6.
Meckel综合征是一种致死性遗传病,我国研究者对某患病家系开展研究(相关基因用M、m表示),系谱如图1所示.请分析回答下列问题:
(1)据系谱图分析,该病为
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染色体上的
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性基因控制的遗传病.推测Ⅱ-4的基因型是
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(2)研究人员采集了部分家系成员的组织样本,对该病相关基因-mks基因进行研究.提取了这些成员的DNA,采用
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技术对该基因的特异性片段(长度400bp,bp代表碱基对)进行扩增,然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割,进行琼脂糖凝胶电泳分析,结果如图2,分析可知:
①病患者的MKS3基因片段有
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个HhaⅠ酶切点.
②提取DNA的部分家系成员中,
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是致病基因的携带者.
③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿,这个胎儿正常的概率是
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(3)提取患病胎儿(III-4)的DNA测序,发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸(密码子:CGG、CGC、CGA、CGU)变为半胱氨酸(密码子:UGU、UGC),导致其结构发生改变,这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变,即由
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(4)进一步检测患病胎儿(III-4)mks基因表达情况,正常胎儿做对照,结果如图3,分析检测结果可知,与正常胎儿相比,患病胎儿mks基因的表达在
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与
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方面存在差异.
(5)综上述所述可知,Meckel综合征胎儿致死原因是:mks基因的突变导致
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