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            • 1.

              下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA, GAG,请分析回答:

                 

              (1)图甲中①②表示遗传信息传递过程,①表示______,②表示______;①过程发生的时间是___________,主要场所是_____________

              (2)α链碱基组成是________,β链碱基组成是____________

              (3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于_____染色体上,属于_______(显/隐)性遗传病。

              (4)图乙中,Ⅱ6的基因型是________,要保证Ⅱ9婚配后代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为____________

              (5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状是否可能发生变化,并说明原因________________________________ ________________。

            • 2.

              (10分)亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和血友病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4不携带血友病致病基因。

              请分析回答下列问题:

              (1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于__________。

              (2)Ⅲ4的基因型是__________(2分);Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为____________。(2分)

              (3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,则其可能是由性染色体组成为________的卵细胞和性染色体组成为________的精子受精发育而来。

              (4)若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______(选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取_______________等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠16~20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________,从分子水平对疾病做出诊断。

            • 3. 一对表现正常的夫妇,丈夫(III11)家族中有人患有甲种遗传病(A、a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子(III12)家族中患有乙种遗传病(B、b),她有一个患21三体综合征的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。两个家族的系谱图如下所示,请回答下列相关问题:

              (1)甲病是________遗传病;乙病是________遗传病。(填“常染色体隐性”“X染色体隐性”“常染色体显性”或“X染色体显性”)

              (2)III11的基因型是________,III12的基因型是________。

              (3)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________,女孩患病的概率是________。

              (4)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:________(写出2种)。

            • 4.

              21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发病率约1/700,母亲年龄愈大,后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。

              (1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是                        ,从变异类型分析,此变异属于                    。出现此情况是由于双亲中    的第21号染色体在减数第  次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图。

              在如图所示细胞中,不正常的细胞有    。 

              (2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的               。 

              (3)研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单),减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为              ,与正常个体婚配,后代患21三体综合征的比例为  ,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断。 

            • 5. 回答下列有关遗传的问题

              Ⅰ.下图是一种致病基因在X染色体上的伴性遗传病(基因用A、a表示)的系谱图,请分析回答:

              (1)此病的致病基因为            性基因。

              (2)8号的致病基因来自Ⅰ世代中的            号。

              (3)如果7号与一正常男子婚配,所生子女中患该病的几率为           

              (4)如果9号与一正常男子婚配,从优生的角度考虑,应建议该夫妇生一个性别为____的孩子为好。

              (5)若8号同时患有白化病(用B、b表示),在8号形成配子时,白化病基因与该基因之间的遗传遵循基因的             定律。那么Ⅱ5 、Ⅱ6 两个体的基因型可分别表示为:Ⅱ5              ;Ⅱ6            

              Ⅱ.番茄果实的颜色由一对遗传因子A、a控制着,下表是关于番茄果实颜色的3个杂交实验及其结果,请分析回答:

              (1)番茄的果色中,显性性状是            ,这一结论是依据实验组        得出的。

              (2)写出实验组1中两个亲本的遗传因子组合                         

            • 6. (8 分) 某研究性学习小组对人类遗传病进行调查。下图为该小组对一家系进行调查后绘制的遗传系谱图 ( 显性基因用A表示,隐性基因用a 表示 ) 。请分析回答:

               

              (1)调查人类遗传病时,最好选择群体中发病率较高的 ▲ 遗传病。调查遗传病的发病率时,应保证调查的群体 ▲ 

              (2)从图中 ▲ 的性状表现可推测,该病不可能是红绿色盲症。

              (3)Ⅱ6和Ⅱ7婚配产生的后代患病的概率是 ▲ 

              (4)若Ⅱ8色觉正常,当她与一个正常男性婚配后,生了一个患该病的女儿和一个患有红绿色盲(显性基因用B表示,隐性基因用b表示)的儿子,则Ⅱ8的基因型是 ▲ ,他们再生一个完全正常孩子的概率是 ▲ 

              (5)通过 ▲  ▲ 等手段,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

            • 7. 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的,我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。

              (1)下列疾病中属于多基因遗传病的是________;属于染色体异常遗传病的是________。

              A.甲型H1N1流感    B.苯丙酮尿症

              C.青少年型糖尿病    D.21三体综合征

              (2)单基因遗传病是受________(填“一对”或“多对”)等位基因控制的遗传病。下图是一种单基因遗传病的家族系谱图(基因用B或b表示),请回答:

              ①该遗传病受________(填“显性”或“隐性”)基因控制,基因位于________(填“常染色体”或“性染色体”)上。

              ②7号个体的基因型是________,若7号与一患病男子婚配,所生子女中,患该病的概率为________。

              ③5号和6号若再生一个男孩,该男孩患病的概率为________。

              ④监测胎儿遗传病的手段有________、________等。

            • 8. 下图为某家系的遗传系谱,其中甲病(基因用A、a表示)、乙病(基因用B、b表示)是两种单基因遗传病,分析回答:

              (1)甲病的遗传方式是        ,该病的遗传特点是         

              (2)若Ⅱ4携带乙病致病基因,则Ⅱ2的基因型为         

              (3)若Ⅱ4不携带乙病致病基因,则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是       ,Ⅱ2的基因型为      ,若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩,则该男孩同时患甲乙两种病的概率是       

              (4)若要检测Ⅲ3是否为致病基因的携带者,可采取的措施是        ;若要调查某地区甲病的发病率,通常采用的调查方式是         

            • 9. 如图为某家族的遗传系谱图,请回答下列问题(所有概率用分数表示):

              (1)从系谱图上可以看出,第Ⅰ代将色盲基因传递给Ⅲ﹣10个体的途径是_________(用相关数字和“→”表示),这种传递特点在遗传学上称为__________________.

              (2)如果色觉正常基因为B,红绿色盲基因为b,正常肤色基因为A,白化病基因为a,Ⅱ﹣4个体的基因型为____________。Ⅲ﹣7个体完全不携带这两种致病基因的概率是_________________________。

              (3)假设Ⅰ﹣1个体不携带色盲基因,如果Ⅲ﹣8个体与Ⅲ﹣10个体婚配,后代两病都患的概率是________________;Ⅲ﹣8怀孕后可通过________________方法确定胎儿是否带有白化病致病基因.

            • 10. (15分)某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄差不多患先天性愚型(21三天综合征)的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来,如图所示。请回答下列问题:

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