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            • 1． 回答下列关于遗传与遗传物质的相关问题．
              调查发现某家系中有甲遗传病（基因为B、b）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图1所示，已知其中Ⅱ6不携带乙病的致病基因．

              （1）甲病的遗传方式为    遗传病，乙病的遗传方式为    遗传病．
              （2）I1的基因型为    ．Ⅲ11的基因型为    ．
              （3）若检测发现Ⅱ4不携带甲致病基因，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个孩子，只患一种病的概率是    ．若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，生一个患病男孩的概率是    ．
               若检测发现Ⅱ4携带致病基因，致病基因是由正常基因序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是B和b基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ9的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性单链核酸片段做分子杂交，结果见图3．另已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q．

              （4）Ⅲ10的基因型是    ．
              （5）据图2和图3可判断单链核酸与B基因结合的位置位于    ．
              （6）如果Ⅲ10与一正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为    ．
              （7）Ⅲ10与一正常男性婚配，若第一个孩子是患者，则他们第二个孩子正常的概率为    ．
              难度：中等
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            • 2． CMT1腓骨肌萎缩症（由基因A、a控制）是一种最常见的外周神经退行性遗传病．有一种鱼鳞病（有基因B、b控制）是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的．为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲乙两个典型家庭的遗传系谱图如图1；已知乙家庭中的Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因．请回答：

              （1）请你判断CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为    ；鱼鳞病的遗传方式为    ．
              （2）推断可知：Ⅰ-2的基因型为    ； 二孩政策全面放开，Ⅱ-2和Ⅱ-3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）已知腓骨肌萎缩症群体发病率为
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              ，则Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常孩子的概率为    ．若Ⅱ-5与Ⅱ-6婚后想生一个男孩，则他们出生正常男孩的概率为    ．
              难度：中等
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            • 3． 肌营养不良症是一种遗传性疾病，有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传，也有伴X染色体隐性遗传．
              （1）某人患肌营养不良症，其父母双方均正常，则可推测该病为    （填“显性”或“隐性”）遗传病．若该患者为女性，则可推测致病基因位于    （填“常染色体”或“X染色体”）上．为什么？
                  ．
              （2）对某杜氏肌营养不良症家族的成员进行基因诊断，得到如遗传系谱图．

              据图分析，该病的遗传方式为    ．若III-3同时是杜氏肌营养不良基因和红绿色盲基因的携带者，IV-3不患这两种病，不考虑交叉互换，说明III-3所携带的两种致病基因    （填“分别位于两条X染色体上”或“位于同一条X染色体上”）
              难度：中等
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            • 4． 苯丙酮尿症是一种单基因（A/a）遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出．现有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因．请分析回答下列问题：
              （1）请用遗传家系图表示出题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况．
                  
              （2）苯丙酮尿症属于    （X/常＞染色体上的    （显/隐）性基因控制的遗传病．妻子母亲的基因型是    ．
              （3）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于    ．该基因转录产物的加工场所是    ．
              （4）这对夫妇再次怀孕，经B超检査为女孩，此女孩患苯丙酮尿症的几率是    ，可以通过    技术，然后进行生化方面的检査确诊．
              难度：中等
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            • 5． 经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病（相关基因依次为A、a和B、b），遗传系谱图如图1所示．科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示，四种条带各代表一种基因．请据图分析并回答问题．

              （1）甲病的遗传方式是    ，乙病的遗传方式是    ．
              （2）Ⅱ5的基因型是    ，Ⅰ1与Ⅱ4基因型相同的概率是    ，Ⅲ1为纯合子的几率是    ．
              （3）电泳带谱中，条带1代表的是基因    ，若对I4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带的情况是    （用条带序号回答）．
              （4）若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带；且已知自然人群中，男性不患乙病的几率为81%，则Ⅰ1，与Ⅱ2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是    ．
              难度：中等
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            • 6． 分析下列资料，并回答问题．

              资料一：遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，且发病率逐年增高，相关遗传研究备受关注，请依据所学的遗传学知识分析回答下列相关问题：
              （1）遗传病患者的体细胞中    （填“一定”或“不一定”）含有致病基因．随着现代生物科技的应用，可通过基因检测来进行产前诊断，从而减少遗传病的发生，检测胎儿是否患有白化病时，需要用    种基因探针完成检测．
              （2）如图是某家庭的系谱图，其中白化病相关基因用A、a表示，红绿色盲相关基因用B、b表示．据图回答问题．
              ①8号个体的基因型为    ，5号个体为纯合子的概率是    ．
              ②若9号个体与12号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是    ．如果不考虑白化病，他们    （填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩，请绘出相应的遗传图解（表现型不作要求）．
              资料二：优生优育是提高人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等．
              （3）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的    （填“父亲”或“母亲”）体内基因在减数分裂的    期发生了基因突变．医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育    性胎儿，以降低发病率．
              难度：中等
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            • 7． （2016•上海）分析有关肥胖遗传的资料，回答问题．
              人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖．某家族的单基因肥胖不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；R基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成黑皮素原，其机理如图所示．
              （1）m基因形成的根本原因是    ．
              （2）基于上述原理，该家族中体重正常个体应具有基因    和    ，这两种基因传递遵循的遗传规律是    ．图2显示该家族的肥胖遗传系谱，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr．
              （3）Ⅱ-4的基因型为    ．若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体）婚配，生出严重肥胖孩子的概率是    ．最近发现在第18号染色体上还存在与该家族单基因肥胖密切相关的隐性突变基因e．已知Ⅱ-5不含上述所有导致肥胖的突变基因，而Ⅱ-4同时携带E和e基因．
              （4）若只考虑第18号染色体，则Ⅲ-6的基因型可能为    ．
              （5）若Ⅱ-4产生RMe型精子的概率是n，则基因R与E之间的交换值为    ．
              （6）在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是    （多选）．
              A．EEMMRr     B．EeMmrr      C．EeMmrr    D．eeMMrr．
              难度：中等
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            • 8． 图1是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图，图2是某家族遗传病的系谱图（一号、二号家庭均不携带对方家庭的遗传病基因）

              （1）苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图1分析，该症状发生的原因是酶    的基因发生突变所致；而尿黑酸在人体内积累则是因为酶    缺乏．（上述两空填数字符号）
              （2）请据图2回答下列问题：
              ①一号家庭生出苯丙酮尿症孩子的原因是    ．
              ②4号的基因型是    ．
              ③8号已经怀孕，她生出一个健康男孩的概率是    ．
              难度：中等
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            • 9． （2016•南昌校级二模）回答下列有关遗传的问题：
              （1）如图是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ-3不含该病的致病基因．
              ①该家族所患的是一种常染色体    （填“显性”或“隐性”）遗传病．
              ②假如自然人群中该遗传病的发病率为
              1
              100
              ，那么Ⅲ-8与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为    ．
              （2）动物体细胞中某对同源染色体多出1条的个体称为“三体”．研究发现，该种动物产生的多1条染色体的雌配子可育，而多1条染色体的雄配子不可育．该种动物的耳形由常染色体上的等位基因
              E
              e
              控制，立耳对卷耳为显性．有人在一个种群中偶然发现了一只卷耳的雌性个体，其10号常染色体多出1条，其余染色体均正常．（注：“三体”细胞在减数分裂过程中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极．）
              ①该雌性“三体”形成的原因是参与受精作用过程的    配子异常所致，这种变异属于可遗传变异中的    ．
              ②欲判断基因
              E
              e
              是否位于10号常染色体上，可让这只卷耳的雌性“三体”与纯合的立耳雄性个体杂交得F1，再让F1代雌雄个体自由交配得F2．若F2代立耳个体与卷耳个体的比例为    ，则基因
              E
              e
              位于10号常染色体上；若F2代立耳个体与卷耳个体的比例为    ，则基因
              E
              e
              位于其他常染色体上．
              难度：中等
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            • 10． 镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20实际中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

              （1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有    条异常肽链，最少有    条异常肽链．
              （2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的    基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为    的个体比例上升．
              （3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的    现象．
              （4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为    （填序号）．
              ①在人群中随机抽样调查             ②在患者家系中调查
              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查      ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
              （5）若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为    ．
              难度：中等
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