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            • 1. 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,白化病患者则无法正常合成黑色素,这两种病的遗传遵循自由组合定律.图1是苯丙氨酸的代谢途径,图2是某家族的遗传系谱图.

              (1)由图1判断,缺乏酶①不会导致白化病,请说明理由 ______
              (2)白化病的基因是通过控制 ______ 来控制代谢过程,进而控制生物体的性状.
              (3)遗传病发病率的调查方法是 ______ ,苯丙酮尿症的遗传方式 ______
              (4)若Ⅱ3再度怀孕,医院会建议她进行 ______ ,以确定胎儿是否患病.若Ⅱ3携带白化病致病基因,则胎儿同时患两种病的概率是 ______
            • 2. 人类某种囊性纤维化病为单基因遗传病.如图为该遗传病的系谱图,请回答下列问题:
              (1)据图分析,该遗传病的遗传方式为 ______ .Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个孩子为患病女孩的概率为 ______ ,所以生育前应该通过遗传咨询和 ______ 等手段,对遗传病进行监控和预防.
              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,己经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有 ______ 的特点.其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为 ______
              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氣离子转运出细胞.突变最终导   致合成的CFTR蛋白的功能异常,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌感染.以上事实说明,基因通过控制 ______ 直接控制生物体性状.
            • 3. 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病.白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出.图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢,图乙为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病.请据图回答有关问题:

              (1)分析图甲可以得知,在基因水平上,苯丙酮尿症是由于 ______ (基因1、基因2、基因3)发生突变所致.
              (2)Ⅲ4的基因型是 ______ ;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为 ______
              (3)Ⅲ3与正常男性婚配后所生女儿患进行性肌营养不良的概率为 ______
              (4)若Ⅲ5与Ⅲ2婚配,则他们所生孩子患病的概率为 ______
            • 4. 囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基对,导致CFTR载体蛋白结构异常,影响了Na+和Cl-的跨膜运输,肺部细胞外侧Na+的聚积会使肺易受细菌伤害,最终使肺功能严重受损.由此可以推测,下列叙述不正确的是(  )
              A.囊性纤维病是一种遗传病,此变异在光学显微镜下不可见
              B.CFTR基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状
              C.异常CFTR蛋白可能比正常CFTR蛋白所含肽键数量更多
              D.囊性纤维病病人肺部组织液中的渗透压可能与正常人的不同
            • 5. 图A表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶;图B为两个家庭中各成员间的关系及有关苯丙酮尿症、尿黑酸症和血友病的患病情况统计

              (1)苯丙酮尿症患者的症状表现与控制图中番号 ______ 代表的酶的基因异常有关,由此可见基因控制性状的方式之一是通过 ______ ,进而控制生物的性状.
              (2)由图B可判断尿黑酸症是由 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的;若只考虑尿黑酸症和血友病两种遗传病,且相关基因分别用A、a和B、b表示,则二号家庭中的I3的基因型为 ______
            • 6. 如图为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示)
              (1)该病是由 ______ 性基因控制的.
              (2)Ⅱ3的可能基因型是 ______
              (3)Ⅱ2与Ⅱ3的后代患白化病概率是 ______
              (4)白化病基因是通过 ______ 来控制 ______ 过程,进而控制生物体的性状.
            • 7. 某同学调查了一个家系,确定患有白化病.该家系的具体情况为:一对夫妇均正常,丈夫的父母均正常,丈夫的妹妹患有该病;妻子的父亲正常(不含致病基因),母亲是携带者(不患白化,但含致病基因).这对夫妇所生的正常孩子中是纯合子的概率是(  )
              A.
              B.
              C.
              D.
            • 8. 某病由一对等位基因控制(用A和a表示),一对表现型正常的夫妇有两个女儿,大女儿患该病,小女儿表现型正常,现在小女儿与一个a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带a基因的概率为(  )
              A.
              B.
              C.
              D.
            • 9. 糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现.经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如:糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖
              (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏 ______ 造成的,题中体现的基因与性状的关系为: ______
              (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因: ______
              (3)图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

              (①该病的遗传方式为 ______ .6号的基因型为 ______
              ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为 ______
              ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为 ______ ,若要确认后代是否患病可以对后代进行 ______
            • 10. 下列与生物遗传有关的叙述,正确的是(  )
              A.随着医学和保健科学的发展,遗传病患者得以存活和生育后代,将导致遗传病基因频率增加
              B.若母亲患红绿色盲,儿子一定有该症状,双亲正常也可能生出该症状的孩子
              C.基因分离定律的实质表明,基因型为Bb的动物,在其精子形成过程中,基因B与B分开发生在初级精母细胞形成次级精母细胞时,B与b的分开发生在次级精母细胞形成精细胞时
              D.用豌豆进行遗传试验,杂交时须在开花前除去母本的雌蕊,人工授粉后应套袋
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