知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：
抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑--垂体束到达神经垂体后叶释放出来．其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素．此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性．
（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的 ______ （填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过 ______ 方式从细胞进入血液．
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂．这两者的生理效应 ______ （填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个 ______ （填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同．
（3）ADH合成过程脱去 ______ 个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是 ______ ．
（4）尿量超过 $%20%5Cfrac%20%7B3L%7D%7Bd%7D$ 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌 ______ ．
（5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路： ______ ．

难度：较易

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2．如图为两种单基因遗传病系谱图，甲病基因用A、．表示，乙病基因用B、b表示．6号不携带致病基因．请分析回答问题：

（1）甲病的遗传方式为 ______ ；10号的基因型为 ______ ．
（2）3号和4号再生一个孩子，患甲病的概率为 ______ ；5号和6号再生一个正常孩子的概率为 ______ ．
（3）为预防遗传病的产生和发展，可通过遗传咨询和 ______ 等手段，对遗传病进行监测和预防．禁止近亲结婚也能降低遗传病的发病率，其理论依据是 ______ ．
（4）为检测8号是否为携带者，以放射性同位素标记的含有 ______ 基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果 ______ ，则说明8号为携带者．

难度：较易

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3．回答有关遗传的问题
先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病．如表是某家庭患病情况的调查结果．
家庭成员父亲母亲哥哥姐姐妹妹
患病 √ √ √
正常 √ √
（1）在方框中画出该家庭的遗传系谱图．（正常男性用□表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示○-□表示配偶关系）．

（2）若母亲携带致病基因，则可判断该病为 ______ 性遗传病．已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于 ______ 染色体上．
（3）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是 ______ ．
A．胎儿必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检查
C．胎儿性别检测 D．胎儿染色体数目检测
（4）经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常．下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是 ______ ．

（5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型．则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是 ______ ．

难度：较易

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4． IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该病的发病机理尚不十分清楚．回答下列问题：
（1）诱发生物发生基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和 ______ 因素．在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于 ______ 、 ______ 等原因自发产生．
（2）若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的，某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来，那么该患者的母亲 ______ （填“一定”或“不一定”），因为 ______ ．
（3）某地区有一定数量的IFAP患者，若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况，则可通过调查
______ 来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病．请你对调查结果和结论做出预测： ______ ．

难度：中等

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5．
[生物——选修3：现代生物科技专题]

我国全面二孩政策已于2016年1月1日起正式实施。十二年前，33岁的产妇朱女士利用试管婴儿技术，成功生下一个男孩。2016年3月，朱女士决定生育第二个孩子，医院找到当年为她冷冻的“胚胎”，经过检胎等程序，朱女士已成功怀孕12周。冷冻12年后复苏、植入，该“冻龄”宝宝将有望成为国内最“老”的宝宝。有意思的是，这个沉睡了12年的“冰宝宝”，跟自己11岁的亲哥哥其实是“同龄”。请回答以下相关问题：

（1）由于女性的自然周期产生的卵子太少，医生在取卵前通常需要注射         激素，促使一次有更多的卵泡发育。试管婴儿技术采用了体外受精等技术，精子顶体内含有的

能协助精子穿过卵细胞的                            最终进入卵细胞内完成受精作用。

（2）通过胚胎移植技术将冷冻的“胚胎”移入朱女士子宫内，使其继续发育，胚胎移植的实质是                       。沉睡了12年的“冰宝宝”跟自己11岁的亲哥哥其实是“同龄”。二者性别相同的概率为             。

（3）若进行试管婴儿的某夫妇，其中妻子患有线粒体疾病（线粒体DNA缺陷），则子女患病的情况为                ，该疾病的遗传             （填“遵循”或“不遵循”）孟德尔遗传定律。

（4）与试管婴儿相比，人们对克隆人争议较大。持反对态度的科学家认为，由于克隆技术尚不成熟，现在就做克隆人很可能孕育出有严重缺陷的孩子；但是坚持克隆人的科学家则认为，一些技术问题可以通过胚胎分割、基因诊断和___________等方法得到解决。

难度：较难

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6．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 ______ 的个体比例上升．
（2）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ______ （填序号）．
①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（3）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ ．

难度：较易

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7．克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）克氏综合征属于 ______ 遗传病．
（2）若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，写出该家庭部分成员的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母亲 ______ 儿子 ______
（3）导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是：他的 ______ （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 ______ 分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（4）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ ______ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大 ______
（5）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测 ______ 条染色体的碱基序列．

难度：中等

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8．
苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为．调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿．请回答：

（1）人类遗传病通常是指由于        的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病是受　                控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需　          　．

（2）避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等              遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率　        　（填“升高”或“降低”或“基本不变”）．

（3）现已知苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是　   　；若该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患病孩子的概率是　   　，因此，医生强烈建议孕妇做             ，以确定胎儿的基因型．

难度：难

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9．
造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下回答下列问题：

(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的人类疾病，通过遗传咨询和__________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（2）21三体综合征(先天愚型)一般是由于第21号染色体__________（结构/数目）异常造成的．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．

（3）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分_________造成的遗传病．某对表现正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于______（填“父亲”或“母亲”）．

（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______，不可能患______．

难度：较易

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10．视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍．表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 T淋巴细胞	患者眼部的癌细胞	患者父亲的 T淋巴细胞	患者母亲的 T淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）人类13号染色体上的基因A通过 ______ 过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了 ______ ，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是： ______ ．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是 ______ 和 ______ ．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用 ______ 的手段对胎儿进行检查．

难度：较易

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家庭成员	父亲	母亲	哥哥	姐姐	妹妹
患病	√		√	√
正常		√			√