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          50条信息

            • 1.

              随着妊娠年龄的增加,21一三体的发病风险在不断增加.需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:

                (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用__________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_____________为试剂进行检测,筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

                (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过___________技术以扩大细胞的数量,选择______的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___________是否正常。

                (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:

               

              样品数

              DSCR3/GAPDH

              正常人

              80

              0.884±0.420

              21-三体胎儿

              5

              1.867±0.054

              21-三体患者

              7

              1.810±0.169

                要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_________的设计。从上述表格看,正常人与21-三体患者的比值有差异,其主要原因是____________利用该技术筛查21-三体的胎儿是否可靠,请说明理由:_____________。

            • 2. 产前诊断可以有效预防遗传病患儿的出生。若II-5携带致病基因,与正常男性结婚后想要小孩的话,你的建议是生________(男孩/女孩),你提出建议的理由是________________________________________________________________________。
            • 3.

              据报道深圳市发现一个庞大的“眼耳肾综合征”家系:有资料可查的血缘人口总共45人,从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合征”,其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状,其中年龄最小的只有7岁!研究人员调查还发现:一是该病临床表现为“重男轻女”,即是说:男性患者症状较重,女性患者症状较轻;二是女性患者多于男性患者;三是遗传倾向有明显的选择性,即:母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子,而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。

              根据上述资料,回答下列问题。

              (1)“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是_____________,判断理由是______________________。 

              (2)基于这种病的遗传特征,负责基因研究的医生介绍了基因研究的意义:这个家庭中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传疾病,一旦检测出带有致病基因,可以采取措施终止妊娠,避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为医生建议的主要依据是______________。 

              (3)由于基因检测需要较高的技术,你能否从性别鉴定角度给予咨询指导,说明在什么情况下不需要进行基因检测,什么情况下需要进行基因检测。______________________________________

            • 4.

              课本知识填空:

              (1)由于新合成的每个DNA分子中,都保留了原来的DNA分子中的一条链,这种复制方式被称做________________________。

              (2)DNA分子独特的双螺旋结构,为复制提供了__________________。

              (3)基因通过控制酶的合成来控制_________过程,进而控制生物体的性状。

              (4)基因突变是_________产生的途径,是生物变异的根本来源。

              (5)通过遗传咨询和_______________等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

            • 5.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是____ ____。

              (4)Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配,我国婚姻法禁止近亲结婚,其遗传学原因是________。

            • 6.

              下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:

              (1)甲病致病基因__________染色体上,为___________性基因。

              (2)若Ⅱ-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为______________。

              (3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于______________染色体上,为___________性基因。乙病的特点是呈___________遗传。Ⅱ-2的基因型为______,Ⅲ-2基因型为_______,Ⅲ-2的乙病基因来自于Ⅰ代的_________号个体。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为________,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

            • 7.

              回答下列有关遗传病的问题.

               
              某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究.图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因分别用A、a表示).
              (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______,以防止生出有遗传病的后代.
              (2)该病是由______性致病基因引起的遗传病.
              (3)若Ⅱ4号个体不带有该致病基因,则该病的遗传方式是______.
              (4)若Ⅱ4号个体带有该致病基因,则Ⅲ7个体的基因型是______.若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是______.经查阅相关资料发现,在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者,若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配,生下患病孩子的概率是______.
              (5)根据上述的研究结果分析给我们的启示是______.(请用相关数据证明你的观点)
            • 8.

              (1)因为_________________________,所以说DNA是主要的遗传物质。

                  (2)DNA复制的方式被称为半保留复制,是因为新合成的每个DNA中,都_________

              _______________________。

                  (3)皱粒豌豆与圆粒豌豆的区别在于是否能够合成正常的______________。

                  (4)通过______________________________等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。

                  (5)分别被称为“基因剪刀”和“基因针线”的是_____________________________。

            • 9.

              人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(IA、IB和i)决定,IA与IB可依次表达为红细胞膜上的A凝集原与B凝集原,i不能表达产生凝集原。血清中的凝集素能与对应凝集原结合,而导致红细胞凝集。请回答下列相关问题。

              (1)O型血者血清中既有A凝集素又有B凝集素,其控制血型的基因组成为                            

              (2)基因控制凝集原的合成主要包括                            过程。

              (3)—位AB型血、红绿色盲基因组成为XDXd的女子与O型血色盲男子,婚后高龄产下一个AB血型的男孩。检测该AB血型男孩发现他同时是色盲患者,他的基因组成为                            。假设该男孩长大成人,且ABO血型的控制基因随机分离,则该男孩正常减数分裂产生染色体数目正常且不携带色盲基因的精子的概率是                            

              (4)医生在通过                            后,常建议部分产妇在胎儿出生前做羊水检査、B超检査、孕妇血细胞检查、基因诊断等                            ​,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

            • 10.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是____ ____。

              (4)Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配,我国婚姻法禁止近亲结婚,其遗传学原因是________。

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