囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。患者细胞膜上的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^－转运异常，导致支气管黏液增多，肺部细菌大量滋生。

（1）造成囊性纤维病的根本原因是________。

（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是________。

（3）某地区正常人群中有1／22的人携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病致病基因的频率是________。（用分数表示）

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ7为囊性纤维病携带者。

则Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________，因此，怀孕后建议进行________，以防生出患儿。

人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的单基因遗传的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病。请分析回答下列问题：

(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，这说明基因可通过控制             直接控制生物性状。

(3)测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂(图3)两种。

①根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ-11的TTR基因中，相应的碱基序列组成是_____________________(用T₁、T₂表示)

②Ⅲ-3和Ⅲ-4再生育一个终生正常男孩的概率为       。

③若要确定该病的发病概率应该选用以下哪种调查方法(     )

A.人群抽样调查      B.患者家系调查

下列三个图为真核细胞内三项重要的生理活动。据图回答问题：

        图一                                   图二                                               图三

（1）图一、二、三所表示的三个过程主要在细胞核内完成的有      （填标号）属于基因表达的是        （填标号）

（2）含有密码子的链是   （用图中字母回答），决定氨基酸的密码子有    种。

（3）图三所示的生理过程不可能发生在人体的___________

A．乳腺细胞   B．肝细胞     C．成熟的红细胞   D．神经细胞

（4）基因控制生物体性状的方式有两种： 一是通过控制     来直接影响性状，二是通过控制            来控制代谢过程，从而控制生物性状。

（5)粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(6)该病的遗传方式为_       ___,2号的基因型为             (基因用B-b表示)。

(7) 7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是         ；为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_   __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

(8)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……患 者:……TCAAGCAACGGAAA……由此判断,_____________导致基因结构改变,进而使_   ___失活,粘多糖大量贮积在体内。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^－的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要_____________等物质。（至少写两个）

(2)造成囊性纤维病的根本原因是__________________。

(3)患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是__________。

(4)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ₇为囊性纤维病携带者。则：

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是__________。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是__________，因此，怀孕后建议进行__________，以防生出患儿。

人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基茵和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺先），则后代早期流产。乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位面导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者，其他表现型正常个体染色体均正常。

（1）个体Ⅰ－2的7或9号染色体上基因的________发生了改变。

（2）个体Ⅱ－2产生的配子分别为________（用甲图中的字母表示）。

（3）写出个体Ⅲ－1的7和9号染色体组合________（用甲图中的字母表示）。

（4）早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ－3为“B^－”染色体易位携带者的概率是________。

（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行________，妊娠期间进行________。

根据下列人类遗传病的资料，回答有关问题。

   2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

【DNA分析结果】

（1）若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(X^b)，则该致病基因来自        （父亲／母亲）；其姐姐的基因型可能是             。

（2）若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa)，则其父亲的基因型是             。

（3）按上述结果，这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是            。

【染色体检查结果及分析】

      为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：

比值= 

（4）下图表示可能得到的两种结果。据图分析，结果     （1或2）显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是                    。

回答下列关于遗传的问题。

人的ABO血型由位于9号染色体上的I^A、I^B、i基因决定。人类有一种指甲髌骨综合征（设受一对等位基因D、d控制），研究发现该致病基因往往与ABO血型系统中的I^A基因连锁，且两个基因之间的交换值为18%。下图为某家庭遗传图谱（示血型），已知1号和5号患有该病，2号不具有该致病基因。

现已知紫色企鹅的常染色体上有一系列决定羽毛颜色的复等位基因：G、g^ch、g^h、g。该基因系列在决定羽毛颜色时，表现型与基因型的关系如下表：

研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中I₃的基因型是AABb，请分析回答：

（1）I₄为           （填“纯合子”或“杂合子”）。又知I₁基因型为AaBB,且II₂与II₃婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II₂与II₃的基因型分别是        、        。III₁和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为        。

（2）研究发现，人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体，其原因可能是                            。经检测发现III₂的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代的       （填编号）。

（3）II₄与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由。_____________________________________________。

(1)．一个DNA分子复制n次后所产生的子代DNA分子数为     个；

(2)．含有n个碱基对的双链DNA分子可能的排列方式最多有     种；

(3)．具有n对等位基因（位于n对同源染色体上）的杂合子自交后代的基因型有      种；

(4)．基因型为Aa的植物连续自交n代后杂合子的比例为         。

Ⅱ、下图为某家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病，Ⅱ-5 不携带乙病的致病基因。请回答以下问题（概率用分数表示）:

（1） 甲病的遗传方式为         ，乙病的遗传方式为         。

（2）Ⅲ-5 的乙病致病基因一定来自于        （不考虑变异）。

（3）如果Ⅲ-3 与Ⅲ-6 婚配，后代患病的概率为          。

（4）为了调查某种遗传病的发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

 ①在人群中随机抽样调查    

②在该遗传病高发人群中随机抽样调查

③在患者家系中调查        

④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

蚕豆病是一种脱氢酶缺乏导致的单基因遗传病，患者食用新鲜蚕豆后会发生急性溶血性贫血。如图是某患者家系图，其中Ⅰ－1不携带致病基因，Ⅱ－5和Ⅱ－6为同卵双生姐妹。请回答：

（1）蚕豆病的遗传方式为________，Ⅱ－8的致病基因来自________（填序号）。

（2）Ⅲ－9的次级卵母细胞中含有________个致病基因，该基因是如何控制相应性状的？________。

（3）经调查发现，蚕豆病中女性携带者也有10％的发病风险，则Ⅱ－6和Ⅱ－7生一个患病孩子的风险为________。调查该病发病率时除了要随机调查外，还应注意________。