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          50条信息

            • 1.

              下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答:

               

              (1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代再发病的几率为________,所以生育前应该通过遗传咨询和________等手段,对遗传病进行监控和预防。

              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。

              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白________改变,使其功能异常,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (4)以上事实说明,基因通过控制________直接控制生物体性状。

              (5)科研人员利用经过修饰的病毒作为________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为________。

            • 2.

              人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢,图乙为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。请据图回答有关问题: 

               
              (1)分析图甲可以得知,在基因水平上,苯丙酮尿症是由于________(基因1、基因2、基因3)发生突变所致。 
              (2)Ⅲ4的基因型是____________________;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
              (3)Ⅲ3与正常男性婚配后所生女儿患进行性肌营养不良的概率为_______。

              (4)若Ⅲ5与Ⅲ2婚配,则他们所生孩子患病的概率为_______。

            • 3.

              教材原文填空:

              (1)减数分裂过程中染色体数目的减半发生在                。

              (2)基因控制生物体的性状是通过                             来实现的。

              (3)染色体组是指细胞中的一组                  ,他们在形态功能上各不相同,携带者控制生物生长发育的               

              (4)人类遗传病通常是指由于                    而引起的人类疾病。

            • 4.

              回答下列有关遗传病的问题.

               
              某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究.图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因分别用A、a表示).
              (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______,以防止生出有遗传病的后代.
              (2)该病是由______性致病基因引起的遗传病.
              (3)若Ⅱ4号个体不带有该致病基因,则该病的遗传方式是______.
              (4)若Ⅱ4号个体带有该致病基因,则Ⅲ7个体的基因型是______.若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是______.经查阅相关资料发现,在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者,若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配,生下患病孩子的概率是______.
              (5)根据上述的研究结果分析给我们的启示是______.(请用相关数据证明你的观点)
            • 5.

              如图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图(设显性基因为B,隐性基因为b)。

              (1)此遗传病属于_______(“显”或“隐”)性遗传病,可通过Ⅰ-Ⅱ中_________判定。

              (2) 6号的基因型是_______,9号的基因型是_________,11号的基因型是_____________。

              (3) 11号与一患病男子婚配,生一女孩为正常的概率是_________。

              (4) 8号与11号同为杂合体的概率是_________。

              (5)要保证9号所生的孩子不患此种病,从理论上说,其配偶的基因型必须是_________。

            • 6. 如图表示某遗传病的系谱图,请据图回答.

              (1)从图中Ⅱ4的子女    的性状表现推理,该病不可能是红绿色盲症.
              (2)若该病是常染色体显性遗传病,则Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个正常女儿的概率为    
              (3)若该病为X染色体显性遗传病,患病基因为B,则Ⅲ8的基因型为    ,与正常女性结婚,再生育正常女儿的概率为    
              (4)若该病是常染色体隐性遗传病,患病基因为a,则Ⅲ7的基因型为    ,人群中该病的携带者的概率为1%,Ⅲ7与表现型正常的男性结婚,生出患病子女的可能性为    
            • 7. 如图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ-7为纯合子,请据图回答:

              (1)甲病是致病基因位于    染色体上的    性遗传病;乙病是致病基因位于    染色体上的    性遗传病.
              (2)Ⅱ-5的基因型可能是    ,Ⅲ-8的基因型是    
              (3)Ⅲ-10是纯合子的概率是    
              (4)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚,生下正常男孩的概率是    
            • 8. 视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病,目前已证实这是一种单基因遗传病.图1为W家族中RP的遗传系谱图,其中Ⅱ﹣6不携带致病基因.

              (1)RP的遗传方式是 
              (2)第Ⅲ代中,与Ⅲ﹣8基因型相同的个体是 研究证实,视紫红质基因(RHO)突变可导致RP,且已发现RHO基因可发生多种类型的突变.
              (3)图2为W家族中正常人和患者RHO基因DNA测序结果,据图分析,患者RHO基因突变的原因及由此引起的表达差异: 

              (4)研究发现,N家族RP遗传中有一女患者的RHO基因第327密码子处由于单个碱基(C)的缺失,使第326密码子后的编码氨基酸发生改变,导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸.请解释原因 .
              (5)N家族该女患者30岁出现夜盲,视觉敏感度下降,眼底具有RP的典型表现.她的女儿和姐姐均患RP.下列说法正确的是 (多选).
              A.RHO基因是否表达与性别相关
              B.RHO基因的表达与环境因素相关
              C.女患者的直系亲属均可能存在突变基因
              D.患者可服用维生素A来缓解病情.
            • 9. 某校学生进行 了人类遗传病方面的调查研究.下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示).请分析回答:

              (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的基因遗传病,Ⅲ7号个体婚前应进行 ,以防止生出有遗传病的后代.
              (2)在不考虑基因突变的条件下,通过 个体可以排除这种病是显性遗传病.
              (3)若Ⅱ4号 个体不带有此致病基因,则可确定该致病基因位于 染色体上.
              (4)目前已发现的人类遗传病有数千种,其中的多基因遗传病常表现出等特点.预防遗传性疾病发生的最有效的方法是 .
            • 10. (9分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是                          ;母亲的基因型是         (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为       (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。

              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是                  ,由此导致正常mRNA第         位密码子变为终止密码子。

              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与             进行杂交。若一种探针只能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需

                   种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为                  ;为制备大量探针,可利用            技术。

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