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            • 1. 如图一为甲病基因(用A、a表示)和乙病基因(用B、b表示)在某人体细狍中分布示意图;图二为有关甲病和乙病的某家庭遗传系谱图,Ⅱ4患甲病,Ⅱ7患乙病,Ⅰ2不携带乙病致病基因,Ⅲ9同时患甲病和乙病.

              (1)由图可知,甲病的遗传方式 ______ .判断依据是 ______ (用图中序号表示).
              (2)正常情况下,图一细胞产生的带有两个致病基因的生殖细胞基因型为 ______
              (3)若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,所生子女中发病率是 ______
              (4)若Ⅲ9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是 ______ ( 母亲    父亲) ______ (减数第一次分裂     减数第二次分裂)不正常导致的.
              (5)乙病患者主要表现为双足畸形,大腿下端肌肉明显萎缩,双下肢无力,下肢有痛感,但膝跳反射、踝反射消失,说明患者的 ______ 神经元发生了病变.
              (6)人类基因组计划的实施对于遗传病的诊治有重要意义,该计划测定的是 ______ 条染色体上的DNA的碱基序列.
            • 2. 我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病,通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展.
              (1)现有一对高龄夫妻,家族中没有任何遗传病史.医生仍要求孕妇进行产前诊断,目的是避免生育先天性愚型等 ______ 遗传病患儿.
              (2)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他们提供的情况绘出系谱图1如下(11号与12号是新婚夫妇).半乳糖血症由等位基因A和a控制,色盲由等位基因B和b控制.据图1判断:

              ①半乳糖血症的遗传方式是 ______
              ②请据图1推断11号的基因型为 ______ ,这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为 ______ ;患遗传病的概率为 ______
              ③如果将半乳糖血症的相关基因的DNA片段进行PCR扩增,然后电泳检测,致病基因形成条带的位置与正常基因不同.图2为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果:
              结合(2)中系谱图分析,胎儿将 ______ (患/不患)半乳糖血症,他携带的致病基因最终来源于 ______ 号.与2号基因型相同的个体是 ______
            • 3. 慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状,杂合子(Aa)在20岁时只有1%发病,40岁时有38%发病,60岁时有94%发病.如图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图(已知Ⅱ2、Ⅲ3不含有致病基因),请回答:

              (1)该病致病基因的根本来源是 ______ .Ⅱ-1患病最可能的原因是亲本 ______
              (2)Ⅲ-1的基因型为 ______ ,若Ⅳ-4与不含有致病基因的男性婚配,生育了一个孩子,该孩子在20岁时发病的概率是 ______
              (3)根据家系图,至少通过 ______ (填序号)个体来判断Ⅲ-2的基因型.
              (4)若要确定Ⅳ-8的基因型,最准确的方法是进行 ______
            • 4. 如图是苯硫脲尝味能力的系谱图.苯硫脲是一种白色结晶物,具有苦涩味道.能否品尝出苯硫脲的苦涩味道是由一对等位基因控制的,用T、t表示.请分析回答下列问题:

              (1)控制能否品尝苯硫脲味道基因的传递遵循 ______ 定律.
              (2)控制味盲性状的基因为 ______ 性基因,该基因位于 ______ 染色体上.
              (3)Ⅱ6的基因型是 ______
              (4)如果Ⅲ2和Ⅲ8结婚(两人色觉均正常),生育了一个患红绿色盲且味盲的男孩,则他们再生一个味觉和色觉均正常孩子的概率是 ______
            • 5. 某家系中有甲、乙两种遗传病(如图),其中Ⅱ4没有乙病致病基因.

              (1)甲病是 ______ ,乙病是 ______
              (2)Ⅱ3的致病基因来自 ______
              (3)倘若甲病致病基因为A或a,乙病致病基因为B或b,则Ⅲ5的基因型及概率为 ______
              (4)若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一患两种病孩子的概率是 ______ ,患病率较高.由此可见,预防遗传病的最有效的措施是 ______
            • 6. 如图为调查后绘制的某家庭患甲、乙两种单基因遗传病系谱图.甲病由A、a控制,乙病由B、b控制,两对等位基因分别位于同对同源染色体上.不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:
              (1)人类遗传病通常是指 ______ ,主要可以分为单基因遗传病、 ______ ______
              (2)根据系谱图判断,甲、乙两种遗传病均是由位于 ______ 染色体上的 ______ (显性、隐性)基因控制的疾病.
              (3)根据上述判断, ______ (能/不能)确定Ⅲ4的致病基因来自于Ⅰ3、Ⅰ4中的具体那一个人?简述理由 ______
              (4)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型 ______ (一定/不一定)相同,Ⅱ1和Ⅱ2的基因型是 ______ ,Ⅲ1同时携带两种致病基因的概率是 ______
            • 7. 如图为甲病(A-a)和乙病(D-d)的遗传系谱图,已知2号个体是纯合子.据图分析回答:
              (1)甲病的遗传方式为 ______ ,乙病的遗传方式为 ______ .13号个体的乙病致病基因来自 ______
              (2)4号个体基因型为 ______ .3号与4号个体生下两病皆患小孩的概率为 ______
              (3)甲病致病基因的转录产物与正常基因的转录产物之间只有一个碱基序列不同,则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是 ______
              (4)乙病致病基因的 ______ 部位发生改变,不能与 ______ 酶结合,因而不能正常表达.
            • 8. Meckel综合征是一种致死性遗传病,我国研究者对某患病家系开展研究(相关基因用M、m表示),系谱如图1所示.请分析回答下列问题:

              (1)据系谱图分析,该病为 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的遗传病.推测Ⅱ-4的基因型是 ______
              (2)研究人员采集了部分家系成员的组织样本,对该病相关基因-mks基因进行研究.提取了这些成员的DNA,采用 ______ 技术对该基因的特异性片段(长度400bp,bp代表碱基对)进行扩增,然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割,进行琼脂糖凝胶电泳分析,结果如图2,分析可知:
              ①病患者的MKS3基因片段有 ______ 个HhaⅠ酶切点.
              ②提取DNA的部分家系成员中, ______ 是致病基因的携带者.
              ③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿,这个胎儿正常的概率是 ______
              (3)提取患病胎儿(III-4)的DNA测序,发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸(密码子:CGG、CGC、CGA、CGU)变为半胱氨酸(密码子:UGU、UGC),导致其结构发生改变,这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变,即由 ______
              (4)进一步检测患病胎儿(III-4)mks基因表达情况,正常胎儿做对照,结果如图3,分析检测结果可知,与正常胎儿相比,患病胎儿mks基因的表达在 ______ ______ 方面存在差异.
              (5)综上述所述可知,Meckel综合征胎儿致死原因是:mks基因的突变导致 ______
            • 9. 回答下列有关遗传的问题.
              (1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图.有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因位于图中的 ______ 部分.
              (2)图2是某家庭系谱图.
              ①甲病属于 ______ 遗传病.
              ②从理论上讲,Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病,儿子患乙病的几率是.由此可见,乙病属于 ______ 遗传病.
              ③若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的几率是 ______
              ④设该家系所在地区的人群中,每50个正常人当中有1个甲病基因携带者,Ⅱ4与该地区一个表现型正常的女子结婚,则他们生育一个患甲病男孩的几率是 ______
              (3)研究表明,人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定,还与位于第19号染色体上的H、h基因有关.在人体内,前体物质在H基因的作用下形成H物质,而hh的人不能把前体物质转变成H物质.H物质在IA基因的作用下,形成凝集原A;H物质在IB基因的作用下形成凝集原B;而ii的人不能转变H物质.其原理如图3所示.

              ①根据上述原理,具有凝集原B的人应该具有 ______ 基因和 ______ 基因.
              ②某家系的系谱图如图4所示.Ⅱ2的基因型为hhIBi,那么Ⅲ2的基因型是 ______
              ③一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇,生血型表现为O型血孩子的几率是 ______
            • 10. W女士是一个先天性侏儒症患者,未婚.据调查,其父亲、母亲正常,哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常,且配偶均不携带致病基因,妹妹的女儿也表现正常.
              (1)先天性侏儒症(基因A/a)的遗传方式是 ______ .由该家族现有成员的性状推测,W女士哥哥的基因型为 ______
              (2)一年后,W女士的哥哥生了一个患该病的女儿,患病原因可能性最低的是 ______
              A.母亲的卵原细胞发生基因突变     B.父亲的精原细胞发生基因突变
              C.女儿的垂体某些细胞产生病变     D.女儿的下丘脑某些细胞异常
              (3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子,他们夫妇 ______ (需要/不需要)进行遗传咨询,原因是 ______
              (4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同,W女士本人的血型为O型,则他们的父母的血型基因型组合是 ______
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