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            • 1. 回答下列遗传相关问题:
              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a 表示).图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ酶切,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2.请回答下列问题:

              (1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为    
              (2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是    .Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为    
              (3)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是    
            • 2. 胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病,该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍,某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后,记录如下(空格中“+”代表胱氨酸尿症患者,“-”代表正常),下列叙述中正确的是(  )
              祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟
              +--+--++-
              A.分析上表可知胱氨酸尿症属于伴X染色体显性遗传病
              B.患者父母怀孕前进行遗传咨询,步骤先后分别为家系调查和系谱分析、疾病类型诊断、预测后代患病率、给出防治建议等
              C.该患病女性的父母生出男孩正常的概率是
              1
              4
              D.治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性,患者治愈后后代中不再出现胱氨酸尿症
            • 3. 苯丙酮尿症是一种单基因(A/a)遗传病,患者缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,造成苯丙氨酸和酮酸蓄积,并从尿中排出.现有一对正常夫妇,其儿子和丈夫的母亲均为此病患者,妻子的父亲不带此病致病基因.请分析回答下列问题:
              (1)请用遗传家系图表示出题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况.
                  
              (2)苯丙酮尿症属于    (X/常>染色体上的    (显/隐)性基因控制的遗传病.妻子母亲的基因型是    
              (3)根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响,其变异类型属于    .该基因转录产物的加工场所是    
              (4)这对夫妇再次怀孕,经B超检査为女孩,此女孩患苯丙酮尿症的几率是    ,可以通过    技术,然后进行生化方面的检査确诊.
            • 4. 经调查发现,某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为A、a和B、b),遗传系谱图如图1所示.科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,所得带谱如图2所示,四种条带各代表一种基因.请据图分析并回答问题.

              (1)甲病的遗传方式是    ,乙病的遗传方式是    
              (2)Ⅱ5的基因型是    ,Ⅰ1与Ⅱ4基因型相同的概率是    ,Ⅲ1为纯合子的几率是    
              (3)电泳带谱中,条带1代表的是基因    ,若对I4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有条带的情况是    (用条带序号回答).
              (4)若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有三条条带;且已知自然人群中,男性不患乙病的几率为81%,则Ⅰ1,与Ⅱ2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是    
            • 5. (2016•泉州一模)如图为某种单基因遗传病的系谱图.为探究Ⅱ3患病的原因,研究人员作出假设:Ⅱ3患病是因其X染色体上的基因发生隐性突变而起的.那么下列检测结果能支持该假设的是(  )
              A.Ⅰ2、Ⅱ1为纯合子
              B.Ⅲ1、Ⅲ6为纯合子
              C.Ⅰ4、Ⅱ5的X染色体不具有致病基因
              D.Ⅱ4、Ⅲ4的一条X染色体具有致病基因
            • 6. 黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶,身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常,调查发现该病的患者均为男性且少年期即死亡.某患者家庭中其他成员表现型均正常(相关基因用B、b表示).下列推测不正确的是(  )
              A.该病的遗传方式为伴X隐性遗传
              B.该患者的Xb基因不可能来自父亲
              C.欲调查该病的发病率,要保证调查的患者家系群体足够大
              D.该患者很可能是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变,进而使水解粘多糖的酶缺失,粘多糖大量贮积在体内所致
            • 7. 参考资料1:蚕豆病是一种伴X单基因遗传病,表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病.g 基因不能控制合成G6PD,GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD,分别记为G6PD-F、G6PD-S.
              参考资料2:在人类胚胎发育早期,雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活(其上的基因无法表达),且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化.
              下面图1是蚕豆病的遗传系谱图,图2为该家系几个成员的基因电泳图,根据参考资料、结合所学知识回答下列问题(以下均不考虑新的基因突变与交叉互换).

              (1)蚕豆病患者平时不发病,当食用新鲜蚕豆等才发病.说明患者发病是    共同作用的结果.
              (2)Ⅱ-8的基因型为    
              (3)Ⅱ-7患蚕豆病的原因是:在胚胎发育早期,多数胚胎细胞中含    基因的X染色体失活.
              (4)Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配
              ①取这对夫妇所生女儿的组织,进行单克隆培养,分离其G6PD基因片段进行电泳,若电泳结果出现G6PD-F带,则可以判断其女儿的基因型为    
              ②取该夫妇所生男孩的多种组织,进行与①的相同处理,若结果出现G6PD-F带和G6PD-S带,可以推测产生的原因是    (父亲或母亲)形成配子时,在减数第    次分裂过程中    不分离所致.
            • 8. 下列关于人类遗传病的叙述正确的是(  )
              A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
              B.人类遗传病:白化病,色盲和无脑儿属于单基因遗传病
              C.21三体综合征患者的卵细胞中染色体数目为24条
              D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
            • 9. (2016•新疆模拟)FTO基因(正常基因表示为F,异常基因表示为f)是位于第16号染色体上的一个基因,被称为肥胖基因,研究显示,FTO基因(正常基因)会抑制新陈代谢,降低能量消耗效率,使人缺乏对食欲的控制,正常的“一日三餐”无法消除FTO基因携带者的饥饿感,导致他们不停进食,并导致肥胖.
              研究还发现,携带两个FTO基因的人肥胖的几率为70%.如果只有一个FTO基因肥胖的几率为30%,无FTO基因的人肥胖几率为10%.
              图甲是一张某FTO基因携带者家族的遗传系谱图,图乙为家族中其他几个个体的FTO基因鉴定结果(条带为含有FTO基因),其中4号个体失踪未能采集信息,8号经鉴定携带有两个FTO基因.
              (1)以下与FTO基因相关描述推论正确的是    
              A.FTO基因在所有细胞都会有高表达
              B.FTO基因携带者的体重一定超过非携带者
              C.FTO基因携带者是否肥胖与环境因素有关
              D.FTO基因表达后产生饥饿感的部位是在下丘脑
              (2)图甲中5号个体基因型为    ,9,10号个体还未出生,则推测10号个体携带两个FTO基因的可能性为    ,9号个体将来肥胖的概率为    
            • 10. 下列有关遗传、变异和育种的叙述,正确的是(  )
              A.图1中,酶A为解旋酶,a、b、c合成完毕后为同一种肽链
              B.图2中的遗传病很可能为伴X染色体隐性遗传病,该病在人群中的特点是男性患者多于女性
              C.图3中,a过程的原理是基因重组,且需要通过逐代自交来提高纯合率
              D.图3中,b表示花药离体培养,c表示用秋水仙素处理萌发的种子
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