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            • 1． Ⅰ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示．（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA，UAG 或UGA ）

              （1）图1所示的基因片段在转录时，以    链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含    个氨基酸．
              Ⅱ．图2为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱．请据图回答：
              （2）图2中Ⅳ-6为家族中最先发现的患者，研究人员对    进行了调查后，绘制出遗传系谱图2．神经性耳聋的遗传方式是    ，该家族中，只有Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-5患神经性耳聋，其原因是    ．
              （3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自     （填“父方”或“母方”）．Ⅲ-5的基因型为    （神经性耳聋用基因A-a表示）．若Ⅳ-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为    ．
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            • 2． 图为白化病遗传系谱图（有关遗传因子用A、a表示），请据图回答：

              （1）图中Ⅱ2的基因型为    ．Ⅲ2是纯合子的概率为    ，Ⅲ3的基因型可能为    ．
              （2）若Ⅲ2和Ⅲ3婚配，后代患白化病的可能性为    ，预计他们生一肤色正常男孩的可能性为    ．
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            • 3． 人类白化病为常染色体隐性遗传，由一对等位基因A和a控制，色盲为伴X隐性遗传，由一对等位基因B和b控制，现有一肤色和色觉均表现正常的个体，以下描述正确的是（　　）
              A．若该个体为男性，则其子女均有出现色盲患者的风险
              B．由于非同源染色体的自由组合，其配子中约有
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              同时含有A和B
              C．该正常个体含有基因A，所以能产生酪氨酸酶及黑色素，因而未患上白化病
              D．由于同源染色体分离，其配子必然同时含有A和a的其中之一和B和b的其中之一
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            • 4． 资料I：图1显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中II-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性．

              （1）甲病的遗传方式是    ．Ⅲ-14的基因型是    ．
              （2）除患者外，Ⅲ-13的旁系血亲中，携带有甲病基因的是    ．
              资料Ⅱ：图2显示的是8号和9号夫妇及其15号智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况，图中A-a与智障无关，它是控制乙病的基因）．
              （3）以下对造成15号智障的根本原因的分析正确的是    ．
              A．父亲染色体上的基因发生突变
              B．母亲染色体上的基因发生突变
              C．母亲染色体发生缺失
              D．母亲染色体发生易位
              （4）已知乙病（A-a）为显性遗传病．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是    （多选）．
              A．两者的脱氧核苷酸序列不同B．各自遵循基因的分离定律遗传
              C．两者之间能发生基因重组D．致病基因仅由母亲传递
              （5）Ⅲ-15号患乙病的概率是    ．Ⅲ-15号与Ⅲ-11号生育一个患甲乙两种病孩子的概率是    ．
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            • 5． 糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．下图1为人体糖代谢的部分途径．请分析回答：

              （1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的    呼吸，使产能减少；细胞呼吸的启动需要    供能．
              （2）Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致．血糖浓度低时，正常人体胰岛细胞分泌     （激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素    （能，不能）使血糖浓度恢复到正常水平．
              （3）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为
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              ．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为    ．
              某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（D）突变引起．经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示．

              （4）结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出些判断依据的是该家系中    个体DNA杂交检测的结果，其中Ⅰ-1个体的基因型是    ．
              （5）假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是    ．
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            • 6． 视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病．图1为W家族中RP的遗传系谱图，其中Ⅱ-6不携带致病基因．

              （1）RP的遗传方式是    ．
              （2）第Ⅲ代中，与Ⅲ-8基因型相同的个体是    ．
              研究证实，视紫红质基因（RHO）突变可导致RP，且已发现RHO基因可发生多种类型的突变．
              （3）图2为W家族中正常人和患者RHO基因DNA测序结果，据图分析，患者RHO基因突变的原因及由此引起的表达差异：    ．

              （4）研究发现，N家族RP遗传中有一女患者的RHO基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．请解释原因．    ．
              （5）N家族该女患者30岁出现夜盲，视觉敏感度下降，眼底具有RP的典型表现．她的女儿和姐姐均患RP．下列说法正确的是    （多选）．
              A．RHO基因是否表达与性别相关
              B．RHO基因的表达与环境因素相关
              C．女患者的直系亲属均可能存在突变基因
              D．患者可服用维生素A来缓解病情．
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            • 7． 请回答下列有关遗传变异与进化的问题：
              （1）研究发现，某果蝇中，写正常酶1比较，失去活性的酶l氨基酸序列有两个突变位点，如图（注：字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变的位点）：据图推测，酶1氨基酸序列a、b两处的突变都是控制酶l合成的基因发生突变的结果，a处和b处分别是发生碱基对的    、    导致的．进一步研究发现，失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是基因突变导致翻译过程    ．

              （2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）．果蝇不能产生色素时眼色为白色．现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体．让F1雌雄个体相互交配得到F2，F2中紫眼：红眼：白眼比例为    ．F2代中红眼个体的基因型有    种．
              （3）已知果蝇的长翅对残翅是显性，由位于常染色体的一对等位基因（D、d）控制．若一大群果蝇随机交配，后代有9900只长翅果蝇和100只残翅果蝇，则后代中Dd的基因型频率为    ．若该种群放置于刮大风的岛屿上，残翅果蝇的比例会    ，这是    的结果．
              （4）图甲是某遗传病家系的系谱图；对该家系中l一4号个体分别进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，结果如图乙，正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带．那么系谱图中8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为    ．
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            • 8． 图一是甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ6携带甲病基因．已知，当含有决定睾丸发育基因的Y染色体片段移接到其它染色体上后，人群中会出现性染色体为XX的男性，如Ⅱ4．请分析回答：

              （1）乙病的遗传方式可能是    （多选）．
              A．常染色体隐性遗传   B．常染色体显性遗传
              C．X染色体隐性遗传    D．X染色体显性遗传
              （2）Ⅱ5和Ⅱ6如再生一个孩子为正常男孩的概率为    ．若Ⅰ3、Ⅱ7均无甲病基因，Ⅲ2和Ⅲ3结婚，生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）Ⅱ4个体的变异属于    ．若Ⅰ1为红绿色盲基因携带者，Ⅰ2正常，则Ⅱ4患红绿色盲的概率为    ．
              （4）Ⅱ8的旁系血亲是    ．
              若图二表示Ⅱ10体内一个正在分裂的精原细胞的图象（部分）．
              （5）该细胞所处的时期为    ，该个体基因型为    ．
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            • 9． 如图是一种单基因遗传病在某家系中的遗传系谱图，下列描述错误的是（　　）
              A．该致病基因为隐性基因，可位于X染色体上的Ⅰ区段
              B．该致病基因为隐性基因，可位于性染色体上的Ⅱ区段
              C．该致病基因为隐性基因，位于常染色体上的概率较小
              D．该致病基因一定位于Y染色体的Ⅲ区段上，因患者都是男性
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            • 10． 人的耳垢有油性和干性两种，是受单基因（A、a）控制的．有人对某一社区的家庭进行了调查，结果如表：
              表（单位：个）
              组合序号双亲性状家庭数目油耳男孩油耳女孩干耳男孩干耳女孩
              一油耳×油耳19590801015
              二油耳×干耳8025301510
              三干耳×油耳60262464
              四干耳×干耳33500160175
              合计670141134191204
              （1）控制该相对性状的基因位于    染色体上
              （2）一对油耳夫妇生了一个干耳儿子，推测母亲的基因型是    ；若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩，出现这种情况的原因可能是    ．
              （3）从组合一的数据看，子代性状没有呈典型的孟德尔分离比（3：1），其原因是    ．
              在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位．科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因．该岛正常居民中
              约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者．在世界范围内，则是每10000人中有4名蓝色盲患者．如图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：

              （4）该缺陷基因是    性基因．
              （5）若个体Ⅳ-14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是    ；若个体Ⅳ-14与一个该岛以外的（世界范围内的）表现型正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是    ．
              （6）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并说明选与不选的原因．    ．
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