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            • 1. 我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病,通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展.
              (1)现有一对高龄夫妻,家族中没有任何遗传病史.医生仍要求孕妇进行产前诊断,目的是避免生育先天性愚型等 ______ 遗传病患儿.
              (2)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他们提供的情况绘出系谱图1如下(11号与12号是新婚夫妇).半乳糖血症由等位基因A和a控制,色盲由等位基因B和b控制.据图1判断:

              ①半乳糖血症的遗传方式是 ______
              ②请据图1推断11号的基因型为 ______ ,这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为 ______ ;患遗传病的概率为 ______
              ③如果将半乳糖血症的相关基因的DNA片段进行PCR扩增,然后电泳检测,致病基因形成条带的位置与正常基因不同.图2为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果:
              结合(2)中系谱图分析,胎儿将 ______ (患/不患)半乳糖血症,他携带的致病基因最终来源于 ______ 号.与2号基因型相同的个体是 ______
            • 2. 如图为患甲病(显性基因A,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b) 两种遗传病的系谱.请据图回答:
              ①甲病的遗传方式是 ______ 遗传.
              ②若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是 ______ 遗传.
              ③Ⅱ5和Ⅲ12的基因型分别是 ______
              ④若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚,子女中患病的可能性是 ______
              ⑤若III9与正常男性结婚,子女中患病的可能性 ______
            • 3. 图为患有某种遗传病的家族部分系谱图,已知家族中6号个体不携带该种遗传病的致病基因b.请回答问题:

              (1)该遗传病的遗传方式为 ______
              (2)图中患病个体的基因型为 ______ ,其致病基因来自Ⅰ代中的 ______ 号个体.
              (3)图中8号个体和9号个体基因型相同的几率是 ______
              (4)若8号个体与正常男性结婚,后代患病的几率是 ______
            • 4. 在寻找人类的缺陷基因时,常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家族的系谱进行功能基因定位.科学家在一个小岛的居民中,找到了引起蓝色盲的基因.该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者.在世界范围内,则是每50000人中有一名蓝色盲患者.如图为该岛某家族系谱图,若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚,预测他们后代患蓝色盲的几率是(  )
              A.44%
              B.22%
              C.11%
              D.25%
            • 5. 如图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示,乙种病的基因用B、b表示),其中Ⅱ6不携带乙种病基因.请回答:

              (1)甲病遗传方式是 ______ ,乙病遗传方式是 ______ .甲乙两病的遗传是否遵循基因的自由组合规律? ______
              (2)I1基因型是 ______
              (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,子女中患有甲病的概率是 ______ ,子女中同时患有两种病的概率是 ______
            • 6. 某研究性学习小组的同学对某地区的人类遗传病进行调查.在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低.下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由一对等位基因控制).请分析回答:
              表现型
              人数
              性别
              有甲病、无乙病 无甲病、有乙病 有甲病、有乙病 无甲病、无乙病
              男性 279 150 6 4465
              女性 281 16 2 4701
              (1)依据上述数据分析,控制甲病的基因最可能位于 ______ 染色体上,控制乙病的基因最可能位于 ______ 染色体上.
              (2)若要准确了解乙病的遗传方式,需要分析遗传系谱图.图为某家族乙病的系谱图,乙病由一对等位基因(B、b)控制.请据图回答下列问题:

              ①已知Ⅲ-4不携带该遗传病的致病基因,则Ⅳ-2和IV-3的乙病致病基因来自Ⅱ代 ______
              ②Ⅲ-3的基因型为 ______ ,Ⅲ-2的基因型为 ______
              ③Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个正常男孩的概率是 ______
            • 7. 下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是(  )
              A.①③
              B.②④
              C.①
              D.④
            • 8. 如图是某家族遗传系谱图,其中人类秃顶为常染色体隐性遗传,但基因杂合时男性表现为秃顶,女性正常;先天性夜盲症为伴X染色体遗传.下列分析正确的是(  )
              A.先天性夜盲症由隐性基因控制,Ⅱ-7的致病基因来自Ⅰ-4
              B.Ⅰ-1和Ⅰ-3基因型都不能确定
              C.Ⅱ-8的初级卵母细胞中含有1个夜盲基因
              D.Ⅱ-6和Ⅱ-7的儿子既秃顶又夜盲的概率是
            • 9. Meckel综合征是一种致死性遗传病,我国研究者对某患病家系开展研究(相关基因用M、m表示),系谱如图1所示.请分析回答下列问题:

              (1)据系谱图分析,该病为 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的遗传病.推测Ⅱ-4的基因型是 ______
              (2)研究人员采集了部分家系成员的组织样本,对该病相关基因-mks基因进行研究.提取了这些成员的DNA,采用 ______ 技术对该基因的特异性片段(长度400bp,bp代表碱基对)进行扩增,然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割,进行琼脂糖凝胶电泳分析,结果如图2,分析可知:
              ①病患者的MKS3基因片段有 ______ 个HhaⅠ酶切点.
              ②提取DNA的部分家系成员中, ______ 是致病基因的携带者.
              ③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿,这个胎儿正常的概率是 ______
              (3)提取患病胎儿(III-4)的DNA测序,发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸(密码子:CGG、CGC、CGA、CGU)变为半胱氨酸(密码子:UGU、UGC),导致其结构发生改变,这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变,即由 ______
              (4)进一步检测患病胎儿(III-4)mks基因表达情况,正常胎儿做对照,结果如图3,分析检测结果可知,与正常胎儿相比,患病胎儿mks基因的表达在 ______ ______ 方面存在差异.
              (5)综上述所述可知,Meckel综合征胎儿致死原因是:mks基因的突变导致 ______
            • 10. W女士是一个先天性侏儒症患者,未婚.据调查,其父亲、母亲正常,哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常,且配偶均不携带致病基因,妹妹的女儿也表现正常.
              (1)先天性侏儒症(基因A/a)的遗传方式是 ______ .由该家族现有成员的性状推测,W女士哥哥的基因型为 ______
              (2)一年后,W女士的哥哥生了一个患该病的女儿,患病原因可能性最低的是 ______
              A.母亲的卵原细胞发生基因突变     B.父亲的精原细胞发生基因突变
              C.女儿的垂体某些细胞产生病变     D.女儿的下丘脑某些细胞异常
              (3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子,他们夫妇 ______ (需要/不需要)进行遗传咨询,原因是 ______
              (4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同,W女士本人的血型为O型,则他们的父母的血型基因型组合是 ______
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