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            • 1． 回答下列遗传相关问题：
              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

              （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为    ．
              （2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是    ．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是    ．
              难度：中等
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            • 2． 苯丙酮尿症是一种单基因（A/a）遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出．现有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因．请分析回答下列问题：
              （1）请用遗传家系图表示出题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况．
                  
              （2）苯丙酮尿症属于    （X/常＞染色体上的    （显/隐）性基因控制的遗传病．妻子母亲的基因型是    ．
              （3）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于    ．该基因转录产物的加工场所是    ．
              （4）这对夫妇再次怀孕，经B超检査为女孩，此女孩患苯丙酮尿症的几率是    ，可以通过    技术，然后进行生化方面的检査确诊．
              难度：中等
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            • 3． 经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病（相关基因依次为A、a和B、b），遗传系谱图如图1所示．科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示，四种条带各代表一种基因．请据图分析并回答问题．

              （1）甲病的遗传方式是    ，乙病的遗传方式是    ．
              （2）Ⅱ5的基因型是    ，Ⅰ1与Ⅱ4基因型相同的概率是    ，Ⅲ1为纯合子的几率是    ．
              （3）电泳带谱中，条带1代表的是基因    ，若对I4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带的情况是    （用条带序号回答）．
              （4）若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带；且已知自然人群中，男性不患乙病的几率为81%，则Ⅰ1，与Ⅱ2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是    ．
              难度：中等
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            • 4． （2016•泉州一模）如图为某种单基因遗传病的系谱图．为探究Ⅱ3患病的原因，研究人员作出假设：Ⅱ3患病是因其X染色体上的基因发生隐性突变而起的．那么下列检测结果能支持该假设的是（　　）
              A．Ⅰ2、Ⅱ1为纯合子
              B．Ⅲ1、Ⅲ6为纯合子
              C．Ⅰ4、Ⅱ5的X染色体不具有致病基因
              D．Ⅱ4、Ⅲ4的一条X染色体具有致病基因
              难度：中等
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            • 5． 黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶，身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常，调查发现该病的患者均为男性且少年期即死亡．某患者家庭中其他成员表现型均正常（相关基因用B、b表示）．下列推测不正确的是（　　）
              A．该病的遗传方式为伴X隐性遗传
              B．该患者的Xb基因不可能来自父亲
              C．欲调查该病的发病率，要保证调查的患者家系群体足够大
              D．该患者很可能是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致
              难度：中等
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            • 6． 参考资料1：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏病．g 基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD-F、G6PD-S．
              参考资料2：在人类胚胎发育早期，雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活（其上的基因无法表达），且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化．
              下面图1是蚕豆病的遗传系谱图，图2为该家系几个成员的基因电泳图，根据参考资料、结合所学知识回答下列问题（以下均不考虑新的基因突变与交叉互换）．

              （1）蚕豆病患者平时不发病，当食用新鲜蚕豆等才发病．说明患者发病是    共同作用的结果．
              （2）Ⅱ-8的基因型为    ．
              （3）Ⅱ-7患蚕豆病的原因是：在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含    基因的X染色体失活．
              （4）Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配
              ①取这对夫妇所生女儿的组织，进行单克隆培养，分离其G6PD基因片段进行电泳，若电泳结果出现G6PD-F带，则可以判断其女儿的基因型为    ；
              ②取该夫妇所生男孩的多种组织，进行与①的相同处理，若结果出现G6PD-F带和G6PD-S带，可以推测产生的原因是    （父亲或母亲）形成配子时，在减数第    次分裂过程中    不分离所致．
              难度：中等
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            • 7． 图是有关甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱，其中甲病基因在纯合时会导致胚胎死亡．下列说法错误的是（　　）
              A．依据系谱图可以确定甲病的遗传方式，但不能确定乙病的遗传方式
              B．如果Ⅱ9不携带乙病致病基因，则Ⅲ11的乙病基因来自Ⅰ2号个体
              C．如果Ⅲ14携带有甲、乙病致病基因，则Ⅲ12是纯合子的概率是
              1
              8
              D．如果Ⅲ14携带有甲、乙病致病基因，Ⅲ13与Ⅲ14生一个孩子患病的可能性是
              13
              48
              难度：中等
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            • 8． 有甲、乙两种单基因遗传病，调查发现以下两个家系都有相关患者，系谱图如图（已知I3不携带乙病致病基因）．下列分析正确的是（　　）
              A．甲病致病基因位于X染色体上
              B．Ⅱ9与Ⅱ10生育一个患甲病的男孩概率为
              1
              9
              C．Ⅱ10的基因型有6种可能
              D．确定乙病遗传方式应采用的方法是在患者家系中调查研究遗传方式
              难度：中等
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            • 9． 人类遗传病的共同特点是（　　）
              A．都是致病基因引起的
              B．一出生就能表现出相应症状
              C．体内不能合成相关的酶
              D．都是遗传物质改变引起的
              难度：中等
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            • 10． 图1为某种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅲ-10因为染色体畸变而表现出该病，其他成员均无变异．图2是X、Y染色体关系示意图，同源区段可存在控制性状的等位基因．则下列有关叙述中，错误的是（　　）
              A．该致病基因可能位于X和Y染色体的同源区段
              B．Ⅰ-2与Ⅱ-7的基因型一定相同，均为杂合子
              C．Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患病女孩的概率为
              1
              4
              或
              1
              8
              D．若该病为伴性遗传，Ⅲ-10的致病基因不可能来自Ⅰ-3
              难度：中等
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