生出一个孩子,其染色体正常的几率为 ______
            • 10. 图甲为镰刀形细胞贫血症的图解,图乙为某家族两种遗传病的系谱图,其中甲病为镰刀形细胞贫血症.利用DNA探针可以检测突变基因的位置.请回答:(密码子:GAU:天门冬氨酸,CAU:组氨酸,GUA:缬氨酸,CUA:亮氨酸)

              (1)图甲中b代表 ______ 过程,突变发生在 ______ (填字母)过程中.
              (2)图甲中②处的氨基酸 ______ ,由甲图可以看出基因控制性状的方式是 ______
              (3)图乙中的乙病的遗传方式是 ______ ,若在人群中乙遗传病的发病率为19%,则人群中乙病致病基因的基因频率为 ______
              (4)对甲、乙病而言,III-2产生的含有致病基因的配子的基因型有 ______ 种,若III-1和III-4婚配,生育正常孩子的概率为 ______
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