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          50条信息

            • 1.

              早发型帕金森病(AREP)是一种神经变性病,通常在40岁前发病。下图是某AREP家系,请回答有关问题:


              (1)据家系图判断,该病为___________遗传,II2和II3的基因型分别是__________________(基因用A,a表示)。

              (2)但是进一步研究发现,AREP发病与Parkin基因有关。科研人员对该家系成员进行基因检测,通过__________技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:I1、I2、II3、II5 的该基因为杂合,而II2、III4为纯合,这6个人都发生了碱基对的__________,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺。

              (3)II3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状。II5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史。推测,本家系两位患者发病是_________的结果;III4未出现帕金森症状的原因可能是____________。

              (4)帕金森发病与神经元的变性受损有关。进一步的研究发现,Parkin蛋白是一种泛素-蛋白连接酶(E3),其作用途径如图所示。

              推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡。另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤。在AREP患者体内,线粒体损伤增加,导致         供应不足,进而触发神经元的凋亡过程。

            • 2.

              某家庭中有的成员患丙种遗传病(B,b),有的成员患丁种遗传病(A,a),现查明Ⅱ6不携带任何致病基因。


              (1)丙种遗传病属于_________________遗传病。

              (2)写出下列个体的基因型:Ⅰ1___________、Ⅲ8_____________

              (3)若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,子女中同时患两种病的概率为_____________________。

              (4)若Ⅱ6有一失散多年的堂弟从台湾回到大陆,从DNA分子水平上鉴别两人是否为堂兄弟关系,最可靠的DNA分子来源是(   )

              A.常染色体   B.X染色体    C.Y染色体    D.线粒体

            • 3.

              如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:

              (1)图1中多基因遗传病的显著特点是             

              (2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示。请分析回答以下问题:

              ①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。

              ②由于UBE3A基因和SNRPN基因     ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

              ③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图3所示。

              由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是                 ,导致基因突变。

              (3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如图4甲所示,图4乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2为图4甲所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产.现已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ﹣3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B易位染色体)的概率是                              

            • 4.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

                 2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              【DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自        (父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是             

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是             

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是            

              【染色体检查结果及分析】

                    为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值= 

              (4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果     (1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是                    

            • 5.

              回答下列关于遗传的问题。

              人的ABO血型由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定。人类有一种指甲髌骨综合征(设受一对等位基因D、d控制),研究发现该致病基因往往与ABO血型系统中的IA基因连锁,且两个基因之间的交换值为18%。下图为某家庭遗传图谱(示血型),已知1号和5号患有该病,2号不具有该致病基因。

              (1) 指甲髌骨综合症属于_______染色体上的_______(显/隐)遗传病。1号关于血型和指甲髌骨综合征的基因型           


              (2) 6号为A型血且患病的可能性是        

              (3) 1号和2号再生O型患病孩子的可能性是       

              (4) 现5号和一个B型血的健康男性结婚且已怀孕,为尽可能减少生患儿的可能性,夫妇去进行遗传咨询。在医生建议下该夫妇对胎儿的血型进行了鉴定后,做了早期流产措施。请你推测鉴定的结果:此胎儿的血型可能是                  


              现已知紫色企鹅的常染色体上有一系列决定羽毛颜色的复等位基因:G、gch、gh、g。该基因系列在决定羽毛颜色时,表现型与基因型的关系如下表:

              羽毛颜色表现型

              基因型

              深紫色

              G 

              中紫色

              gch 

              浅紫色

              gh 

              白色

              gg

              (5) 以上复等位基因的出现体现了基因突变的         特点,企鹅羽毛颜色的基因型共有 ________种。

              (6) 若一只深紫色企鹅和一只浅紫色企鹅交配后,生下的小企鹅羽毛颜色为深紫色:中紫色=1:1,则两只亲本企鹅的基因型分为                      
            • 6.

              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

              (1)I4           (填“纯合子”或“杂合子”)。又知I1基因型为AaBB,且II2与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则II2与II3的基因型分别是                。III1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为        

              (2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是                            。经检测发现III2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代的       (填编号)。

              (3)II4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由。_____________________________________________

            • 7.

              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

               

                    (l)I4           填“纯合子”或“杂合子”)。已知I1基因型为AaBB, 且II2与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则II2与II3的基因型分别是_________、             ,III1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为_________。

                    (2)研究发现.人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体.其原因可能是____________________________________。经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代         (填编号)。

                    (3)Ⅱ4与一正常男性结婚.生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎.有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由。

            • 8.

              下图为调查的某家庭遗传系谱图(等位基因用 A、a表示),请分析回答:

              (1)该病的致病基因位于常染色体上,属于       性基因。

              (2)7号与8号的基因型分别是      ,他们再生一个患病孩子的概率是            

              (3)5号是致病基因携带者的概率是             ,若5号与9号结婚,生一个患病孩子的概率是     

              (4)经查证,该病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的,这说明基因可以通过控制     过程,进而控制生物性状。

            • 9.

              血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某一男性患者,其父母正常,从他这一代起出现患者,且均为男性,他们的配偶均不携带致病基因。该男性患者的兄弟在41岁时因XLA去世。该男性患者的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。

              (1)XLA(基因B-b)的遗传方式是             。该男性患者女儿的基因型是                

              (2)XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,该突变基因来源于男性患者的               

              (3)这个家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明          

              A.该致病基因的表达受到环境的影响     B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关

              C.患者可以通过获得性免疫而延长生命   D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

              (4)该男性患者的女儿与另一家族的男性Ⅱ-3结婚,Ⅱ-3家族患有高胆固醇血症遗传史,其遗传系谱如下图所示,图中Ⅱ-7不携带致病基因。

              ①该男性患者的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是              

              ②若该男性患者的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是               

            • 10. (12分)以下A、B两图分别是甲、乙两遗传病在两不同家族中的遗传系谱图,分析回答:

                                       A图                                                           B图

              (1)甲遗传病的致病基因最可能存在于人体细胞的                中,它的遗传属于细胞     遗传。

              (2)乙遗传病的致病基因最可能存在于             上,它的遗传属于细胞     遗传。

              (3)若某对夫妇中,妻子患有甲病,丈夫患有乙病,若其第一胎生了一个儿子,则该儿子两病兼发的可能性是                 。若其第二胎生了一女儿,则该女儿只患一种病的几率是               

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