AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病．UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较             ．检测P₅₃蛋白的方法是                 ．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过                 （细胞器）来完成的．

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自 方的UBE3A基因发生                     ，从而导致基因突变发生．

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有                       性．

（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是                     （不考虑基因突变，请用分数表示）．

（5）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．请分析出现这种情况可能的两点原因：                          ．

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^－的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要_____________等物质。（至少写两个）

(2)造成囊性纤维病的根本原因是__________________。

(3)患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是__________。

(4)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ₇为囊性纤维病携带者。则：

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是__________。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是__________，因此，怀孕后建议进行__________，以防生出患儿。

如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图1中多基因遗传病的显著特点是              。

（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有 性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因     ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图3所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是                 ，导致基因突变。

（3）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如图4甲所示，图4乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2为图4甲所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体某一片段有三份），则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体某一片段的缺失），后代早期流产．现已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的，Ⅲ﹣3已出生且为7/9染色体易位携带者（含有A⁺、B^﹣易位染色体）的概率是                              。

回答下列关于生物变异的问题：

(1)2013年8月18日，中国“神舟十号”飞船搭载的“大红袍1号”和“正山小种1号”等茶种顺利移交给武夷山茶叶育种基地的科研人员，进入基地培育与筛种阶段，这种育种方式是__________________．

(2)如图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，该病______（填“能”或“不能”）通过光学显微镜直接观察到，转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是_____________．

(3)某动物的基因型为AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是______________________．

(4)图丙表示两种类型的变异．其中属于基因重组的是______（填序号），属于染色体结构变异的是______（填序号），从发生的染色体种类来看，两种变异的主要区别是_____________________________________________．

镰刀型贫血病是一种单基因遗传病，患者会在幼年时期夭折，现在A、B两地区进行调查，其中B地区流行疟疾，两地人群中各种基因型的比例如下图所示。请分析回答下列问题：

（1）镰刀型贫血病是________染色体上________性致病基因引起的。若致病基因是由于基因突变而产生，则该突变是________（填“显性”或“隐性”）突变。

（2）B地区人群中a的基因频率是________，如果在B地区消灭疟疾，若干年后再调查，AA的基因型频率会________。

（3）等位基因A（a）的碱基序列________（填“相同”或“不同”），在染色体上的位置________（填“相同”或“不同”）

（4）A地区人群中一对正常夫妇生一个患病男孩的几率是________。

参考资料1：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病。g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD－F、G6PD－S。

参考资料2：在人类胚胎发育早期，雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活(其上的基因无法表达)，且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化。

(1)蚕豆病患者平时不发病，由于食用新鲜蚕豆等才发病。说明患者发病是       共同作用的结果。

(2)Ⅱ－8的基因型为        。

(3)Ⅱ－7患蚕豆病的原因是：在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含        基因的X染色体失活。

(4)Ⅱ－7与Ⅱ－8婚配。

①所生子女有g基因的概率为        。

②取这对夫妇所生男孩的多种组织，用        酶分散成单个细胞，进行单克隆培养，分离其G6PD进行电泳，结果出现G6PD－F带和G6PD－S带，推测是由于        (用父亲、母亲作答)形成配子时，在减数第        次分裂过程中        不分离所致。

（10分）亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和血友病(设基因为D、d)的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带血友病致病基因。

请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于__________。

（2）Ⅲ₄的基因型是__________（2分）；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为____________。（2分）

（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为________的卵细胞和性染色体组成为________的精子受精发育而来。

（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是______(选填“男”或“女”)性，为确保出生的后代正常，应采取_______________等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________，从分子水平对疾病做出诊断。

21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发病率约1/700,母亲年龄愈大,后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。

(1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是                      　　,从变异类型分析,此变异属于　                   。出现此情况是由于双亲中　  　的第21号染色体在减数第　　次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图。

在如图所示细胞中,不正常的细胞有　　　　。 

(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的　        　和　　　　　。 

(3)研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单),减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为　　　 　　　       ,与正常个体婚配,后代患21三体综合征的比例为　 ,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断。 

某种蝇是家禽的毁灭性寄生虫,在一实验室里,用杀虫剂和电离辐射分别处理这种蝇的两个数量相同的群体,电离辐射能导致雄蝇不育,实验结果如下图

（1）用杀虫剂处理，可使群体中的个体数在短期内迅速减少。但从处理后的第二代开始个体数量逐渐回升，这是因为群体中具有少量               的个体，能       杀虫剂这个环境，在定向的            中得到保存，继续繁殖具有           的后代。

（2）用电离辐射使雄性不育的处理方法，在遗传上称为             。

（3）用电离辐射的方法比用杀虫剂消灭害虫的好处，除效果好外还可以防止                 ，这对保护环境是有利的。