知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）克氏综合征属于 ______ 遗传病．
（2）若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，写出该家庭部分成员的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母亲 ______ 儿子 ______
（3）导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是：他的 ______ （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 ______ 分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（4）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ ______ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大 ______
（5）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测 ______ 条染色体的碱基序列．

难度：中等

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2．
苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为．调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿．请回答：

（1）人类遗传病通常是指由于        的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病是受　                控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需　          　．

（2）避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等              遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率　        　（填“升高”或“降低”或“基本不变”）．

（3）现已知苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是　   　；若该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患病孩子的概率是　   　，因此，医生强烈建议孕妇做             ，以确定胎儿的基因型．

难度：难

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3．某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子已怀孕）的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐性基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因．医师将两个家族的系谱图绘制出来（如图所示），请回答下列相关问题：

（1）甲病的致病基因位于 ______ 染色体上，是 ______ 性遗传病．
（2）乙病的致病基因位于 ______ 染色体上，是 ______ 性遗传病．
（3）医师通过咨询得知，该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方 ______ （填“不带有”或“带有”）对方家庭的致病基因．
（4）丈夫的基因型是 ______ ，妻子的基因型是 ______ ．
（5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是 ______ ，女孩患病的概率是 ______ ．
（6）21三体综合征可能是由染色体组成为 ______ 的卵细胞或 ______ 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
（7）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：
① ______ ；
② ______ ；
③ ______ ．

难度：较易

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4．分析下列人类某遗传病，回答问题
人类甲病是一种遗传病，为单基因（用D、d表示）控制，该病在中老年阶段表现，其致病基因频率为1/10000．某研究小组跟踪调查某家庭，所作系谱图如下．

（1）第一次调查时所作系谱见图一，其时第Ⅲ代处于中青年、第IV代处于幼年．甲病可排除的是 ______ （常/X/Y）染色体上的 ______ （显/隐）性致病基因的遗传．
（2）第二次调查后补充系谱见图二，其时第IV代处于中老年、第V代处于中青年．此时甲病的遗传方式可进一步排除的是 ______ ，此时判断IV3的基因型可能是 ______ ．
（3）第三次调查时补充系谱见图三，其时第V代处于中老年，第VI代处于中青年．已知N不患甲病但患有乙病，乙病为单基因（用E、e表示）控制的常染色体显性遗传病，甲病与乙病基因独立遗传．S表现正常，则N的基因型是 ______ ．已知T表现正常，S与T的孩子 ______ （可能/不可能）患甲病， ______ （可能/不可能）患乙病．
（4）直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属；旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属．下列属于直系血亲是 ______ （多选）．
A．Ⅰ-1和Ⅱ-3 B．Ⅰ-2和Ⅲ-7 C．Ⅲ-3和Ⅲ-4 D．Ⅲ-3和Ⅲ-6
（5）为了降低遗传病的发病率，可采取的措施是 ______ （多选）．
A．禁止近亲结婚 B．遗传咨询 C．产前诊断 D．适龄生育．

难度：较易

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5．如图为人类的两种遗传病的家族系谱图．甲病（由A或a基因控制）和乙病（由B或b基因控制），已知其中一种病为伴性遗传．请回答：

（1）甲病的遗传方式属于 ______ 染色体上 ______ 性遗传．
（2）写出Ⅲ₁₀的基因型： ______ ．
（3）若Ⅲ₈与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患甲病子女的概率为 ______ ，生育一个只患一种病子女的概率为 ______ ．

难度：较易

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6．
造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下回答下列问题：

(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的人类疾病，通过遗传咨询和__________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（2）21三体综合征(先天愚型)一般是由于第21号染色体__________（结构/数目）异常造成的．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．

（3）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分_________造成的遗传病．某对表现正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于______（填“父亲”或“母亲”）．

（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______，不可能患______．

难度：较易

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7．视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍．表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 T淋巴细胞	患者眼部的癌细胞	患者父亲的 T淋巴细胞	患者母亲的 T淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）人类13号染色体上的基因A通过 ______ 过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了 ______ ，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是： ______ ．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是 ______ 和 ______ ．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用 ______ 的手段对胎儿进行检查．

难度：较易

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8．用所学的遗传、代谢等知识完成以下问题．
如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于 ______ ．
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于 ______ ．
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验 ______ ．
（4）如图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______ ．
（5）Ⅱ-3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是 ______ ；如果生育一个男孩，健康的概率是 ______ ．

难度：中等

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9．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20实际中叶非洲地区Hb^S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．Hb^S基因携带者（Hb^AHb^S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 ______ 条异常肽链，最少有 ______ 条异常肽链．
（2）由图可知，非洲中部Hb^S基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 ______ 基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 ______ 的个体比例上升．
（3）在疟疾疫区，基因型为Hb^AHb^S个体比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S个体死亡率都低，体现了遗传学上的 ______ 现象．
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ______ （填序号）．
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
（5）若一对夫妇中男性来自Hb^S基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb^S基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ ．

难度：较易

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10．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 ______ 而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 ______ ．
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是 ______ ．
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．

①Ⅲ₄的基因型是 ______ ；II₁和II₃基因型相同的概率为 ______ ．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 ______ （填“父亲”或“母亲”）．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ______ （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 ______ ．

难度：较易

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