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          共50条信息

            • 1．
              某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图9为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

              （1）控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的 ______ 序列。
              A．脱氧核糖B．脱氧核苷酸
              C．核糖D．核糖核苷酸
              （2）已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是 ______ （I型/II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为 ______ （等位基因/相同基因），Ⅲ-13的基因型是 ______ 。
              （3）有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是 ______ 。
              （4）某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是 ______ 。
              ①判断咨询者的基因型
              ②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
              ③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
              ④询问病史、家庭史
              A．①④③②
              B．④③①②
              C．①②③④
              D．④①③②
              难度：较易
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            • 2．
              下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：
              抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑--垂体束到达神经垂体后叶释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性。
              （1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的______（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过______方式从细胞进入血液。
              （2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH2．这两者的生理效应______（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个______（填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同。
              （3）ADH合成过程脱去______个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是______。
              （4）尿量超过称尿崩，尿崩症患者ADH分泌______。
              （5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路：______。
              难度：较易
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            • 3．
              随着妊娠年龄的增加，21三体的发病风险在不断增加，需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生．常用的方法有：
              （1）唐氏筛查：抽取孕妇血液化验，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标．检测这些物质可用 ______ 技术，以细胞工程技术生产的、纯度高的 ______ 为试剂进行检测．筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定．
              （2）羊水检查：胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞．将这些细胞通过 ______ 技术以扩大细胞的数量，选择 ______ 的细胞进行染色体核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和 ______ 是否正常．
              （3）无创基因检测：在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段，可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH（做参照）进行实时荧光定量PCR扩增，以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量，计算2种基因剂量的比值．如：
              样品数 DSCR3/GAPDH
              正常人 80 0.884±0.420
              21三体胎儿 5 1.867±0.054
              21三体患者 7 1.810±0.169
              要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因，关键是 ______ 的设计．从上述表格看，正常人与21三体患者的比值有差异，其主要原因是 ______ ；利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠，请说明理由： ______ ．
              难度：较易
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            • 4．
              回答下列关于人类遗传病的问题。
              某两岁男孩（Ⅳ5）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如图1。

              （1）据图判断，该病最可能的遗传方式为 ______ 遗传病。
              （2）Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 ______ 号个体。随着二胎政策的放开，该男孩的父母打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是 ______ 。
              （3）测定有关基因，父亲、患者均只测了一条染色体，母亲测了两条染色体，结果如图2：可以看出，此遗传病的变异类型属于 ______ ，这是由于DNA碱基对的 ______ 造成的。
              （4）为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的 ______ （多选）应注意进行遗传咨询和产前诊断。
              A．2    B．3    C．4    D．6
              进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 ______ 。
              A．核糖核苷酸    B．基因    C．氨基酸    D．脱氧核苷酸
              （5）一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有该病的男孩，于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，请问核电站和化工厂对此是否负责任 ______ ，并说明理由 ______ 。
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            • 5．
              很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D，d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2示该遗传病的某家系图。

              （1）据图1判断，导致白血病的变异类型是 ______ 。
              A．易位B．交叉互换
              C．缺失D．基因突变
              （2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因呈 ______ （显性/隐性）．5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是 ______ 。
              A．遗传咨询        B．染色体分析        C．B超检查        D．基因检测
              （3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是 ______ ，理由是 ______ 。
              （4）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是 ______ 。
              ACG 苏氨酸CGU 精氨酸GCA 丙氨酸UAC 酪氨酸
              AUG 甲硫氨酸CAU 组氨酸GUA 缬氨酸UGC 半胱氨酸
              （5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。已知3至6号的血型分别是A、O、A、O．则5号和6号再怀孕一胎，该胎儿是O型患者的概率 ______ （大于/小于/等于）A型患者的概率，理由是 ______ 。
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            • 6．
              IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该病的发病机理尚不十分清楚．回答下列问题：
              （1）诱发生物发生基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和 ______ 因素．在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于 ______ 、 ______ 等原因自发产生．
              （2）若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的，某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来，那么该患者的母亲 ______ （填“一定”或“不一定”），因为 ______ ．
              （3）某地区有一定数量的IFAP患者，若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况，则可通过调查
              ______ 来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病．请你对调查结果和结论做出预测： ______ ．
              难度：中等
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            • 7．
              回答有关遗传的问题
              先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病．如表是某家庭患病情况的调查结果．
              家庭成员 父亲 母亲 哥哥 姐姐 妹妹
              患病 √   √ √  
              正常   √     √
              （1）在方框中画出该家庭的遗传系谱图．（正常男性用□表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示○-□表示配偶关系）．

              （2）若母亲携带致病基因，则可判断该病为 ______ 性遗传病．已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于 ______ 染色体上．
              （3）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是 ______ ．
              A．胎儿必定患病，应终止妊娠           B．胎儿必定正常，无需相关检查
              C．胎儿性别检测                               D．胎儿染色体数目检测
              （4）经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常．下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是 ______ ．

              （5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型．则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是 ______ ．
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            • 8． 用所学的遗传、代谢等知识完成以下问题．
              如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

              （1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于 ______ ．
              （2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于 ______ ．
              （3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验 ______ ．
              （4）如图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______ ．
              （5）Ⅱ-3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是 ______ ；如果生育一个男孩，健康的概率是 ______ ．
              难度：中等
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            • 9． 镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20实际中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

              （1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 ______ 条异常肽链，最少有 ______ 条异常肽链．
              （2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 ______ 基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 ______ 的个体比例上升．
              （3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 ______ 现象．
              （4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ______ （填序号）．
              ①在人群中随机抽样调查             ②在患者家系中调查
              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查      ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
              （5）若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ ．
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            • 10． 人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
              （1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 ______ 而引起的一种遗传病．
              （2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 ______ ．
              （3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是 ______ ．
              （4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．

              ①Ⅲ4的基因型是 ______ ；II1和II3基因型相同的概率为 ______ ．
              ②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 ______ （填“父亲”或“母亲”）．
              ③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ______ （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 ______ ．
              难度：较易
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