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            • 1. 对下列生物学实验进行结果预测或分析讨论
              (1)医学诊断胎儿是否患先天愚型遗传病,可制作并观察细胞的染色体核型,通常选用______时期的细胞进行显微摄影,获得的全部染色体进行______、分组和排队,最后形成图象。在正常人体胎儿染色体组型图中具有______套遗传信息。
              (2)探究生长激素对猪仔生长发育及瘦肉率的影响,实验结果若出现实验组的瘦肉率明显提高,其原因最可能是______。
              (3)在探究2,4D对插枝生根作用的活动中,可用萘乙酸替代2,4-D,人们常常把天然的植物激素与人工合成的类似化学物合称为______。为体现生根效果,下列最适宜作为测量数据的是______。
              A.枝条上的生根总数    B.枝条上生根的总长度
              C.枝条上生根的平均长度    D.枝条上生根的粗壮程度
              (4)取蛙1只,捣毁该蛙的脑,将其悬挂起来,用1%H2SO4溶液刺激该蛙左后肢的趾端,测量该刺激与屈腿是否同时发生______。为什么?______。
                      将蛙坐骨神经纤维置于生理盐水中,测得其静息膜电位为-70mV,若在一定范围内增加溶液中的钾离子浓度,并测量膜电位变化,预测实验结果(以坐标曲线图形式表示实验结果)。
            • 2.

              2010年诺贝尔奖生理医学授予英国科学家罗伯特•爱德华兹,以表彰其在体外受精技术领域做出的开创性贡献。体外受精是试管婴儿的基础。1999年4月23日晚9时,在广州中山医科大学第一附属医院出生一健康女婴,她是我国首例第三代试管婴儿,父母身体健康。婴儿的母亲7年前生下一男婴,孩子一岁后发病,最后死于脑出血。5年后,她第二次怀孕6个月时,到医院抽羊水及脐带血诊断,发现胎儿是男孩,而且是血友病患者,遂引产。夫妇二人最后来到中山医科大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎,并抽取每个胚胎1~2个细胞进行检查后,选择了两个胚胎进行移植,最后一个移植成功。根据此资料回答下列问题:

              (1)在实施试管婴儿技术过程中,需要对女性进行超数排卵处理。超数排卵的方法是给女性注射_______激素。

              (2)胚胎移植之前需要经过筛选。医生认为选用女性胚胎进行移植效果更好。理由是_______________________________________。应用现代生物技术,人们已能够选取最理想的女性胚胎,其基因型应该是_______。(用B、b表示相关基因)。

              (3)早期胚胎性别鉴定的方法有很多,包括显微镜镜检法、SRY-PCR鉴定法。

              ①显微镜镜检法:利用显微镜观察胚胎细胞_______染色体以确定胚胎性别。该过程通常选用处于_______(时期)的细胞,使用的染色剂是___
              __________。

              ②SRY-PCR鉴定法操作的基本程序是:借助显微操作仪从被测胚胎(桑椹胚或囊胎)中分离几个细胞,提取DNA,然后用位于Y染色体上的性别决定基因制成DNA探针,经过检测两个胚胎,甲胚胎有杂交带,而乙胚胎无杂交带,由此可知符合要求的为________胚胎。

            • 3. 胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。图1是某正常胎儿的染色体核型图,图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请分析回答下列问题:

              (1)图1应是取自______(填性别)胎儿的羊水细胞,经过培养、制片、观察、拍照,并分析所获得的处于______(填分裂类型和时期)的染色体图象。正常情况下,该细胞分裂过程中最多含有______对同源染色体。
              (2)分析上图2可知,为了降低21三体综合征患儿产出的概率,女性的生育年龄一般不宜超过______岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中,若______细胞中发生了第21号染色体______的异常变化,导致形成染色体数目异常的配子,经受精作用形成的受精卵,会发育成21三体综合征的胎儿。
              (3)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞21三体,部分细胞是21单体,发牛的原因是______。不同患者体内异常细胞的比例并不不同,患者体内异常细胞的比例越高,表明其产生分裂异常的发育时期______。
            • 4.
              视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤.视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上.医生Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍.表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息,基因A表示正常的Rb基因,基因a表示失活的Rb基因.请回答相关问题:
              患者 患者的
              T淋巴细胞
              患者眼部的
              癌细胞
              患者父亲的
              T淋巴细胞
              患者母亲的
              T淋巴细胞
              患者家族其它成员发病情况
              有患者
              无患者
              (1)人类13号染色体上的基因A通过 ______ 过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb),保证了正常的细胞凋亡过程,从而抑制了细胞癌变.
              (2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了 ______ ,因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因.请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是: ______ .
              (3)甲的父母计划再生育一个孩子,他们向医生进行遗传咨询,医生认为子代的肿瘤再发风险率很高,基因A可能变异而失活的两个时期是 ______ 和 ______ .为达到优生目的,医生建议他们进行产前诊断,主要是用 ______ 的手段对胎儿进行检查.
            • 5.
              克氏综合征是人类的一种遗传病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY.请回答:
              (1)克氏综合征属于 ______ 遗传病.
              (2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲,写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以以B和b表示):母亲 ______ 儿子 ______
              (3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是:他的 ______ (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 ______ 分裂形成配子时发生了染色体不分离.
              (4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中:①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者? ______ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大 ______
              (5)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义.人类基因组计划至少应测 ______ 条染色体的碱基序列.
            • 6.
              如图为两种单基因遗传病系谱图,甲病基因用A、.表示,乙病基因用B、b表示.6号不携带致病基因.请分析回答问题:

              (1)甲病的遗传方式为 ______ ;10号的基因型为 ______ .
              (2)3号和4号再生一个孩子,患甲病的概率为 ______ ;5号和6号再生一个正常孩子的概率为 ______ .
              (3)为预防遗传病的产生和发展,可通过遗传咨询和 ______ 等手段,对遗传病进行监测和预防.禁止近亲结婚也能降低遗传病的发病率,其理论依据是 ______ .
              (4)为检测8号是否为携带者,以放射性同位素标记的含有 ______ 基因的DNA片段为探针,与待测基因进行杂交,如果 ______ ,则说明8号为携带者.
            • 7.
              镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期.请回答下列问题:

              (1)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合.与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高.在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为 ______ 的个体比例上升.
              (2)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为 ______ (填序号).
              ①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查
              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
              (3)若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的妹妹是患者.请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ .
            • 8.
              某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.
              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ______ ;母亲的基因型是 ______ (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 ______ (假设人群中致病基因频率为,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 ______ 自由组合.
              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链.异常多肽链产生的根本原因是 ______ ,由此导致正常mRNA第 ______ 位密码子变为终止密码子.
              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 ______ 进行杂交.若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 ______ 种探针.若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ______ .
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