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脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下.该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位.科研人员对该病的致病机理进行了研究.
(1)科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示.
(1)据图判断,该病是
性遗传病,
(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点.
(2)研究发现,F基因的启动子区域存在(CGG)
n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示.
据图分析,F基因启动子区域中发生了
,导致F基因成为不能
的f基因.若以F基因(CGG)
n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时,只能成功扩增重复数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是
.
(3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)
n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况.据此分析,图1的家系中Ⅲ-3生育时,会有
%的风险将f基因传给子代,其
患病概率极高.
(4)F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白.科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入
序列,获得F基因失活的模型小鼠.检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低.据此推测F蛋白
,从而引发智力低下.