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          50条信息

            • 1.

              如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:

              (1)图1中多基因遗传病的显著特点是             

              (2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示。请分析回答以下问题:

              ①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。

              ②由于UBE3A基因和SNRPN基因     ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

              ③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图3所示。

              由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是                 ,导致基因突变。

              (3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如图4甲所示,图4乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2为图4甲所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产.现已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ﹣3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B易位染色体)的概率是                              

            • 2. 人类遗传病是威胁人类健康的大敌,下列叙述错误的是(  )
              A.人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病
              B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
              C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
              D.患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因
            • 3.

              某课题小组调查某种发病率较高的单基因遗传病,对某区域的几百个双亲均患病的家庭进行了调查统计(每个家庭只有一个孩子)。所得结果是:子代男女比例约为1︰1,其中女性全患病,男性患病的比例约为3/4。下列对调查结果的分析错误的是

              A.该病为伴X显性遗传病
              B.所调查的家庭中,母亲约有1/2为杂合子
              C.子代中的女性患者,将来婚配生育时,不能通过选择胎儿性别来规避遗传病的风险
              D.所调查的患病人数与总人数的比值即为该遗传病的发病率
            • 4.

              某家族有的成员患有甲种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患乙种遗传病(设显性基因为D,隐性基因为d),如图。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。

              (1)甲种遗传病的致病基因位于_______染色体上,属于_______性遗传;乙种遗传病的致病基因位于________染色体上,属于________性遗传。

              (2)写出下列两个个体的基因型Ⅱ-4_________ Ⅲ-7         

              (3)若Ⅲ-8和Ⅲ-9结婚,则违反了婚姻法,因为他们属于婚姻法规定的近亲结婚,其子女中患甲病的概率为______;患乙病的概率为______;同时患两种病的概率______。

            • 5.

              某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测,下列不能通过显微镜检查做出诊断的是

              A.苯丙酮尿症
              B.镰刀型细胞贫血症
              C.猫叫综合症
              D.21三体综合征
            • 6.

              下列关于人类遗传病的叙述,错误的是

              ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况

              ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

              ③单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病

              ④冠心病的发病在家族中会出现聚集现象

              ⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑥通过遗传咨询就能够有效地预防遗传病的产生和发展

              A.②④⑤
              B.①④⑤
              C.①②⑤
              D.②⑤⑥
            • 7.

              下列关于人类遗传病的叙述,错误的是

              ①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

              ②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病

              ③遗传咨询的第三步就是分析确定遗传病的传递方式

              ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

              ⑤多基因遗传病在人群中发病率较高

              ⑥近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高

              A.①②③
              B.②③⑤⑥
              C.①②③④⑥
              D.①②③④⑤⑥
            • 8.

              编码a–半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。下图是该病的某家系遗传系谱,检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列叙述错误的是

              A.该病属于伴X隐性遗传病
              B.Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4
              C.Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因
              D.测定a–半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病
            • 9.

              随着我国二胎政策的放开,一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。 下列相关叙述错误的是(  )

              A.可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征
              B.选择在患者家系中调查人类遗传病的发病方式较为理想
              C.各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
              D.如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子,则第二胎可尽量生育一女孩
            • 10.

              绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是(  )

               


              A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
              B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
              C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
              D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
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