先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如表所示）。请回答问题。

（1）过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

（2）③的碱基序列为______________。

（3）一个该病患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常，可用_____________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

 A．近亲结婚者后代必患遗传病

 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

 D．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

某生物学习小组对当地人类的遗传病进行调查，调查结果如表．请根据表中资料分析回答有关问题：

（1）控制甲病的基因最可能位于 染色体上，控制乙病的基因最可能位于 染色体上，简要说明理由                                        ．

（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是：对患者的家系进行调查．并绘制 ．

（3）该小组同学又对另一种遗传病进行调查，下图是该种遗传病的系谱示意图(基因B与b为一对等位基因)，分析完成下列问题：

①该遗传病最可能的遗传方式是                    。

②Ⅲ2是杂合子的概率是                。

③如果Ⅲ2与一位无此病的男性结婚，生出病孩的概率是              ，患病者的基因型是                   。

下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为________，Ⅱ－1和Ⅱ－2后代再发病的几率为________，所以生育前应该通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行监控和预防。

（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。

（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白________改变，使其功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（4）以上事实说明，基因通过控制________直接控制生物体性状。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要______、______、______、______等物质。
（2）造成囊性纤维病的根本原因是______。
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是______。
（4）某地区正常人群中有的人携带有致病基因。如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；则：Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是______。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是______。

如图所示是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，请据图回答下列问题：

 (1)图中过程②的变异类型为________，发生在__________________(时期)；过程______能在光学显微镜下观察到。

(2)镰刀型细胞贫血症的变异类型属于过程______。在非洲，正常人(AA)易患疟疾，而携带者(Aa)既不贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于______________。在疟疾的选择下，基因______的频率增加，说明种群发生了进化。

(4)为调查镰刀型细胞贫血症的发病率，正确的做法有(多选)( )

A．调查群体要足够大                                   B．不能在特定人群中调查，要随机调查

C．要注意保护被调查人的隐私                     D．必须以家庭为单位逐个调查

（1）选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库的原因是                     _______。

（2）采样地点选在边远的大山深处的少数民族主要聚居区，主要原因是由于        隔离，使不同民族之间的通婚机率小，从而阻止了各民族之间的              。

（3）基因库将为少数民族的基因多样性提供最原始的研究材料，它和物种多样性、        共同组成生物多样性。

（4）现发现某种遗传病的遗传方式符合下图家系图，假设该遗传病在人群中的发病率为1%。研究发现，10年后，该人群中致病基因频率为1/10，请问在这十年中这个种群有没有发生进化？___  ，为什么？                                ；又已知色盲在男性中的发病率为7%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该遗传病致病基因和色盲致病基因携带者，那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是_____  ；要治疗上述遗传病，最有效的方法是进行   _________。如果这对夫妇要再生育，为了避免生出有该遗传病的孩子，应该进行           ______ _____。

（1）人类精子的形成是从    期开始，直到生殖机能减退；而女性卵泡的形成和在卵巢内的储备，是在     （时期）完成的，这是精子和卵子发生上的重要区别。

（2）在体外受精时，精子首先要进行               处理，精子与卵子在体外受精后，应移入发育培养液中继续培养，以便检查受精状况和受精卵的发育能力。

（3）人的体外受精胚胎，在8-16个细胞阶段可以移植，而牛、羊一般要培养到          

阶段才能移植。

（4）你建议这对夫妇选择         性胎儿，这需要在胚胎移植前，取1-2个细胞观察 或做DNA分析来做性别鉴定。