先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如表所示）。请回答问题。

（1）过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

（2）③的碱基序列为______________。

（3）一个该病患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常，可用_____________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

 A．近亲结婚者后代必患遗传病

 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

 D．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

某生物学习小组对当地人类的遗传病进行调查，调查结果如表．请根据表中资料分析回答有关问题：

（1）控制甲病的基因最可能位于______染色体上，控制乙病的基因最可能位于______染色体上。

（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是______．

（3）如图是该小组在调查中绘制的某一家族系谱图，且得知Ⅱ₃婚前曾做过基因检测，确认无乙病的致病基因。

①据此进一步判断：甲病的遗传方式为______，乙病的遗传方式为______

②Ⅰ₂的基因型为（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示）______．如Ⅲ₁₀产生的卵细胞可能的基因型为________。

③若Ⅲ_8与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患甲病但不患乙病的孩子的概率为____。

④研究发现约70个表型正常的人中有是甲病基因的携带者，若Ⅲ₁₀与一个无亲缘关系的正常男子婚配，则他们所生孩子患甲病的概率为 _____。

糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾等，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图1所示：

糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

　　　　　　　　　图1

(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因：_____________________。

(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：

                                   图2

①该病的遗传方式为___________________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

(1)甲病的遗传方式为___________________，Ⅱ－7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。

(2)乙病的致病基因_______确定是否位于性染色体上，________确定乙病显隐性，Ⅱ－4个体_______确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)

(3)假设Ⅱ－3和Ⅱ－8无乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12结婚，子女中患病的概率是_______。若Ⅲ－11和Ⅲ－9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。

Ⅲ－11可采取下列哪种措施？________(填序号)，Ⅲ－9可采取下列哪种措施？________(填序号)。

A.性别检测 B.染色体数目检测  C.无需进行上述检测

某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种病的遗传系谱图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答：

（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病，Ⅲ₇号个体婚前应进行_________，以防止生出有遗传病的后代。

（2）排除显性遗传的关键个体是______________的表现型，若Ⅱ₄号个体不带有此致病基因，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，后代男孩患此病的几率是________。

（3）若Ⅱ₄号个体带有此致病基因，Ⅲ₇是红绿色盲基因携带者，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下患病孩子的概率是_________。

（4）若Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ₈既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，其病因是Ⅱ代是的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。

下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。

（1）甲遗传病的致病基因位于____________（X,Y,常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于____________（X,Y,常）染色体上。

（2）Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-3的基因型为____________。

（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是____________。

半乳糖血症是一种严重的遗传病，图1表示半乳糖在体内的代谢途径，图2为某家族的遗传系谱图。请据图回答下列问题：

图2

(1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的基因发生突变，使该酶合成受阻，导致______________积累，毒害细胞。

(2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重，原因是_______________________

________________________________________________________________________。

(3)根据图2可判断，半乳糖血症的遗传方式是__________________，11号的基因型是__________________(设控制半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示，血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传)，11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是________。

（1）禁止近亲结婚____（填“能”或“不能”）降低该病患病率。

（2）Ⅱ₄的有关基因组成应是图乙中的____，由此可见XY染色体上____（填“存在”或“不存在”）等位基因，这些基因____（填“一定”或“不一定”）与性别决定有关。

囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题：

（1）迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸（密码子为UUU或UUC），据此可推知基因缺失的序列为___________。

（2）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常，导致细胞外水分___________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（3）下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析，图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________，所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段，对遗传病进行监控和预防。