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          50条信息

            • 1.

              囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题:

              (1)迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸(密码子为UUU或UUC),据此可推知基因缺失的序列为___________。

              (2)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常,导致细胞外水分___________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (3)下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析,图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________,所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段,对遗传病进行监控和预防。

            • 2.

              有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。如图为一家族遗传图谱。

              (1)棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

              (2)写出3号个体可能的基因型:________。7号个体基因型可能有________种。

              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

              (4)假设13号与一正常男子结婚,怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否患病,应采取下列那种措施?________

              A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

            • 3.

              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

               

                    (l)I4           填“纯合子”或“杂合子”)。已知I1基因型为AaBB, 且II2与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则II2与II3的基因型分别是_________、             ,III1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为_________。

                    (2)研究发现.人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体.其原因可能是____________________________________。经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代         (填编号)。

                    (3)Ⅱ4与一正常男性结婚.生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎.有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由。

            • 4.

              某生物学习小组对当地人类的遗传病进行调查,调查结果如表.请根据表中资料分析回答有关问题:

              (1)控制甲病的基因最可能位于 染色体上,控制乙病的基因最可能位于 染色体上,简要说明理由                                        

              (2)如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是:对患者的家系进行调查.并绘制

              (3)该小组同学又对另一种遗传病进行调查,下图是该种遗传病的系谱示意图(基因B与b为一对等位基因),分析完成下列问题:


              ①该遗传病最可能的遗传方式是                    

              ②Ⅲ2是杂合子的概率是                

              ③如果Ⅲ2与一位无此病的男性结婚,生出病孩的概率是              ,患病者的基因型是                   

            • 5.

              下图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:

              (1)甲病属于___染色体_____性遗传,乙病属于__染色体_____性遗传。

              (2)Ⅱ5为纯合体的概率是_________,Ⅱ6的基因型为 __________。Ⅲ13的致病基因来自于_________。

              (3)假如Ⅲ10和Ⅲ13结婚,生育的孩子中患一种病的概率是的概率是_____________,不患病的概率是________。

            • 6.

              人的正常与白化病受A和a控制,正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制,两对基因分别位于常染色体上。假设白化病基因与相对应的正常基因相比,白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。


              (1)由图二可以判断出乙的基因型是________。

              (2)已知对③、④进行核酸分子杂交诊断,其电泳(电泳是指核酸等带电颗粒在电场的作用下,这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动,由于待分离样品中分子本身大小、形状等性质的差异,使带电分子产生不同的迁移速度,从而对样品进行分离。)结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是_____,⑨是正常的可能性为________。

              (3)如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征,常用的有效方法是_____。

              (4)假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上,则图一中一定是杂合子的个体是_______。

              (5)若⑥和⑦婚配,生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩,则色盲基因来源于第1代________号个体,分析产生此现象的原因_______________。

            • 7.

              下表为某高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据。请根据表中数据分析回答:

              (1)根据统计数据分析,可说明色盲遗传发病率具有           的特点。能否能根据此表数据计算群体中色盲基因的频率?               

              (2)调查中发现某男生(Ⅲ-12)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,进一步调查其家族系谱如图二所示

              ①若 a 为色盲基因, b 为白化基因,I-1 、I-2 、Ⅱ-5 、Ⅱ-6 个体基因组成与图一细胞所示相同的有            ,其基因型都为        

              ②Ⅲ-12产生的配子中不含致病基因的概率是              

              ③若Ⅲ-10与Ⅲ-13婚配,所生孩子完全正常的概率是               ,生一种病的概率是               

              ④假设学校所在地区相对较封闭,且人群中白化病患者占万分之一,若Ⅲ-10 与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是               

            • 8.

              下图是人类的遗传系谱图(致病基因位于常染色体上,用A和a表示),请据图回答。


              (1) 该病是由 ____________________(填“隐性”/“显性”)基因控制的。

              (2) Ⅱ5的基因型是__________;Ⅰ1与Ⅱ4的基因型是否相同?                _

              (3) 若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个小孩,患病的可能性是___________________。

              (4) 从根本上说人类镰刀型细胞贫血症的病因是______________________。

            • 9.

              图中染色体上的字母代表基因,据图回答问题:

              (1)图中A、D表示的变异类型分别为                                  

              (2)猫叫综合征是由于              造成的,能发生在细菌中的是________。(填字母)

              (3)基因数目和排列顺序均未变化的是                  (填字母),说明染色体的结构变异将会导致                                ,从而导致性状的变异。

              (4)下列有关人类遗传病监测和预防的叙述中,错误的是(  )
              A.夫妇双方都不患遗传病,胎儿出生前也需要产前诊断
              B.基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病

              C.经B超检查无缺陷的小孩也可能患遗传病

              D.产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一

            • 10.

              下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA, GAG,请分析回答:

                 

              (1)图甲中①②表示遗传信息传递过程,①表示______,②表示______;①过程发生的时间是___________,主要场所是_____________

              (2)α链碱基组成是________,β链碱基组成是____________

              (3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于_____染色体上,属于_______(显/隐)性遗传病。

              (4)图乙中,Ⅱ6的基因型是________,要保证Ⅱ9婚配后代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为____________

              (5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状是否可能发生变化,并说明原因________________________________ ________________。

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