知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．
已知抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。
(1)医生对甲询问后，只让甲做B超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿________________________；
医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为________，后代男女各有________(概率)患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。
(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针，检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因，然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用D探针和d探针杂交，可以观察到如图中结果：

根据杂交结果，判断个体2和3的基因型分别为________、________。

难度：较难

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2．人体肤色表现为深色、较深色、中等色、浅色和白色,受A、a和B、b两对基因控制(A、B控制深色性状),两对基因独立遗传,A和B及a和b均为同等程度控制皮肤深浅的基因,且显性基因之间有叠加效应。现有一家族的肤色遗传如下图所示,对Ⅰ₃、Ⅰ₄与Ⅱ₆三人进行基因检测,结果表明他们的基因型不同。请分析并回答问题:

(1) 基因检测利用的是______技术,本题所用基因检测至少需要制作____种基因探针。

(2) 中等肤色人的基因型是_________,Ⅰ₃的基因型是______,Ⅱ₇的肤色是____。

(3) Ⅱ₅的基因型是____,Ⅱ₇与白色肤色的异性婚配,可生下____种不同肤色的后代,其中与Ⅲ₉肤色相同的概率为____。

难度：较难

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3．
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（Hbs）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．
（1）某表现型正常的非洲裔夫妇，若他们的孩子已经出生，检查孩子是否患病的方法是 ______ ；若孩子尚未出生，可以来用从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用 ______ 技术进行复制，然后通过 ______ 的方法确认胎儿是否正常．

（2）图甲是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段，若用MstⅡ限制酶切割图中正常红细胞基因片段，则会出现 ______ 个相同的黏性末端．
（3）若用MstⅡ限制酶切割胎儿DMA后，用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶带上距离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用焚光标记的CFGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图乙所示的三种结果．若出现 ______ 结果，则说明胎儿患病；若出现 ______ 结果，则说明胎儿是携带者．

难度：较易

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4．
先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病。下表是某家庭患病情况的调查结果。

（1）．在方框中画出该家庭的遗传系谱图。（正常男性用口表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，表示配偶关系）。

（2）．若母亲携带致病基因，则可判断该病为______性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于______染色体上。

（3）．妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是_________。

A．胎儿必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检查

C．胎儿性别检测 D．胎儿染色体数目检测

（4）．经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是____________。

（5）．若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是。（ABO血型基因用I^A、I^B、i表示）

难度：较易

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5．人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号染色体之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的部分缺失），后代早期流产。乙图为由于发生第7染色体和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者。

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的___________________ 和________________发生了改变。
（2）个体Ⅱ-2能够产生__________种配子。

（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合_________________（用甲图中的字母表示）。

（4）早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3同时为7和9染色体易位携带者的概率是__________。

（5）Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个孩子，其染色体都正常的几率为 ________。

（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行____________________，妊娠期间进行______________________。

难度：难

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6．若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。

难度：中等

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7．
图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为______________，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________，所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段，对遗传病进行监控和预防。

（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变，使其功能异常，导致细胞外水分________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（4）以上事实说明，基因通过控制_____________直接控制生物体性状。

（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为___________，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为___________。

难度：较易

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8．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20实际中叶非洲地区Hb^S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．Hb^S基因携带者（Hb^AHb^S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 ______ 条异常肽链，最少有 ______ 条异常肽链．
（2）由图可知，非洲中部Hb^S基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 ______ 基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 ______ 的个体比例上升．
（3）在疟疾疫区，基因型为Hb^AHb^S个体比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S个体死亡率都低，体现了遗传学上的 ______ 现象．
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ______ （填序号）．
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
（5）若一对夫妇中男性来自Hb^S基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb^S基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ ．

难度：难

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9．
已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色盲。图1为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐形基因为a），图2为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐形基因为b）。注意：每个家族均不携带另一个家族的致病基因。据图回答。

⑴W家族中甲病致病基因位于_______染色体上，属于_______性遗传。

⑵W家族中4号基因型是         。（不考虑乙病）

⑶L家族中IV号的致病基因来自_______号。

⑷已知W家族不带乙病致病基因，L家族不带甲病致病基因，若W家族5号与L家族Ⅲ号婚配，生出一个携带两种致病基因女孩的概率是_____，这个女孩的基因型是      。

⑸我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是_____。

A．近亲结婚者后代必患遗传病         B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

⑹W家族中的4号与L家族中的Ⅲ号结婚后，若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条DNA分子上A基因突变成a基因，由这个初级卵母细胞形成的卵细胞与W家族中4号所产生的精子结合成受精卵。这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是_______。

难度：中等

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10．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ₄携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题：

（1）据图分析，甲病的遗传方式为________________，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的_______类家庭。

（2）Ⅲ₃的两对等位基因均为杂合的概率为_______。

（3）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是____________。若Ⅳ₄与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率____________。

（4）下列属于遗传咨询范畴的有___________。

A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因诊断

C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议

（5）若Ⅰ₁同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅱ₂、Ⅱ₃________（填“均患该病”、“均不患该病”或“无法确定”）。若Ⅲ₂同时患克氏综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ₂患克氏综合征的原因是_______________________。

（6）假设乙病遗传情况调查中共调查800人（其中男性400人，女性400人），调查结果发现患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在该人群中还有15个携带者，则b基因的频率是_____________。

难度：难

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