知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

2．
下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为________，Ⅱ－1和Ⅱ－2后代再发病的几率为________，所以生育前应该通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行监控和预防。

（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。

（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白________改变，使其功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（4）以上事实说明，基因通过控制________直接控制生物体性状。

（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为________，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为________。

难度：较难

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3．
人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的单基因遗传的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病。请分析回答下列问题：

(1)该病遵循的遗传定律是___                      __________。
(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，这说明基因可通过控制             直接控制生物性状。

(3)测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂(图3)两种。

①根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ-11的TTR基因中，相应的碱基序列组成是_____________________(用T₁、T₂表示)

②Ⅲ-3和Ⅲ-4再生育一个终生正常男孩的概率为       。

③若要确定该病的发病概率应该选用以下哪种调查方法(     )

A.人群抽样调查      B.患者家系调查

难度：较难

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4．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律．图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图．

（1）由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由 ______ ．
（2）白化病的基因是通过控制 ______ 来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（3）遗传病发病率的调查方法是 ______ ，苯丙酮尿症的遗传方式 ______ ．
（4）若Ⅱ₃再度怀孕，医院会建议她进行 ______ ，以确定胎儿是否患病．若Ⅱ₃携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是 ______ ．

难度：较易

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5．人类某种囊性纤维化病为单基因遗传病．如图为该遗传病的系谱图，请回答下列问题：
（1）据图分析，该遗传病的遗传方式为 ______ ．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个孩子为患病女孩的概率为 ______ ，所以生育前应该通过遗传咨询和 ______ 等手段，对遗传病进行监控和预防．
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，己经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有 ______ 的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为 ______ ．
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氣离子转运出细胞．突变最终导致合成的CFTR蛋白的功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌感染．以上事实说明，基因通过控制 ______ 直接控制生物体性状．

难度：较易

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6．人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病．白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出．图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢，图乙为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．请据图回答有关问题：

（1）分析图甲可以得知，在基因水平上，苯丙酮尿症是由于 ______ （基因1、基因2、基因3）发生突变所致．
（2）Ⅲ₄的基因型是 ______ ；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为 ______ ．
（3）Ⅲ₃与正常男性婚配后所生女儿患进行性肌营养不良的概率为 ______ ．
（4）若Ⅲ₅与Ⅲ₂婚配，则他们所生孩子患病的概率为 ______ ．

难度：较易

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7．一种长尾小鹦鹉的羽毛颜色有绿色、蓝色、黄色和白色四种，由两对等位基因控制．已知只有显性基因B时羽毛为蓝色，只有显性基因Y时羽毛为黄色，当显性基因B和Y同时存在时羽毛为绿色，当显性基因B和Y都不存在时，颜色为白色．现有甲、乙、丙、丁四只小鹦鹉，甲、乙、丙均为绿色，丁为黄色，其中甲、乙为雄性，丙、丁为雌性．现将雌雄鹦鹉进行杂交，结果如下表所示．请分析并回答：

杂交组合	P	F₁表现型及比例
组合一	甲×丙	绿色：黄色=3：1
组合二	乙×丙	全为黄色
组合三	甲×丁	绿色：蓝色：黄色：白色=3：1：3：1
组合	乙×丁	绿色：蓝色=3：1

（1）控制小鹦鹉羽毛颜色的两对基因的遗传 ______ （填“符合”或“不符合”）自由组合规律．
（2）甲、乙、丙、丁的基因型依次是 ______ ．
（3）杂交组合三中F₁代能稳定遗传的占 ______ ，该组合中F₁代绿色小鹦鹉的基因型为 ______ ，杂交组合二中F₁代绿色小鹦鹉的基因型有 ______ 种，其中不同于亲本基因型的概率为 ______ ．
（4）若利用一次杂交实验就能判断出杂交组合一的F₁代黄色小鹦鹉的基因型，则应选择组合三中F₁代白色异性小鹦鹉与该黄色小鹦鹉交配，若 ______ ，则该黄色小鹦鹉为纯合子；若 ______ ，则该黄色小鹦鹉为杂合子．

难度：中等

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8． Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁前死亡．在中欧某地区的人群中，该病发病率高达 $%20%5Cfrac%20%7B1%7D%7B3600%7D$ ．下列相关叙述不正确的是（　　）

A．Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递

B．禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率

C．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

D．在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者

难度：较易

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9．多指是常染色体上显性基因控制的单基因遗传病，杂合子中只有75%表现为多指．下图表示某家族的遗传系谱，已知Ⅱ一5不携带致病基因，Ⅱ一2、Ⅱ一3和Ⅱ一4基因型各不相同．下列分析正确的是（　　）

A．I-l和I一2再生一个孩子，患多指的概率为 $%20%5Cfrac%20%7B5%7D%7B8%7D$

B．Ⅱ一1、Ⅱ一4、Ⅲ一1和Ⅲ一3的基因型相同

C．Ⅲ一1的致病基因可能来自I一1或I一2

D．Ⅲ一2为致病基因携带者的概率为 $%20%5Cfrac%20%7B1%7D%7B5%7D$

难度：较易

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10．下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）．
（1）图中①过程发生在细胞分裂的 ______ 期．
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 ______ 染色体上，属于 ______ 性遗传病．
（3）Ⅱ8基因型是 ______ ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为 ______ ．
（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不会发生改变，原因是 ______ ．

难度：较易

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