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            • 1． 回答有关遗传与变异的问题．
              高血氢症又称OTC症，患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶，尿素循环中断，血氨、尿乳清酸等增高，常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状．某研究小组调查了甲、乙 两种单基因遗传病的家系，绘制成的系谱图如图所示．其中甲病（A、a基因控制）为OTC症．乙病（B、b基因控制）在男性中只要有一个b基因就表现患病，而在女性中是隐性纯合子才会表现患病．已知Ⅰ1不携带甲病致病基因，Ⅱ9为纯合子．请分析回答下列问题：

              （1）甲病的遗传方式为    ，其发病机理表明基因可通过    从而控制生物体性状．Ⅱ3 和Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为    ．
              （2）乙病致病基因位于    染色体上．若Ⅱ7 与Ⅱ8为异卵双生，基因型相同的概率为    ．Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩两病兼患的概率为    ．
              果蝇直翅、弯翅基因（A、a）和有眼、无眼基因（B、b）均位于4号常染色体上，两对基因位置临近紧密连锁．研究人员利用纯合的弯翅有眼、直翅无眼和弯翅无眼果蝇进行下列杂交实验：
              杂交一：弯翅有眼×直翅无眼→直翅有眼
              杂交二：杂交一子代直翅有眼♀×弯翅无眼♂→？
              （3）杂交二产生的子代的表现型为    ．
              （4）杂交二实验中出现了一个意外的表现型为直翅有眼的雌性后代．一种可能的原因是其亲本中的    在产生配子的过程中，发生了    交换．若符合上述解释，理论上则还可能出现另一种表现型为    的子代，但事实上并没有找到．由此推测，杂交二子代出现的直翅有眼雌蝇，可能是发生了染色体数目变异．为验证此推测，研究人员将该雌蝇与表现型为    雄蝇测交，结果子代出现了4种表现型，分别是直翅有眼、弯翅有眼、直翅无眼、弯翅无眼．由此可说明该雌蝇的母本在减数分裂过程中有部分    细胞未能正常分裂而产生基因组成为    的配子，由该配子受精后形成意外出现的直翅有眼雌蝇．
              难度：较难
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            • 2． Ⅰ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示．（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA，UAG 或UGA ）

              （1）图1所示的基因片段在转录时，以    链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含    个氨基酸．
              Ⅱ．图2为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱．请据图回答：
              （2）图2中Ⅳ-6为家族中最先发现的患者，研究人员对    进行了调查后，绘制出遗传系谱图2．神经性耳聋的遗传方式是    ，该家族中，只有Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-5患神经性耳聋，其原因是    ．
              （3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自     （填“父方”或“母方”）．Ⅲ-5的基因型为    （神经性耳聋用基因A-a表示）．若Ⅳ-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为    ．
              难度：较难
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            • 3． 果蝇翅型（裂翅和非裂翅）和眼型（棒眼和圆眼）分别受两对完全显性的等位基因A、a和B、b控制，两对基因独立遗传雌、雄果蝇均有各种表现型，研究发现某种纯合的翅型幼体会死亡（XA Y和XaY视为纯合）某研究小组随机选取一只裂翅棒眼雌果蝇和一只裂翅圆眼雄果蝇交配产生F1，F1成体中，裂翅棒眼：非裂翅棒眼：裂翅圆眼：非裂翅圆眼=2：l：2：1．
              （1）根据杂交结果可判断    翅为显性，（A/a）基因纯合时翅型幼体会死亡．
              （2）单独分析每对基因的位置，翅型基因A、a可能    （填下面的选项）．
              ①位于常染色体上②只位于X染色体上③位于X，Y染色体的同源区段
              （3）假设A、a位于X、Y染色体的同源区段，棒眼对圆眼为显性，则亲本雄果蝇的基因型是：    ，F1中裂翅棒眼雌果蝇所占的比例为    
              （4）若已确定A、a位于X、Y染色体的同源区段，控制果蝇眼色的基因只存在于X染色体上，红眼（R）对白眼（r）为显性种群中有各种性状的果蝇，现有一只红眼裂翅雄果蝇（XR Y ），要通过一次杂交实验判断它的基因型，应选择表现型为    雌果蝇与该果蝇交配，然后观察子代的性状表现（子代果蝇的性别要求通过眼色来识别）
              ①如果子代红眼果蝇为    翅、白眼果蝇为    翅，则该雄果蝇基因型为    ；
              ②如果子代    ，则该雄果蝇基因型为XRaYA．
              难度：较难
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            • 4． 动物园有一种ZW性别决定的鸟类，其长腿和短腿由等位基因A/a控制，羽毛的灰色和白色由等位基因B/b控制．研究者进行了如下两组杂交实验，结合实验结果回答下列问题：
              杂交组合亲本F1
              雌性雄性
              杂交实验一长腿灰羽（♀）×长腿灰羽（♂）长腿灰羽
              3
              16
              ，长腿白羽
              3
              16

              短腿灰羽
              1
              16
              ，短腿白羽
              1
              16
              		长腿灰羽
              3
              8

              短腿灰羽
              1
              8
              杂交实验二长腿白羽（♀）×短腿灰羽（♂）长腿灰羽
              1
              4
              ，长腿白羽
              1
              4

              短腿灰羽
              1
              4
              ，短腿白羽
              1
              4
              		无
              （1）根据杂交实验推断，A/a和B/b两对等位基因中，位于Z染色体的是    ，腿长度中显性性状为    ，杂交实验一的亲本中雌性个体基因型为    ．
              （2）造成杂交实验二中没有雄性个体的是因为含有    基因的    （填“精子”或“卵细胞”）不能参与受精作用．
              （3）杂交实验一产生的F1中B基因频率为    ，选出其中的长腿灰羽个体随机交配，子代中长腿灰羽的概率为    ．
              （4）在饲养过程中，研究人员发现单独饲养的雌鸟减数分裂产生的卵细胞可随机与同时产生的三个极体中的一个结合形成合子（性染色体为WW的个体不能发育），进而孵化成幼鸟．将杂交实验二中的长腿灰羽雌性个体单独饲养，理论上最终孵化成的幼鸟中性别比例为雌性：雄性=    ，长腿：短腿=    ．
              难度：较难
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            • 5． 关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索．请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：
              （1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有    个．
              （2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的    处（a或b）．
              （3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的    阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是    、    （填中文名称）．

              （4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法．通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病．如图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

              此遗传病的致病基因是    性基因（填“显”或“隐”），最可能位于    染色体上．由此推测Ⅱ3和Ⅱ4再生一个表现正常的孩子的概率是    ；Ⅱ5和Ⅱ6再生一个正常男孩的概率是    ．
              难度：较难
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            • 6． 糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．下图1为人体糖代谢的部分途径．请分析回答：

              （1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的    呼吸，使产能减少；细胞呼吸的启动需要    供能．
              （2）Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致．血糖浓度低时，正常人体胰岛细胞分泌     （激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素    （能，不能）使血糖浓度恢复到正常水平．
              （3）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为
              1
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              ．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为    ．
              某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（D）突变引起．经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示．

              （4）结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出些判断依据的是该家系中    个体DNA杂交检测的结果，其中Ⅰ-1个体的基因型是    ．
              （5）假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是    ．
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            • 7． 下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是（　　）
              A．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小
              B．在不发生突变的情况下，双亲表现正常，也可能生出患红绿色盲的儿子
              C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
              D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
              难度：较难
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            • 8． 正常蚕幼虫的皮肤不透明是由显性基因A控制．油蚕幼虫的皮肤透明如油纸（可以看到内部器官）是由隐性基因a控制，A对a是显性，它们都位于Z染色体上．以下哪一个杂交组合方案，能在幼虫时就可以根据皮肤特征，很容易地把雌雄幼蚕分开来（　　）
              A．ZAZA×ZAW
              B．ZAZA×ZaW
              C．ZAZa×ZAW
              D．ZaZa×ZAW
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            • 9． 图一是甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ6携带甲病基因．已知，当含有决定睾丸发育基因的Y染色体片段移接到其它染色体上后，人群中会出现性染色体为XX的男性，如Ⅱ4．请分析回答：

              （1）乙病的遗传方式可能是    （多选）．
              A．常染色体隐性遗传   B．常染色体显性遗传
              C．X染色体隐性遗传    D．X染色体显性遗传
              （2）Ⅱ5和Ⅱ6如再生一个孩子为正常男孩的概率为    ．若Ⅰ3、Ⅱ7均无甲病基因，Ⅲ2和Ⅲ3结婚，生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）Ⅱ4个体的变异属于    ．若Ⅰ1为红绿色盲基因携带者，Ⅰ2正常，则Ⅱ4患红绿色盲的概率为    ．
              （4）Ⅱ8的旁系血亲是    ．
              若图二表示Ⅱ10体内一个正在分裂的精原细胞的图象（部分）．
              （5）该细胞所处的时期为    ，该个体基因型为    ．
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            • 10． 下列有关遗传的说法，正确的是（　　）
              ①摩尔根在证实基因在染色体上的过程中运用了类比推理方法
              ②父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症（XXY）患者，这一定是由于父方减数第一次分裂异常所致
              ③若卵原细胞的基因型为AaBb，则初级卵母细胞的基因组成为AAaaBBbb，为四倍体细胞
              ④在性状分离比的模拟实验中，用甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官，甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子，则甲、乙两桶的彩球数要相等．
              A．①②
              B．③④
              C．②
              D．②④
              难度：较难
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