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          50条信息

            • 1. 如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.

              (1)人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外,还可以来自于 ______
              (2)若酶①由m个氨基酸组成,含有两条肽链.则酶①基因的碱基数目不能少于 ______ .含成酶①的过程中至少脱去了 ______ 个水分子.
              (3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①,诊断的方法是检验 ______
              (4)图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ-4不幸患有血友病(上述三种性状的等位基因分别用Bb、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.1-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______
              (5)Ⅱ-3已经怀有身孕,如果她生育一个男孩,健康的概率是 ______ ;如果生育一个女孩,健康的概率是 ______
            • 2.

              某种遗传病是由常染色体上的显性基因(G)控制的,致病基因可导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而使正常钙离子通道的数量不足,造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胎儿在胚胎期死亡。回答下列问题:

              (1)钙离子通道蛋白合成的场所是________。显性基因G会直接影响钙离子通道蛋白的结构,G基因控制性状的方式是________。该遗传病引起人体细胞缺钙而患病,说明无机盐具有的功能是________。

              (2)若该遗传病在人群中的发病率为a,则在人群中基因g的频率是________。

              (3)一个患该遗传病的色觉正常女性与正常男性结婚,生了一个既患此病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中,妻子的基因型是________,再生一个正常男孩的概率为________。若这对夫妇想再生一个孩子,为了确保所生孩子不患病,你给他们的建议是________。

              (二)选考题:请考生从给出的2道物理题、2道化学题、2道生物题中每科任选一题作答。并用2B铅笔在答题卡上把所选题目的题号涂黑。注意所做题目的题号必须与所涂题目的题号一致,在答题卡选答区域指定位置答题。如果多做,则每学科按所做的第一题计分。

            • 3. 下列是遗传学方面的相关问题,请回答.
              (1)果蝇被广泛地应用于遗传学研究的各个方面,用15N对果蝇精原细胞的一条染色体上的DNA进行标记,正常情况下(不考虑交叉互换)这一精原细胞减数分裂形成的精子中,含15N的精子所占比例为 ______
              (2)在格里菲斯的肺炎双球菌实验中,将S型细菌加热杀死的过程中,其蛋白质变性失活,用双缩脲试剂检验 ______ (能/不能)呈现紫色;但是S型细菌加热杀死的过程中,其内部的DNA在加热结束后,随温度的恢复又逐渐恢复活性,这体现了DNA分子结构的 ______ 性.基因对生物性状的控制方式有两种,S型细菌的荚膜基因对荚膜这一性状的控制方式是 ______
              (3)视网膜色素变性病是一种单基因遗传病,是影响人类健康的重要因素之一.有科学家发现,某小鼠种群中也有这种单基因遗传病,为研究人类视网膜色素变性病提供了实验材料.
              ①为确定视网膜色素变性病的遗传方式,请用小鼠进行杂交实验,根据实验结果与结论完成以下内容.
              实验材料:选择亲本表现型为 ______  的小鼠作为杂交实验材料.
              杂交方法: ______
              实验结果:子一代表现型均正常.
              结论:视网膜色素变性病的遗传方式为常染色体上隐性遗传病.
              ②视网膜色素变性病也有发生在X染色体上的隐性遗传,若用荧光分子标记法检测,女性患者体细胞在有丝分裂中期有 ______ 个荧光点.
            • 4. 并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病.如图表示某家庭先天性并指(趾)遗传系谱,据图回答:

              (1)由遗传图解可以看出并指(趾)的遗传方式是 ______
              (2)Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是 ______ .若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应该进行 ______ 以便确定胎儿是否患病.
              (3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 ______ 个氨基酸,并且全是 ______
              (精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
              (4)上述研究表明,并指(趾)是由 ______ 引起的一种遗传病.该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 ______ 细胞,从而导致每一代都有患者出现.
            • 5. 如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.

              (1)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①基因的碱基数目不能少于 ______ .合成酶①的过程中至少脱去了 ______ 个水分子.
              (2)如图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ-4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Aa、Bb、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______
              (3)Ⅱ-3已经怀有身孕,如果她生育一个女孩,健康的概率是 ______ ;如果生育一个男孩,健康的概率是 ______
            • 6. 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,白化病患者则无法正常合成黑色素,这两种病的遗传遵循自由组合定律.图1是苯丙氨酸的代谢途径,图2是某家族的遗传系谱图.

              (1)由图1判断,缺乏酶①不会导致白化病,请说明理由 ______
              (2)白化病的基因是通过控制 ______ 来控制代谢过程,进而控制生物体的性状.
              (3)遗传病发病率的调查方法是 ______ ,苯丙酮尿症的遗传方式 ______
              (4)若Ⅱ3再度怀孕,医院会建议她进行 ______ ,以确定胎儿是否患病.若Ⅱ3携带白化病致病基因,则胎儿同时患两种病的概率是 ______
            • 7. 人类某种囊性纤维化病为单基因遗传病.如图为该遗传病的系谱图,请回答下列问题:
              (1)据图分析,该遗传病的遗传方式为 ______ .Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个孩子为患病女孩的概率为 ______ ,所以生育前应该通过遗传咨询和 ______ 等手段,对遗传病进行监控和预防.
              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,己经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有 ______ 的特点.其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为 ______
              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氣离子转运出细胞.突变最终导   致合成的CFTR蛋白的功能异常,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌感染.以上事实说明,基因通过控制 ______ 直接控制生物体性状.
            • 8. 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带终身痛苦.通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病.已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA).请分析回答:
              (1)该过程发生突变的碱基对是 ______ 变成 ______
              (2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ______ ,进而使该蛋白质的功能丧失.
              (3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙的基因用A、a表示):

              ①乳光牙是致病基因位于 ______ 染色体上的 ______ 性遗传病.
              ②产生乳光牙的根本原因是 ______
              ③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 ______
            • 9. 病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病,具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征.下面是某病理性近视家族遗传系谱图(相关基因用H和h表示),请分析回答:

              (1)该病的遗传方式是 ______ .4号的基因型是 ______
              (2)1号在产生卵细胞的过程中,基因H和H分离发生在什么时期? ______
              (3)已知HLA基因有3000个碱基,其中胸腺嘧啶800个.在含32P的培养基中连续复制2次,需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸 ______ 个,子代中放射性DNA分子的比例是 ______
              (4)有研究发现,部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维 的合成,导致视力异常.这可以看出,基因控制性状的方式是 ______
              (5)请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程: ______
              (6)已知1号的父亲是红绿色盲患者,1号和2号色觉都正常,则他们生一个孩子患一种病的概率是 ______
            • 10. 糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现.经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如:糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖
              (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏 ______ 造成的,题中体现的基因与性状的关系为: ______
              (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因: ______
              (3)图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

              (①该病的遗传方式为 ______ .6号的基因型为 ______
              ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为 ______
              ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为 ______ ,若要确认后代是否患病可以对后代进行 ______
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