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            • 1. 今某人类单基因遗传病的家族系谱图如下,已知Ⅱ2和Ⅱ3为同一个受精卵发存而来的双胞胎,Ⅱ4个体不带致病基因,且该家系中无变异发生.下列叙述正确的是(  )
              A.该病可能为常染色体隐性遗传病
              B.Ⅱ1的致病基因分别来自Ⅰ1和Ⅰ2
              C.Ⅱ2一定带有致病基因
              D.Ⅲ1致病基因是亲本相应基因发生重组
            • 2. 请分析下列与遗传和变异有关的问题:
              Ⅰ、水稻(2N=24)正常植株(E)对矮生植株(e)为显性,抗病(F)对不抗病(f)为显性.两对基因独立遗传.
              (1)在EE×ee杂交中,若E基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离,产生的雌配子中染色体数目为    
              (2)假设两种纯合突变体X和Y都是由控制株高的E基因突变产生的,检测突变基因转录的mRNA,发现X第二个密码子中的第二个碱基由U变为C,Y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个C.与正常植株相比,    突变体的株高变化可能更大,试从蛋白质水平分析原因    
              (3)现有正常不抗病和矮生抗病两种纯种水稻,希望快速得到正常抗病纯种植株,应采取的育种方法是    ,理想的基因型以及该基因型所占比例依次是        
              Ⅱ、图1是某家族的两种遗传病的系谱图.已知控制乙病的基因位于性染色体上,但不知是位于X、Y的同源区还是非同源区(如图2所示).甲病用A、a表示、乙病用B、b表示,若位于X、Y的同源区,则基因型的写法是:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb

              (4)据图分析,乙病为    性遗传病. 若Ⅲ3和Ⅲ4二者婚配后代男性都正常,女性都患乙病,则该基因位于X、Y的    
              (5)若只考虑乙病基因,则Ⅲ3的基因型是    ,Ⅲ4的基因型是    
              (6)假设Ⅱ6是甲、乙病的携带者,根据以上推断,若Ⅱ5和Ⅱ6婚配,后代中同时患甲、乙两种病的概率是    
            • 3. 回答下列有关遗传和变异的问题
              人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病,其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示,蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示.
              下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图(图1),通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蚕豆黄致病基因.请据图回答.
              图1甲乙正常男女血友病兼粘多糖病女蚕豆黄病男血友病男蚕豆黄病兼血友病男ⅠⅡⅢⅣ123412345671234123

              (1)Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因,
              可推知由常染色体上基因控制的疾病是    
              (2)在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是
                  ,Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是    
              (3)选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查,结果发现他们所生子女中,儿子的表现型及其比例是:血友病兼蚕豆黄病:仅血友病:仅蚕豆黄病:正常为9:1:1:9,Ⅰ-1的基因型是    ,理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是    
              非正常染色体9号7号交叉互换正常染色体9号7号图2
              (4)Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验,发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同,(见图2).已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产,9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆.

              Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化?    ;上述2条染色体变异类型分别为        ;Ⅳ-3号将会出现    现象.
            • 4. 脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下.该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位.科研人员对该病的致病机理进行了研究.
              (1)科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示.

              (1)据图判断,该病是    性遗传病,    (填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点.
              (2)研究发现,F基因的启动子区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示.
              据图分析,F基因启动子区域中发生了    ,导致F基因成为不能    的f基因.若以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时,只能成功扩增重复数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是    
              (3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况.据此分析,图1的家系中Ⅲ-3生育时,会有    %的风险将f基因传给子代,其    患病概率极高.
              (4)F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白.科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入    序列,获得F基因失活的模型小鼠.检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低.据此推测F蛋白    ,从而引发智力低下.
            • 5. 胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病,该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍,某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后,记录如下(空格中“+”代表胱氨酸尿症患者,“-”代表正常),下列叙述中正确的是(  )
              祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟
              +--+--++-
              A.分析上表可知胱氨酸尿症属于伴X染色体显性遗传病
              B.患者父母怀孕前进行遗传咨询,步骤先后分别为家系调查和系谱分析、疾病类型诊断、预测后代患病率、给出防治建议等
              C.该患病女性的父母生出男孩正常的概率是
              1
              4
              D.治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性,患者治愈后后代中不再出现胱氨酸尿症
            • 6. (2016•新疆模拟)FTO基因(正常基因表示为F,异常基因表示为f)是位于第16号染色体上的一个基因,被称为肥胖基因,研究显示,FTO基因(正常基因)会抑制新陈代谢,降低能量消耗效率,使人缺乏对食欲的控制,正常的“一日三餐”无法消除FTO基因携带者的饥饿感,导致他们不停进食,并导致肥胖.
              研究还发现,携带两个FTO基因的人肥胖的几率为70%.如果只有一个FTO基因肥胖的几率为30%,无FTO基因的人肥胖几率为10%.
              图甲是一张某FTO基因携带者家族的遗传系谱图,图乙为家族中其他几个个体的FTO基因鉴定结果(条带为含有FTO基因),其中4号个体失踪未能采集信息,8号经鉴定携带有两个FTO基因.
              (1)以下与FTO基因相关描述推论正确的是    
              A.FTO基因在所有细胞都会有高表达
              B.FTO基因携带者的体重一定超过非携带者
              C.FTO基因携带者是否肥胖与环境因素有关
              D.FTO基因表达后产生饥饿感的部位是在下丘脑
              (2)图甲中5号个体基因型为    ,9,10号个体还未出生,则推测10号个体携带两个FTO基因的可能性为    ,9号个体将来肥胖的概率为    
            • 7. 回答下列有关遗传的问题

              I.有两种罕见的家族遗传病,致病基因分别位于常染色体和性染色体上.一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑.另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b).如图1为一家族遗传图谱.
              (1)棕色牙齿是位于    染色体上的    性基因决定的.
              (2)写出3号个体可能的基因型:    .7号个体基因型可能有    种.
              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿几率是    
              (4)假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者,每1000个男性中有3个棕色牙齿.若10号个体与该地一表现正常的男子结婚,则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的几率为    
              Ⅱ.研究表明,人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定,还与位于第19号染色体上的H、h基因有关.在人体内,前体物质在H基因的作用下形成H物质,而hh的人不能把前体物质转变成H物质.H物质在IA基因的作用下,形成凝集原A;H物质在IB基因的作用下形成凝集原B;而ii的人不能转变H物质.其原理如图2所示.
              (1)根据上述原理,血型为B型的人应该具有    基因和    基因.
              (2)某家系的系谱图如图3所示.Ⅱ-2的基因型为 hhIBi,那么Ⅲ-2的基因型 是    
              (3)一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇,生血型表现为O型血孩子的几率是    
            • 8. 果蝇某性状受一对等位基因控制,突变型雄蝇只能产生雄性子代,如图为该性状遗传系谱图,已知II-3无突变基因.下列说法错误的是(  )
              A.III-8突变基因来自于I-2
              B.经多代繁殖该突变基因的频率保持不变
              C.Ⅱ-6和Ⅱ-7的子代中出现突变型雄果蝇的概率是
              1
              2
              D.果蝇群体中不存在该突变型雌蝇
            • 9. 骨质硬化症和卷发综合征(先天性铜代谢异常)是两种单基因遗传病,一种为常染色体隐性遗传,一种伴X染色体遗传.先对两个家族进行病史分析得到图示结果(一个家族不含有另一家族遗传病的致病基因),已知II-6不含有两种遗传病的致病基因,II-1所在地区骨质硬化症患病率为
              1
              3600
              ,则下列说法正确的是(  )[59×59=3481]
              A.骨质硬化症为伴X染色体隐性遗传,卷发综合征为常染色体隐性遗传
              B.Ⅲ-1患骨质硬化症的概率为
              118
              3600
              C.Ⅲ-2为卷发综合征男性患者的概率为
              1
              8
              D.若Ⅱ-4和Ⅱ-5已经育有一个卷发综合征男性患者,则再次生出一名女性,患卷发综合征的概率为0.5
            • 10. 人类白化病基因用a表示,a基因位于(  )
              A.X染色体上
              B.Y染色体上
              C.常染色体上
              D.X染色体或Y染色体上
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