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            • 1. 下列关于遗传病的说法中,正确的是
              A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
              B.苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病
              C.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换  
              D.禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”
            • 2.

              下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是

              A.患遗传病的人不一定携带致病基因
              B.估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病遗传方式
              C.抗VD佝偻病在男女中的发病率相等
              D.苯丙酮尿症在一个家系中可能隔代遗传
            • 3. 关于人类遗传病的监测和预防的措施,错误的是

               

              A.禁止近亲结婚                        
              B.广泛开展遗传咨询

               

              C.进行产前(临床)诊断                   
              D.测定并公布婚配双方的DNA序列
            • 4.

              糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾等,有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:

              糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

                       图1

              (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的,题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

              (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:_____________________。

              (3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

               

                                                 图2

              ①该病的遗传方式为___________________。

              ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

              ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________,若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

            • 5. 如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题:

              (1)甲病的遗传方式为___________________,Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。

              (2)乙病的致病基因_______确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体_______确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)

              (3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是_______。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。

              Ⅲ-11可采取下列哪种措施?________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?________(填序号)。

              A.性别检测 B.染色体数目检测  C.无需进行上述检测

            • 6.
              镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(Hbs)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.
              (1)某表现型正常的非洲裔夫妇,若他们的孩子已经出生,检查孩子是否患病的方法是 ______ ;若孩子尚未出生,可以来用从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用 ______ 技术进行复制,然后通过 ______ 的方法确认胎儿是否正常.

              (2)图甲是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段,若用MstⅡ限制酶切割图中正常红细胞基因片段,则会出现 ______ 个相同的黏性末端.
              (3)若用MstⅡ限制酶切割胎儿DMA后,用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶带上距离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用焚光标记的CFGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图乙所示的三种结果.若出现 ______ 结果,则说明胎儿患病;若出现 ______ 结果,则说明胎儿是携带者.
            • 7.

              计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )

              A.中学生实践调查人群中的遗传病活动时,最好选取群体中发病率较低的单基因遗传病
              B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
              C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,也能确定胎儿是否患染色体异常遗传病
              D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
            • 8.
              下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是(  )
              A.调查时最好选取多基因遗传病
              B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多
              C.某种遗传病的发病率=()×100%
              D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
            • 9. 镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为(  )

              ① 在人群中随机抽样调查          ② 在患者家系中调查

              ③ 在疟疾疫区人群中随机抽样调查  ④ 对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              A.① ②    
              B.③ ④     
              C.① ④       
              D.② ③
            • 10. 下列不属于“优生”措施的是(  )
              A.近亲结婚
              B.产前检查
              C.适龄生育
              D.婚前检查
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