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          50条信息

            • 1.

              有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。如图为一家族遗传图谱。

              (1)棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

              (2)写出3号个体可能的基因型:________。7号个体基因型可能有________种。

              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

              (4)假设13号与一正常男子结婚,怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否患病,应采取下列那种措施?________

              A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

            • 2.

              骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿部分肌肉萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。请回答:

              (1) 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,但无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是_______________。 

              (2) 下图是乙家系的CMT(由G、g基因控制)遗传图谱,其中Ⅱ3是纯合子。

              ① 根据系谱图推测该病的遗传方式为_____________。 

              ② Ⅱ5的基因型是______,她的一个初级卵母细胞中含有____个致病基因,该细胞能产生___种卵子。 

              ③ Ⅲ12和Ⅲ18近亲婚配是否比同样性状的两个非近亲婚配提高了CMT的发病率?______。若Ⅱ10和Ⅱ11欲再生育一个孩子,可先进行________,从而估计CMT的再发风险率。 

            • 3. 慢性进行性舞蹈病,为常染 色体显性基因(D)控制的遗传病,但并非出生后即表现患病症状,并且发病年龄不确定。下图是一例慢性进行性舞蹈病家系的系谱(已知Ⅱ2、Ⅲ2不携带致病基因)。请据图回答下列问题:

              (1)该致病基因的根本来源是__________。

              (2)Ⅲ1的基因型为______,确定依据是________________________________________。

              (3)诺Ⅳ4和Ⅳ5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,则Ⅲ4基因型为_________。

              (4)Ⅳ8已妊娠,为确定胎儿是否携带致病基因,可对胎儿进行_________。

            • 4. 经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病,医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”),其父亲为“+ +”,母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中________有关,因为其在形成生殖细胞过程中________。

            • 5. 为了降低遗传病的发病率,可采取的措施是( )(多选)。

              A.禁止近亲结婚   B.遗传咨询      C.产前诊断        D.适龄生育

            • 6.

              下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG,请分析回答:

                 

              (1)图甲中①②表示遗传信息传递过程,①表示            ,②表示            ;①过程发生的时间是            ,场所是            

              (2)α链碱基组成是               β链碱基组成是               

              (3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于      染色体上,属于      (显/隐)性遗传病。

              (4)图乙中,Ⅱ6的基因型是          ,要保证Ⅱ9婚配后代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为            

              (5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状是否可能发生变化?  

              _____________________。

            • 7.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

                 2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              【DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自        (父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是             

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是             

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是            

              【染色体检查结果及分析】

                    为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值= 

              (4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果     (1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是                    

            • 8.

              人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a则显示为不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置标示为图乙。根据上述实验结果,回答下列问题:

              (1)条带1代表_________基因。个体2、3、5的基因型分别为____________。
              (2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符,该个体编号为__________。产生这种结果的原因是__________。
              (3)仅根据图乙的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病子女的概率为________,其原因是________________
            • 9.

              人的正常与白化病受A和a控制,正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制,两对基因分别位于常染色体上。假设白化病基因与相对应的正常基因相比,白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。


              (1)由图二可以判断出乙的基因型是________。

              (2)已知对③、④进行核酸分子杂交诊断,其电泳(电泳是指核酸等带电颗粒在电场的作用下,这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动,由于待分离样品中分子本身大小、形状等性质的差异,使带电分子产生不同的迁移速度,从而对样品进行分离。)结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是_____,⑨是正常的可能性为________。

              (3)如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征,常用的有效方法是_____。

              (4)假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上,则图一中一定是杂合子的个体是_______。

              (5)若⑥和⑦婚配,生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩,则色盲基因来源于第1代________号个体,分析产生此现象的原因_______________。

            • 10.

              甲图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶。

              (1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑,据甲图分析,这是因为控制酶_________(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素,根据甲图分析可能原因是控制酶___________(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常。

              (2)乙图中Ⅱ1患苯丙酮尿症,Ⅱ3患尿黑酸症,Ⅱ4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们位于三对同源染色体上)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

                  ①Ⅱ1的基因型是__________________________;I4的基因型是__________。

                  ②Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是___________。

              (3)Ⅱ1在妊娠时,经产前诊断发现胎儿的基因型正常,但胎儿的大脑发育有一定的损伤,其原因是________________。

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