先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如表所示）。请回答问题。

（1）过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

（2）③的碱基序列为______________。

（3）一个该病患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常，可用_____________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

 A．近亲结婚者后代必患遗传病

 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

 D．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾等，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图1所示：

糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

　　　　　　　　　图1

(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因：_____________________。

(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：

                                   图2

①该病的遗传方式为___________________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

(1)甲病的遗传方式为___________________，Ⅱ－7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。

(2)乙病的致病基因_______确定是否位于性染色体上，________确定乙病显隐性，Ⅱ－4个体_______确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)

(3)假设Ⅱ－3和Ⅱ－8无乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12结婚，子女中患病的概率是_______。若Ⅲ－11和Ⅲ－9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。

Ⅲ－11可采取下列哪种措施？________(填序号)，Ⅲ－9可采取下列哪种措施？________(填序号)。

A.性别检测 B.染色体数目检测  C.无需进行上述检测

某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种病的遗传系谱图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答：

（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病，Ⅲ₇号个体婚前应进行_________，以防止生出有遗传病的后代。

（2）排除显性遗传的关键个体是______________的表现型，若Ⅱ₄号个体不带有此致病基因，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，后代男孩患此病的几率是________。

（3）若Ⅱ₄号个体带有此致病基因，Ⅲ₇是红绿色盲基因携带者，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下患病孩子的概率是_________。

（4）若Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ₈既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，其病因是Ⅱ代是的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。

（1）禁止近亲结婚____（填“能”或“不能”）降低该病患病率。

（2）Ⅱ₄的有关基因组成应是图乙中的____，由此可见XY染色体上____（填“存在”或“不存在”）等位基因，这些基因____（填“一定”或“不一定”）与性别决定有关。

囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题：

（1）迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸（密码子为UUU或UUC），据此可推知基因缺失的序列为___________。

（2）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常，导致细胞外水分___________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（3）下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析，图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________，所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段，对遗传病进行监控和预防。

据图回答下列有关遗传病的问题：

              图A                                                                                  图B

（1）图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。若缺乏酶______会患白化病，缺乏酶①会患________________。从图A可以看出，基因通过______________________________________________，进而控制生物体的性状。

（2）如图B所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题：

①据图分析，苯丙酮尿、症尿黑酸症、血友病的遗传方式分别是_______________________________________。Ⅱ－1的基因型是ppAAX^HX^H，Ⅱ－4的基因型是___________。

②Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是_____________________________。

③若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是________________，为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是____________。

④一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为_______________。

有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。

（1）棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

（2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有________种。

（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿部分肌肉萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。请回答:

(1) 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,但无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是_______________。 

① 根据系谱图推测该病的遗传方式为_____________。 

② Ⅱ₅的基因型是______,她的一个初级卵母细胞中含有____个致病基因,该细胞能产生___种卵子。 

③ Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₈近亲婚配是否比同样性状的两个非近亲婚配提高了CMT的发病率?______。若Ⅱ₁₀和Ⅱ₁₁欲再生育一个孩子,可先进行________,从而估计CMT的再发风险率。