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            • 1． 回答下列有关遗传和变异的问题
              人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示．
              下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图（图1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因．请据图回答．
              图1甲乙正常男女血友病兼粘多糖病女蚕豆黄病男血友病男蚕豆黄病兼血友病男ⅠⅡⅢⅣ123412345671234123

              （1）Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，
              可推知由常染色体上基因控制的疾病是    ．
              （2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是
                  ，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是    ．
              （3）选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是：血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9：1：1：9，Ⅰ-1的基因型是    ，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是    ．
              非正常染色体9号7号交叉互换正常染色体9号7号图2
              （4）Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见图2）．已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆．

              Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？    ；上述2条染色体变异类型分别为    ，    ；Ⅳ-3号将会出现    现象．
              难度：中等
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            • 2． 脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病，患者常常表现为智力低下．该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常，导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位．科研人员对该病的致病机理进行了研究．
              （1）科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图，如图1所示．

              （1）据图判断，该病是    性遗传病，    （填“符合”或“不符合”）伴X染色体遗传的特点．
              （2）研究发现，F基因的启动子区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F′）和全突变基因（f）的差异如图2所示．
              据图分析，F基因启动子区域中发生了    ，导致F基因成为不能    的f基因．若以F基因（CGG）n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时，只能成功扩增重复数小于80次的序列，则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是    ．
              （3）进一步研究发现，女性个体在卵细胞形成过程中，F′基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况．据此分析，图1的家系中Ⅲ-3生育时，会有    %的风险将f基因传给子代，其    患病概率极高．
              （4）F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白．科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入    序列，获得F基因失活的模型小鼠．检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少，树突的总长度降低．据此推测F蛋白    ，从而引发智力低下．
              难度：中等
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            • 3． 回答下列遗传相关问题：
              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

              （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为    ．
              （2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是    ．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是    ．
              难度：中等
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            • 4． 参考资料1：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏病．g 基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD-F、G6PD-S．
              参考资料2：在人类胚胎发育早期，雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活（其上的基因无法表达），且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化．
              下面图1是蚕豆病的遗传系谱图，图2为该家系几个成员的基因电泳图，根据参考资料、结合所学知识回答下列问题（以下均不考虑新的基因突变与交叉互换）．

              （1）蚕豆病患者平时不发病，当食用新鲜蚕豆等才发病．说明患者发病是    共同作用的结果．
              （2）Ⅱ-8的基因型为    ．
              （3）Ⅱ-7患蚕豆病的原因是：在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含    基因的X染色体失活．
              （4）Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配
              ①取这对夫妇所生女儿的组织，进行单克隆培养，分离其G6PD基因片段进行电泳，若电泳结果出现G6PD-F带，则可以判断其女儿的基因型为    ；
              ②取该夫妇所生男孩的多种组织，进行与①的相同处理，若结果出现G6PD-F带和G6PD-S带，可以推测产生的原因是    （父亲或母亲）形成配子时，在减数第    次分裂过程中    不分离所致．
              难度：中等
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            • 5． （2016•新疆模拟）FTO基因（正常基因表示为F，异常基因表示为f）是位于第16号染色体上的一个基因，被称为肥胖基因，研究显示，FTO基因（正常基因）会抑制新陈代谢，降低能量消耗效率，使人缺乏对食欲的控制，正常的“一日三餐”无法消除FTO基因携带者的饥饿感，导致他们不停进食，并导致肥胖．
              研究还发现，携带两个FTO基因的人肥胖的几率为70%．如果只有一个FTO基因肥胖的几率为30%，无FTO基因的人肥胖几率为10%．
              图甲是一张某FTO基因携带者家族的遗传系谱图，图乙为家族中其他几个个体的FTO基因鉴定结果（条带为含有FTO基因），其中4号个体失踪未能采集信息，8号经鉴定携带有两个FTO基因．
              （1）以下与FTO基因相关描述推论正确的是    ．
              A．FTO基因在所有细胞都会有高表达
              B．FTO基因携带者的体重一定超过非携带者
              C．FTO基因携带者是否肥胖与环境因素有关
              D．FTO基因表达后产生饥饿感的部位是在下丘脑
              （2）图甲中5号个体基因型为    ，9，10号个体还未出生，则推测10号个体携带两个FTO基因的可能性为    ，9号个体将来肥胖的概率为    ．
              难度：中等
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            • 6． 图为某家族的遗传系谱图，甲、乙是两种遗传方式不同的遗传病，与甲病相关的基因为B、b，与乙病相关的基因为D、d．据图回答下列问题：

              （1）甲病的遗传方式是    ，乙病的遗传方式是    ．
              （2）Ⅱ5的基因型为    ，Ⅲ2为纯合子的概率为    ．
              （3）若Ⅲ4与Ⅲ5婚配，其后代患病的概率为    ．
              （4）已知某地区人群中基因d的频率为90%，Ⅲ6和该地区表现型与其相同的一女子婚配，则他们生下正常孩子的概率为    ．
              难度：中等
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            • 7． 图是某家族单基因遗传的甲病（由基因A、a控制）和乙性状的遗传系谱图．回答下列问题：

              （1）甲病的致病基因为    性基因，位于    染色体上．
              （2）控制乙性状的基因最可能位于    染色体上，遗传特点是    ．
              （3）若Ⅰ-2不携带乙性状基因，则Ⅱ-4的基因型为    ．
              （4）该家族生活于相对封闭且少与外人通婚的地区．经调查，该地区人群中每5000人中甲病患者有2人．据此，可推断该地区人群中基因A的频率为    ；该地区一表现正常男子的基因型为Aa的概率为    ．
              难度：中等
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            • 8． 图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图1．

              （1）据图1分析：
              ①多基因遗传病的显著特点是    ．
              ②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为    ．
              ③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释．    
              （2）图2中甲病为    遗传病． 假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为    遗传病．若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为    ．
              （3）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是    ．如果进行染色体分析，通常选用处于    （时期）的细胞．
              难度：中等
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            • 9． 同一表现型可由不同对基因单独控制．下图为一有先天性聋哑患者的系谱，对此分析（不考虑基因突变和染色体变异），回答下列问题：

              （1）控制该病的基因至少应有    对，依据是    ．
              （2）Ⅱ2致病基因在    染色体上；Ⅱ1和Ⅱ2是否均为纯合子？    （填“是”或“否”）．若Ⅱ3和一正常男性结婚，生育患该病孩子的概率    （填“高于”、“等于”、“低于”）群体发病率．
              难度：中等
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            • 10． 资料I：图1显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中II-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性．

              （1）甲病的遗传方式是    ．Ⅲ-14的基因型是    ．
              （2）除患者外，Ⅲ-13的旁系血亲中，携带有甲病基因的是    ．
              资料Ⅱ：图2显示的是8号和9号夫妇及其15号智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况，图中A-a与智障无关，它是控制乙病的基因）．
              （3）以下对造成15号智障的根本原因的分析正确的是    ．
              A．父亲染色体上的基因发生突变
              B．母亲染色体上的基因发生突变
              C．母亲染色体发生缺失
              D．母亲染色体发生易位
              （4）已知乙病（A-a）为显性遗传病．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是    （多选）．
              A．两者的脱氧核苷酸序列不同B．各自遵循基因的分离定律遗传
              C．两者之间能发生基因重组D．致病基因仅由母亲传递
              （5）Ⅲ-15号患乙病的概率是    ．Ⅲ-15号与Ⅲ-11号生育一个患甲乙两种病孩子的概率是    ．
              难度：较难
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