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          50条信息

            • 1.

              某生物研究小组在调查两个家系中甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的遗传方式时,发现在家系l中夫妇都正常,生育两女儿,一患甲病,一正常,两个儿子,一患乙病,另一正常,其中正常的女儿与某一正常男婚配,儿子患乙病;家系2中夫妇正常,且男性不携带乙病致病基因,生一正常女儿和一两病都患的儿子。以往研究表明在正常人群中Aa概率为1/100。回答下列相关问题。

              (1)甲病的遗传方式为_____,乙病是由位于_____染色体上的____性基因控制。

              (2)家系l第一代夫妇中母亲的基因型为___________,其生育的正常女儿的基因型为___________________。

              (3)若家系2中正常女儿和一正常男人婚配,则生育一女儿患甲病的概率是_________。

              (4)若家系1中正常的儿子与基因型为Aa的女性结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子基因型为AA的概率为___________。

            • 2.

              某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________________;母亲的基因型是________(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为______(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。

              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_________________,由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与____________进行杂交。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________;为制备大量探针,可利用___________技术。

            • 3. 等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上.假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa. 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:
              (1)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于____(填“祖父”或“祖母”),判断依据是__________________;此外,___(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母.


              (2)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?______为什么____________________________________。
            • 4.

              已知抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。

              (1)医生对甲询问后,只让甲做B超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿________________________;

              医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为________,后代男女各有________(概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

              (2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针,检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因,然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用D探针和d探针杂交,可以观察到如图中结果:


              根据杂交结果,判断个体2和3的基因型分别为________、________。

            • 5. 若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。
            • 6.

              某家族红绿色盲的遗传系谱图如下,请分析回答。

              (1)III5的致病基因来自_____(II3/II4),且只能传给___________(儿子/女儿)。

              (2)人类遗传病通常是指由于______________改变而引起的人类疾病,红绿色盲病遗传的特点之一是:男性患病的机会_____________(多于/等于/少于)女性。

            • 7.

              下图示一个白化病和色盲病的家族遗传系谱(色觉正常为B,红绿色盲b,正常肤色A,白化病a),请据图回答:

              (1)8号的基因型为                       

              (2)5号完全不携带这两种致病基因的概率是           

              (3)若11号和12号结婚,属于近亲婚配,此行为违反婚姻法。他们若生育,可以预测生一个患两种病小孩的概率是           ,生一个患白化病女孩的概率是           

            • 8.

              下图为某家族白化病的遗传系谱图(基因用A、a表示), 据图回答:

              (1)人类白化病致病基因在      染色体上,其遗传方式遵循       定律。

              (2)Ⅱ3的基因型是        。 (3)Ⅲ8为杂合子的概率是         

              (4)若Ⅲ9和一个白化病基因携带者结婚,则生一个患病女孩的几率为     

            • 9.

              图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:

               

               

               

               

              (1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________,所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段,对遗传病进行监控和预防。


              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。

              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变,使其功能异常,导致细胞外水分________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (4)以上事实说明,基因通过控制_____________直接控制生物体性状。

              (5)科研人员利用经过修饰的病毒作为___________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为___________。

            • 10.

              图是一种致病基因在X染色体上的伴性遗传病(基因用A、a表示)的系谱图,请分析回答:


              (1)此病的致病基因为___ ____性基因。

              (2)8号的致病基因来自Ⅰ世代中的________  号。

              (3)如果7号与一正常男子婚配,所生子女中患该病的几率为_________。

              已知该男子的红细胞能产生β珠蛋白,胰岛B细胞能产生胰岛素。为研究上述两种细胞中是否存在上述两种基因和基因能否表达,现分别对从上述两种细胞中提取的总DNA片段和总RNA片段进行检测,结果如下表:

                    注:“+”为检测到相应物质,“-”为未检测到相应物质

                (4)上述实验的结果说明:                                               

                (5)合成β珠蛋白的直接模板是                               

              (6)试推测,胰岛B细胞内的DNA分子上是否含有合成胰岛素的密码子,并说明理由:                                                     

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