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          50条信息

            • 1.

              半乳糖血症是一种严重的遗传病,图1表示半乳糖在体内的代谢途径,图2为某家族的遗传系谱图。请据图回答下列问题:

              半乳糖
              图1

              图2

              (1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致______________积累,毒害细胞。

              (2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是_______________________

              ________________________________________________________________________。

              (3)根据图2可判断,半乳糖血症的遗传方式是__________________,11号的基因型是__________________(设控制半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是________。

            • 2. 某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究,下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:

              (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的               基因遗传病。

              (2)通过        个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是                     

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是                       

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者,其病因是Ⅱ代是的                       号个体产生配子时,在减数第                         次分裂过程中发生异常。

            • 3. 人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因IA 、IB、i控制ABO 血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA 、IA i ,B血型的基因型有IB IB、IB i,AB血型的基因型为IAIB ,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ9和Ⅱ11均为AB血型,Ⅱ10和Ⅱ12均为O血型。请回答下列问题:

              (1) 该遗传病的遗传方式为______。Ⅱ8基因型为Tt的概率为____。 

              (2) Ⅰ5个体有____种可能的血型。Ⅲ13为Tt且表现A血型的概率为____。 

              (3) 如果Ⅲ13与Ⅲ14婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为____、____。 

              (4) 若Ⅲ13与Ⅲ14生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为____。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为____。 

            • 4.

              多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%。如图为某医院对一例该病患者进行的家系调査结果。请据图回答:

              (1) 若要调查该遗传病的发病率,主要注意事项是__                __。

              (2) 仅根据上述家系调查结果,该遗传病的遗传方式不可能是__              __。若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病的遗传方式为__            __。

              (3) 若以上推论成立,前来进行咨询的Ⅳ1与患病女性结婚,其后代男性发病的概率为__        __,正常女性的概率为__             __。

              (4) 由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中,避免生出该病患儿最有效的措施是(  )

              A. B超检查             B. 基因诊断              C. 胎儿染色体检查

            • 5. 如图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:






              (1)甲病属于_____染色体_____遗传病(填“显性”或“隐性”),乙病属于_____染色体_____遗传病(填“显性”或“隐性”)。

              (2)Ⅱ-7的致病基因来自于_____,Ⅲ-12的基因型为_____。

              (3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子只患甲病的概率是_____,只患乙病的概率是_____,同时患两种病的概率是_____。

            • 6.

              如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。

              (1)甲病属于______遗传病,乙病是______遗传病。

              (2)5号的基因型是______,8号是纯合子的概率为______,若9号携带乙病致病基因,那么此基因最终来自______号。

              (3)若7号与9号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为______,只患一种病的概率为______。

              (4)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则7号与9号个体结婚,生育的子女正常(既不得甲病,又不得乙病)的概率为__________。

            • 7.

              27.某生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现:甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高,往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。

              项目

              有甲病、无乙病

              无甲病、有乙病

              有甲病、有乙病

              无甲病、无乙病

              男性

              279

              150

              6

              4 465

              女性

              281

              16

              2

              4 701

              请根据所给的材料和所学的知识回答:

              (1)控制甲病的基因最可能位于____________,控制乙病的基因最可能位于____________,主要理由是____________________________________。

              (2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状,显性基因用A表示,隐性基因用a表示;乙病与正常为一对相对性状,显性基因用B表示,隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题:

              ①Ⅲ10的基因型为__________________。

              ②如果Ⅳ11是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________,只患甲病的概率为________。

            • 8.

              遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生,正确的咨询过程是           

              ①推算后代患遗传病的风险率           ②提出相应对策、方法和建议

              ③判断遗传病类型,分析遗传方式       ④了解家庭病史,诊断是否患遗传病

              A.①②④③        B.③①②④        C.④③①②        D.②④③①

            • 9.

              下图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:

              (1)甲病属于___染色体_____性遗传,乙病属于__染色体_____性遗传。

              (2)Ⅱ5为纯合体的概率是_________,Ⅱ6的基因型为 __________。Ⅲ13的致病基因来自于_________。

              (3)假如Ⅲ10和Ⅲ13结婚,生育的孩子中患一种病的概率是的概率是_____________,不患病的概率是________。

            • 10. 地中海贫血症属于常染色体遗传病.一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T).用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a).目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断.家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b).(终止密码子为UAA、UAG、UGA.)

              (1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过 ______ 解开双链,后者通过 ______ 解开双链.
              (2)据图分析,胎儿的基因型是 ______ (基因用A、a表示).患儿患病可能的原因是 ______ 的原始生殖细胞通过 ______ 过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于 ______ .
              (3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸.如果 ______ ,但 ______ ,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据.
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