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            • 1.

              AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病.UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示).请分析回答以下问题:

              (1)UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较             .检测P53蛋白的方法是                 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过                 (细胞器)来完成的.

              (2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律.对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示.由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生                     ,从而导致基因突变发生.

              (3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有                       性.

              (4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是                     (不考虑基因突变,请用分数表示).

              (5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁.请分析出现这种情况可能的两点原因:                          

            • 2.

              玉米(2n=20)是我国高产的主要粮食作物,也是遗传学实验常用的材料。某生物科技小组对一玉米农田进行实地调查,请你运用所学知识协助解决一些实际问题。

              (1)玉米根尖细胞所含的核酸中,含有碱基A、G、T、C的核苷酸种类有________种。

              (2)在玉米种群中发现了“硬粒型”这一突变性状后,连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型,该突变应该是________突变(填写显性或隐性)。

              (3)自然界中偶尔会出现单倍体玉米,一般不育,原因是________。

              (4)玉米种子胚乳的外层颜色与细胞中色素有关,当细胞中含有甲物质时呈紫色,含有乙物质时呈红色,无甲和乙时呈白色,这些色素的合成关系如下:

              控制酶合成的基因分别是酶1→A,酶2→B,酶3→C,相应的等位基因是a、b、c,基因所在的染色体分别是9号、10号、5号染色体,(各对等位基因中的显性基因对隐性基因完全显性,隐性基因不能控制相应酶的合成)。

              ①外层为红色的籽粒长成的某一玉米进行自交,若所结籽粒的性状分离比为紫色︰红色︰白色=0︰3︰1,则该植株的基因型为________。

              ②外层为紫色的籽粒长成的某一玉米进行自交,若所结籽粒的性状分离比为紫色︰红色︰白色=9︰3︰4,则该植株的基因型为________。

              ③请说出上述基因与性状的关系:________。

              ④现有长果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)黄粒(N)两个玉米杂合子品种,为了达到长期培育长果穗黄粒(MmNn)杂交种玉米的目的。请你选择育种方式在最短时间达到目的,并以遗传图解方式简要说明你的方案。

            • 3.

              囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。

              (1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要_____________等物质。(至少写两个)

              (2)造成囊性纤维病的根本原因是__________________。

              (3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是__________。

              (4)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者。则:

              6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是__________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是__________,因此,怀孕后建议进行__________,以防生出患儿。

            • 4.

              如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:

              (1)图1中多基因遗传病的显著特点是             

              (2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示。请分析回答以下问题:

              ①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。

              ②由于UBE3A基因和SNRPN基因     ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

              ③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图3所示。

              由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是                 ,导致基因突变。

              (3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如图4甲所示,图4乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2为图4甲所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产.现已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ﹣3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B易位染色体)的概率是                              

            • 5.

              某农场种植的H品种玉米自交后代中,发现了叶片颜色为黄绿色的变异植株。此变异植株因光合作用不足,在开花前死亡。让H品种玉米进行单株自交,其中某株玉米所结种子再种植,子一代中叶片黄绿色有l25株,叶片绿色有365株。有研究者对上述变异提出两种假设:

              假设1:与叶绿素合成相关的酶的基因(M基因)发生了基因突变;

              假设2:叶片黄绿色是由于“含M基因”的染色体片段丢失所致。

              请分析回答:

              (1)上述性状分离结果可用假设________解释。假设2所述的变异属于________变异。

              (2)若假设1成立,则叶片黄绿色变异为________(填“显性”、“隐性”)突变。检测该变异是否由单基因突变引起________(填“能”、“不能”)用测交实验,理由是________。

              (3)提取________植株的DNA,利用PCR技术进行特异性扩增,若能扩增出M基因片段,则证明假设2不成立。

            • 6.

              某农场种植的H品种玉米自交后代中,发现了叶片颜色为黄绿色的变异植株。此变异植株因光合作用不足,在开花前死亡。让H品种玉米进行单株自交,其中某株玉米所结种子再种植,子一代中叶片黄绿色有125株,叶片绿色有365株。有研究者对上述变异提出两种假设:

              假设1:与叶绿素合成相关的酶的基因(M基因)发生了基因突变;

              假设2:叶片黄绿色是由于“含M基因”的染色体片段丢失所致。

              请分析回答:

              (1)上述性状分离结果可用假设________解释。假设2所述的变异属于________变异。

              (2)若假设1成立,则叶片黄绿色变异为________(填“显性”、“隐性”)突变。检测该变异是否由单基因突变引起________(填“能”、“不能”)用测交实验,理由是________。

              (3)提取________植株的DNA,利用PCR技术进行特异性扩增,若能扩增出M基因片段,则证明假设2不成立。

            • 7. (10分)I:囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:

              (1)囊性纤维病这种变异来源于            。上述材料说明该变异具有            特点。

              (2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为                  

              II:某植物的花色受2对等位基因(A和a、B和b)控制,A对a是显性、B对b是显性,且 A存在时,B不表达。相关合成途径如图所示。花瓣中含红色物质的花为红花,含橙色物质的花为橙花,含白色物质的花为白花。



              (1)红花植株基因型有           种;白花植株基因型是                

              (2)现有纯合橙花植株和纯合红花植株若干,为探究上述2对基因在染色体上的位置关系,实验设计思路是:选取基因型为           的橙花植株与基因型为            的红花植株杂交,得到F1,让F1自交得到F2。若后代表现型及比例为                             ,则A和a与B和b分别位于两对同源染色体上;若后代表现型及比例为                        ,则A和a与B和b位于一对同源染色体上。(注:不考虑染色体片段交换)

              (3)据图分析,基因可通过控制              来控制代谢过程,进而控制生物的性状。

            • 8. 图1是蚕豆病的遗传系谱图,图2为该家系几个成员的基因电泳图,据参考资料、结合所学知识回答下列问题(以下均不考虑新的基因突变与交叉互换)。

              参考资料1:蚕豆病是一种伴X单基因遗传病,表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病。g基因不能控制合成G6PD,GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD,分别记为G6PD-F、G6PD-S。

              参考资料2:在人类胚胎发育早期,雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活(其上的基因无法表达),且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化。

              (1)蚕豆病患者平时不发病,由于食用新鲜蚕豆等才发病。说明患者发病是       共同作用的结果。

              (2)Ⅱ-8的基因型为        

              (3)Ⅱ-7患蚕豆病的原因是:在胚胎发育早期,多数胚胎细胞中含        基因的X染色体失活。

              (4)Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配。

              ①所生子女有g基因的概率为        

              ②取这对夫妇所生男孩的多种组织,用        酶分散成单个细胞,进行单克隆培养,分离其G6PD进行电泳,结果出现G6PD-F带和G6PD-S带,推测是由于        (用父亲、母亲作答)形成配子时,在减数第        次分裂过程中        不分离所致。

            • 9. 普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种,控制这两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。某高中学校生物研究性学习小组利用不同的方法进行了如下三组实验,请分析回答:

              (1)A组的实验中,由F1获得F2的方法是________;F2矮秆抗病植株中,不能稳定遗传的占________。

              (2)矮秆抗病的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类植株中,最可能产生不育配子的是________类。

              (3)以上A、B、C三组育种方法中,最不容易获得矮秆抗病小麦新品种的方法是________组。其原因是________。

              (4)B组的育种方法是________。其过程中“处理”的具体方法是________。

              (5)在一块应稳定遗传的高秆小麦田中,发现了一株矮秆小麦。试分析该性状出现的原因可能________(写出两种)。

            • 10. (每空2分,共10分)现有两个小麦品种,一个纯种麦性状是高秆(D),抗锈病(T);另一个纯种麦是矮秆(d),易染锈病(t),两对基因独立遗传。育种专家提出了如下图所示  Ⅰ、Ⅱ两种育种方法以获得新品种。


               ⑴要明显缩短育种年限,应选择的育种方法是          (填“Ⅰ”或“Ⅱ”),其依据的变异原理是                ;图中另一种育种方法称为                   

              ⑵育种方法Ⅰ中的步骤(三)使用的技术方法是进行                    培养;步骤(四)使用的药品名称是                           

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