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          共50条信息

            • 1． 脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病，患者常常表现为智力低下．该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常，导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位．科研人员对该病的致病机理进行了研究．
              （1）科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图，如图1所示．

              （1）据图判断，该病是    性遗传病，    （填“符合”或“不符合”）伴X染色体遗传的特点．
              （2）研究发现，F基因的启动子区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F′）和全突变基因（f）的差异如图2所示．
              据图分析，F基因启动子区域中发生了    ，导致F基因成为不能    的f基因．若以F基因（CGG）n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时，只能成功扩增重复数小于80次的序列，则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是    ．
              （3）进一步研究发现，女性个体在卵细胞形成过程中，F′基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况．据此分析，图1的家系中Ⅲ-3生育时，会有    %的风险将f基因传给子代，其    患病概率极高．
              （4）F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白．科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入    序列，获得F基因失活的模型小鼠．检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少，树突的总长度降低．据此推测F蛋白    ，从而引发智力低下．
              难度：中等
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            • 2． 如图是某家族的遗传系谱图，I2不携带乙致病基因，下列说法错误的是（　　）
              A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
              B．Ⅱ4与一正常男性结婚，所生男孩患乙病的概率为
              1
              8
              C．Ⅰ1与Ⅰ2再生一个孩子，患有甲病的概率为
              1
              4
              D．Ⅱ5与一携带甲致病基因的正常男性结婚，生一个两病兼患孩子概率为
              1
              16
              难度：中等
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            • 3． 人类白化病和血友病都是隐性遗传病，一个患白化病的女性（其父患血友病）与一个不患血友病的男性（其母是白化病）婚配，预期在他们的儿女中是男患者的几率是（　　）
              A．
              7
              16
              B．
              1
              4
              C．
              3
              8
              D．
              5
              16
              难度：中等
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            • 4． （2016•开封三模）如图表示一家族中某遗传病的家系图及其致病基因的测定．已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ-4的有关基因组成应是图中的（　　）
              A．
              B．
              C．
              D．
              难度：中等
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            • 5． 人的X和Y染色体有同源区段和非同源区段，在同源区段可以找到相同的基因或等位基因；非同源区段包括X特有区段和Y特有区段，分别有各自特有的基因．图为某单基因遗传病的系谱图，据图分析合理的是（　　）
              A．该遗传病如果不是常染色体隐性遗传病，则一定是伴X染色体隐性遗传病
              B．若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为
              1
              4
              C．无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子
              D．系谱中男性患者较多，所以控制该性状的基因可能只位于Y染色体上
              难度：中等
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            • 6． 如图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图．Ⅱ-5不携带乙病的致病基因．在不考虑基因突变的情况下，下列叙述错误的是（　　）
              A．甲病是常染体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
              B．III-8患两种遗传病的原因是II-4产生配子时发生了基因重组
              C．III-10可能携带两种病的致病基因，且乙病基因来自1-2
              D．若Ⅱ-4与II-5再生一个男孩，患两种病的概率是
              1
              8
              难度：中等
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            • 7． CMT1腓骨肌萎缩症（由基因A、a控制）是一种最常见的外周神经退行性遗传病．有一种鱼鳞病（有基因B、b控制）是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的．为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲乙两个典型家庭的遗传系谱图如图1；已知乙家庭中的Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因．请回答：

              （1）请你判断CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为    ；鱼鳞病的遗传方式为    ．
              （2）推断可知：Ⅰ-2的基因型为    ； 二孩政策全面放开，Ⅱ-2和Ⅱ-3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）已知腓骨肌萎缩症群体发病率为
              1
              2500
              ，则Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常孩子的概率为    ．若Ⅱ-5与Ⅱ-6婚后想生一个男孩，则他们出生正常男孩的概率为    ．
              难度：中等
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            • 8． 如图是某家族甲、乙两病的遗传图解，Ⅱ-6不携带致病基因，Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚后，生育正常女孩的概率是（　　）
              A．
              4
              9
              B．
              1
              3
              C．
              15
              16
              D．
              15
              32
              难度：中等
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            • 9． 如图是某种遗传病的调查结果，相关叙述不正确的是（　　）
              A．若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是
              1
              2
              B．若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子
              C．该病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传
              D．若该病为伴X染色体隐性遗传，则7为患病男孩的概率是
              1
              4
              难度：中等
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            • 10． 肌营养不良症是一种遗传性疾病，有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传，也有伴X染色体隐性遗传．
              （1）某人患肌营养不良症，其父母双方均正常，则可推测该病为    （填“显性”或“隐性”）遗传病．若该患者为女性，则可推测致病基因位于    （填“常染色体”或“X染色体”）上．为什么？
                  ．
              （2）对某杜氏肌营养不良症家族的成员进行基因诊断，得到如遗传系谱图．

              据图分析，该病的遗传方式为    ．若III-3同时是杜氏肌营养不良基因和红绿色盲基因的携带者，IV-3不患这两种病，不考虑交叉互换，说明III-3所携带的两种致病基因    （填“分别位于两条X染色体上”或“位于同一条X染色体上”）
              难度：中等
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